Les dommages à l'ADN peuvent être causés par diverses causes telles que Le rayonnement UV. Ces dommages sont ensuite réparés par divers mécanismes de réparation de l'ADN, de sorte que la biosynthèse ultérieure des protéines, qui est nécessaire pour tous les processus dans le corps, puisse se dérouler sans heurts.
Qu'est-ce que la réparation de l'ADN?
L'ADN se compose d'un double brin et est multiplié en continu. Ce processus s'appelle la réplication de l'ADN. Au cours de ce processus, des erreurs peuvent survenir et doivent être réparées. Cependant, ce n'est qu'une des raisons possibles des dommages à l'ADN. Les dommages à l'ADN peuvent également être causés par des facteurs externes tels que Le rayonnement UV. Cela conduit alors à des mutations qui affectent le protéines produit. Ils perdent leur fonction ou deviennent trop actifs, ils ne peuvent plus atteindre leur destination dans la cellule ou ils ne peuvent plus être dégradés par la cellule lorsque la protéine n'est plus nécessaire. Il existe différents mécanismes de réparation de l'ADN. Le mécanisme qui entre en vigueur dépend du type de dommages à l'ADN. Il peut s'agir de la réparation d'une cassure simple brin ou double brin, ainsi que de la réparation individuelle base. La réparation est effectuée par enzymes qui réassemblent l'ADN quand il se brise. Ce sont des ligases. L'échange de base est réalisée par des recombinases et des polymérases. Les hélicases ADN sont utilisées pour dérouler l'ADN. Ils préparent les segments d'ADN affectés pour la réparation.
Fonction et tâche
Lorsque l'ADN est brisé, divers mécanismes de réparation peuvent entrer en vigueur. Ces mécanismes sont appelés recombinaison homologue ou non homologue. La recombinaison se produit non seulement en cas de dommages à l'ADN, mais également pendant la reproduction, lorsque la recombinaison de l'ADN des deux partenaires se produit et que le embryon est formé. Cette recombinaison est alors appelée recombinaison sexuelle. En recombinaison homologue pour le élimination des dommages à l'ADN, la juxtaposition de deux brins d'ADN homologues similaires se produit. Par la suite, l'appariement des brins d'ADN se produit et un segment d'ADN spécifique est échangé entre les deux brins. Pendant ce temps, la soi-disant «structure Holliday» de l'ADN se forme. Ce processus d'échange est effectué par des enzymes appelées recombinases. Une rupture peut également se produire par la liaison directe de deux extrémités d'ADN. Dans ce cas, il n'y a pas de séquence homologue, ce qui signifie qu'un espace dans l'ADN entre deux extrémités doit être rempli pour créer la région homologue manquante. Ceci est appelé «annelage de brin dépendant de la synthèse» et les ADN polymérases remplissent les coins Lϋ. Une autre option de réparation consiste à raccourcir deux extrémités jusqu'à ce qu'elles puissent être rejointes afin que les régions correspondent. C'est ce qu'on appelle le «recuit monocaténaire». Cela entraîne la perte de courtes régions d'ADN. Cette réparation est réalisée par le système de réparation par excision nucléotidique. Les processus de réparation non homologues sont réalisés indépendamment des séquences d'ADN correspondantes. On distingue ici deux réparations principales. Une extrémité non homologue se joignant directement à deux doubles brins d'ADN par l'enzyme ligase. Par rapport aux autres processus mentionnés, cette réparation ne nécessite pas de séquence homologue, qui sert de guide pour s'assurer que le moins d'erreurs possible se produisent dans l'ADN après la réparation. Une autre séquence de réparation de l'ADN est la «jonction d'extrémité médiée par la microhomologie». Cela implique la suppression, l'élimination des régions d'ADN. Ici aussi, aucune Fϋguidance n'est utilisée. Cette réparation est considérée comme hautement sujette aux erreurs et est souvent la raison du développement de mutations.
Maladies et troubles
Une réparation défectueuse de l'ADN produit une variété de maladies, dont l'expression spécifique dépend de la région de l'ADN et des gènes affectés par ces défauts. Un groupe de ces maladies est appelé syndrome de rupture chromosomique. Dans ce cas, Brϋche dans l'ADN, qui sont emballés dans chromosomes, ne sont pas réparés correctement et ces brches se produisent également plus fréquemment que dans des cas normaux. Ce type de maladie est héréditaire. Une maladie bien connue de ce groupe est le syndrome de Werner. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, c'est-à-dire que la mutation à l'origine de cette maladie est localisée sur l'un des autosomes, l'un des chromosomes (sauf les chromosomes sexuels) .Il est récessif, il est moins susceptible d'avoir un effet sur le phénotype qu'un dominant gène mutation. Le syndrome de Werner affecte principalement le tissu mésodermique. Il y a un vieillissement accru de la personne affectée après la puberté. Un autre trouble de la catégorie des syndromes de rupture chromosomique est Louis Bar syndrome. C'est aussi un trouble autosomique récessif. Dans cette maladie, il existe un grand nombre de symptômes différents. Celles-ci peuvent s'expliquer par le fait qu'un gène est affecté qui reconnaît les dommages à l'ADN par Le rayonnement UV et est également impliqué dans la régulation de la réparation de l'ADN. Des anomalies neurologiques se produisent, ainsi qu'une altération de la système immunitaire . Cela entraîne un certain nombre d'autres maladies telles que pneumonie. De plus, la maladie xérodermie pigmentaire est une maladie qui peut être comptée dans cette classe. C'est une maladie du peau. Les personnes touchées sont également appelées enfants au clair de lune. Gènes codant pour enzymes du mécanisme de réparation de l'ADN sont affectés par des défauts. le peau est affecté par les rayons UV, ce qui conduit au développement de tumeurs cutanées. Les personnes concernées doivent éviter la lumière du jour, qui affecte tout le rythme de la vie.
