Le phénotype est l'apparence extérieurement visible d'un organisme avec ses diverses caractéristiques. La constitution génétique (génotype) et l'environnement influencent l'expression du phénotype. Quel est le phénotype ? Le phénotype est l'apparence extérieurement visible d'un organisme avec ses diverses caractéristiques. Les expressions visibles d'un organisme, mais aussi le comportement et… Phénotype: fonction, tâches, rôle et maladies
Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est une maladie héréditaire. En raison d'un déficit immunitaire, l'anomalie génétique est associée à des infections récurrentes, à une neuropathie périphérique et à un albinisme partiel. L'espérance de vie des personnes atteintes est fortement réduite. La greffe de moelle osseuse offre une chance de traitement. Qu'est-ce que le syndrome de Chediak-Higashi ? Le syndrome de Chediak-Hygashi est une maladie héréditaire autosomique récessive très rare. … Syndrome de Chediak-Higashi: causes, symptômes et traitement
L'hypopigmentation est un symptôme spécifique de la peau ou des cheveux humains. L'hypopigmentation est généralement caractérisée par le fait que le nombre de mélanocytes est fortement réduit. Le symptôme peut également survenir lorsque la formation du pigment cutané mélanine est diminuée. Fondamentalement, l'hypopigmentation peut être à la fois congénitale et acquise. Qu'est-ce que l'hypopigmentation ? Les symptômes d'hypopigmentation peuvent… Hypopigmentation: causes, traitement et aide
L'iris, ou iris, est une structure enrichie en pigments dans l'œil entre la cornée et le cristallin qui renferme le trou visuel (pupille) au centre et sert comme une sorte de diaphragme pour une imagerie optimale des objets sur la rétine. Les muscles de l'iris peuvent réguler la taille de la pupille et donc le… Iris: structure, fonction et maladies
L'ADN est considéré comme le Saint Graal de la génétique et de la biologie évolutive. Sans l'ADN comme vecteur d'informations héréditaires, une vie complexe sur cette planète est impensable. Qu'est-ce que l'ADN ? L'ADN est l'abréviation de « acide désoxyribonucléique ». Pour les biochimistes, cette désignation dit déjà les choses les plus importantes sur sa structure, mais dans les cas normaux elle… ADN: structure, fonction et maladies
Le génotype est l'ensemble de tous les gènes du noyau cellulaire. Sur la base de leur disposition, des processus dans le corps sont initiés et des compartiments du corps tels que des organes et des caractéristiques externes sont formés. De plus, les causes de nombreuses maladies sont cachées dans le génotype. Quel est le génotype ? Les gènes de génotype sont situés sur les 46… Génotype: fonction, tâches, rôle et maladies
Le syndrome de Griscelli est une maladie pigmentaire héréditaire autosomique récessive de la peau et des cheveux, dont trois manifestations différentes, de type 1 à type 3, sont connues. Chaque type de trouble héréditaire est causé par des mutations de différents gènes et est associé à des degrés divers à une hypertrophie concomitante de la rate et du foie, une diminution du nombre de granulocytes neutrophiles, … Syndrome de Griscelli: causes, symptômes et traitement
Le piébaldisme est une forme d'albinisme causé par une mutation. Le toupet blanc des individus affectés est caractéristique. En raison de leur dépigmentation, les patients sont plus sensibles au cancer de la peau noire causé par les rayons UV et doivent éviter une exposition excessive au soleil. Qu'est-ce que le piébaldisme ? L'albinisme correspond à un groupe de troubles héréditaires qui se manifestent sous la forme d'un… Piebaldisme: causes, symptômes et traitement
Un trouble pigmentaire peut affecter les personnes à tout âge et se manifeste également sous différentes formes et manifestations. Par exemple, tout le corps peut être affecté par la maladie ou seulement certaines parties du corps. Certaines formes peuvent être prévenues, tandis que d'autres types de troubles pigmentaires peuvent être traités mais pas prévenus. Quel est … Trouble pigmentaire: causes, symptômes et traitement
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une maladie héréditaire qui survient très rarement. Le trouble est également désigné par l'abréviation HPS dans de nombreux cas. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak se caractérise par le fait que les personnes atteintes souffrent principalement de troubles et d'anomalies typiques de la peau. Qu'est-ce que le syndrome d'Hermansky-Pudlak ? Fondamentalement, le syndrome d'Hermansky-Pudlak représente une maladie qui survient… Syndrome de Hermansky-Pudlak: causes, symptômes et traitement
Dans l'albinisme, un effet génétique provoque une carence ou une absence totale de mélanine. Entre autres, la mélanine est responsable de la formation de pigments dans la peau, les yeux et aussi les cheveux. L'albinisme, qui ne se produit pas seulement chez les humains, peut devenir une maladie très visible pour le monde extérieur. Les personnes concernées sont souvent référées à… Albinisme: causes, symptômes et traitement
Le nystagmus, ou tremblement oculaire, représente une restriction de la vision. Elle survient même chez des personnes en bonne santé et n'est donc pas pathologique dans tous les cas. Le nystagmus doit être distingué des contractions oculaires et du scintillement des yeux. Qu'est-ce que le nystagmus ? Le tremblement oculaire (nystagmus) est généralement compris comme un mouvement oculaire involontaire dans une direction horizontale. Œil … Nystagmus (tremblement oculaire): causes, traitement et aide
