Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie héréditaire qui survient très rarement. Le trouble est également désigné par l'abréviation HPS dans de nombreux cas. Le syndrome de Hermansky-Pudlak est caractérisé par le fait que les personnes touchées souffrent principalement de troubles et d'anomalies typiques de la peau.
Qu'est-ce que le syndrome d'Hermansky-Pudlak?
Fondamentalement, le syndrome de Hermansky-Pudlak représente une maladie qui survient avec une très faible fréquence dans la population. Pour cette raison, les données fiables sur la maladie et son épidémiologie sont rares à l'heure actuelle. Tout ce que l'on sait, c'est que la maladie survient sporadiquement dans le monde. Il existe une particularité géographique dans la survenue de la maladie. Le syndrome de Hermansky-Pudlak est plus fréquent dans le nord-ouest de Porto Rico. Les raisons en sont actuellement largement floues. À cet endroit, 400 personnes ont été enregistrées au fil du temps comme souffrant ou ayant souffert du syndrome d'Hermansky-Pudlak. Ainsi, la maladie a une fréquence de 1: 8,000 XNUMX dans cette région. Les données correspondantes sur la fréquence du syndrome de Hermansky-Pudlak ne sont pas encore disponibles pour les pays germanophones. Fondamentalement, au cours de la maladie, la substance céroïde se dépose dans les soi-disant mélanocytes, lysosomes ainsi que la sérotonine granules au sein du Plaquettes. Le syndrome de Hermansky-Pudlak a été décrit pour la première fois en 1959 par Pudlak et Hermansky. Pour honorer ces auteurs, le trouble a reçu le nom de syndrome d'Hermansky-Pudlak.
Causes
Le syndrome de Hermansky-Pudlak et son développement sont caractérisés par l'interaction de plusieurs facteurs. Les lysosomes et les vésicules qui leur sont liés sont initialement importants pour la formation de la maladie. Au début du développement, ces deux substances subissent des processus similaires. Ces substances comprennent divers organites, par exemple granules, la sérotonine granules ou les lysosomes. Ces vésicules et lysosomes sont responsables des plaintes et symptômes typiques du syndrome de Hermansky-Pudlak. En particulier, les fonctions défectueuses de ces substances jouent un rôle important dans le développement de la maladie. Le typique albinisme dans le contexte du syndrome d'Hermansky-Pudlak est dû à une synthèse incorrecte de mélanineL’ mélanine se forme dans les mélanosomes. le tendance au saignement est la conséquence du fait qu'en cas de saignement le soi-disant Plaquettes ne collent pas ensemble et ne forment pas de grumeaux. Dans des circonstances normales, le saignement est arrêté de cette manière. La sérotonine les granulés jouent également un rôle important dans ce processus. Enfin, la fibrose du poumon est due à des défauts spécifiques dans les cellules dites alvéolaires.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est caractérisé par un certain nombre de signes et de symptômes qui fournissent des indices sur la maladie. Les symptômes individuels varient en intensité et en gravité selon le cas. Certains symptômes peuvent être plus prononcés que d'autres. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est particulièrement typique albinisme, qui apparaît sur le peau des personnes touchées. Albinisme peut également se produire sur le conjonctive. De plus, les patients atteints du syndrome d'Hermansky-Pudlak souffrent généralement de fibrose pulmonaire et une tendance accrue à saigner.
Diagnostic et cours
Dans le cadre du diagnostic du syndrome d'Hermansky-Pudlak, il est d'abord indispensable de prendre un antécédents médicaux. Dans ce processus, le médecin traitant interroge le patient lors d'une conversation sur les maladies passées, les caractéristiques du mode de vie personnel et les dispositions génétiques. De cette manière, le médecin obtient des informations pertinentes qui l'aident à poser le diagnostic. De plus, l'aspect clinique joue un rôle important dans le diagnostic. Les symptômes caractéristiques du syndrome de Hermansky-Pudlak corroborent la suspicion de la présence de la maladie. En particulier, l'hypopigmentation de peau ainsi que de gamme pointe vers la maladie. Il existe également la possibilité d'effectuer divers tests génétiques. Changements sur certains gènes conduire au développement du syndrome de Hermansky-Pudlak. Tel que gène est probablement également responsable de l'occurrence groupée de la maladie à Porto Rico et peut être détectée par des tests de laboratoire.
Complications
En raison du syndrome d'Hermansky-Pudlak, les différentes zones cutanées du patient sont principalement touchées, mais les symptômes et les complications réels diffèrent chez tous les patients, c'est pourquoi aucune prédiction générale n'est possible dans ce cas. Cependant, dans de nombreux cas, l'albinisme est dû au syndrome de Hermansky-Pudlak. Cela n'a généralement aucun effet négatif particulier sur le corps du patient et ne doit pas être associé à décomposition cellulaire dangers. Cependant, dans certains cas, l'albinisme entraîne une augmentation tendance au saignement. Même des blessures très mineures peuvent provoquer des saignements graves et le risque d'hémorragie interne est accru. Dans le pire des cas, le patient souffre de sang perte et les symptômes associés. Il n'est pas rare que le syndrome de Hermansky-Pudlak ait également un effet négatif sur la psyché du patient. Dans de nombreux cas, il y a une diminution de l'estime de soi et d'autres complexes d'infériorité. Ces plaintes peuvent généralement être traitées par un psychologue sans complications. Il n'y a pas de traitement direct pour le syndrome de Hermansky-Pudlak. Dans la plupart des cas, des vaccins sont administrés pour éviter inflammation. L'espérance de vie n'est pas affectée ou diminuée par le syndrome d'Hermansky-Pudlak.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les patients atteints d'albinisme doivent le faire évaluer immédiatement par un médecin. Dans la plupart des cas, le syndrome de Hermansky-Pudlak est détecté immédiatement après la naissance et traité immédiatement. Dans les cas moins graves, le patient doit faire clarifier les symptômes lui-même. Les symptômes typiques, qui dans tous les cas nécessitent un diagnostic et un traitement médical, n'incluent pas seulement les changements de peau mais aussi une tendance accrue à saigner et fibrose pulmonaire. Fibrose pulmonaire se manifeste, entre autres, par un essoufflement, un essoufflement et une irritation tousser. Si ces symptômes apparaissent et ne disparaissent pas d'eux-mêmes après une semaine au plus tard, un avis médical est requis. S'il y a d'autres signes d'une maladie grave, il vaut mieux parler au médecin de famille immédiatement. Si les symptômes sont sévères, un médecin urgentiste doit être appelé ou la personne affectée doit être transportée rapidement à l'hôpital le plus proche. En plus du médecin de famille, un spécialiste des maladies de la peau ou une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires peuvent également être consultés. En cas de doute, le service médical d'urgence est l'interlocuteur approprié.
Traitement et thérapie
En ce qui concerne le traitement du syndrome d'Hermansky-Pudlak, il convient de noter qu'aucune méthode thérapeutique causale n'existe à l'heure actuelle. Diverses études indiquent que même glucocorticoïdes n'affectent pas de manière significative le pronostic et la progression de la maladie. Pour cette raison, seule la possibilité de thérapie du syndrome de Hermansky-Pudlak existe. La fibrose pulmonaire peut être influencée positivement en s'abstenant de tabagisme. Afin d'éviter d'autres complications ou de réduire leur probabilité, des vaccinations appropriées sont recommandées, par exemple contre inflammation des poumons. Vaccination contre le pneumocoque ainsi que influencer virus est également effectuée par de nombreux médecins. Il est important pour le patient de contacter un médecin dès que possible en cas de suspicion de syndrome de Hermansky-Pudlak.
Prévention
À l'heure actuelle, il n'existe aucun les mesures ou des moyens de prévenir efficacement le développement du syndrome de Hermansky-Pudlak. Cela est principalement dû au fait que la maladie est une maladie génétique. Pour cette raison, il n'est pas possible d'influencer les causes. Il est beaucoup plus important de diagnostiquer rapidement le syndrome de Hermansky-Pudlak, de le distinguer des autres maladies et de commencer un thérapie. De cette manière, la qualité de vie des patients affectés peut être améliorée et le pronostic du syndrome de Hermansky-Pudlak peut être positivement influencé.
Suivi
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak étant une maladie héréditaire, le les mesures ou les options de suivi sont très limitées dans ce cas. Les personnes touchées devraient toujours subir des tests génétiques et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants, afin que le syndrome ne se reproduise pas chez leurs enfants. En général, les patients comptent sur thérapie pour soulager les symptômes, bien qu'une guérison complète ne puisse être obtenue. À cet égard, le syndrome de Hermansky-Pudlak est généralement traité par la prise de médicaments.Lors de la prise de ce médicament, assurez-vous toujours que la posologie est correcte et bien sûr suivez les instructions du médecin. Chez les enfants, en particulier les parents doivent faire attention à la prise correcte et régulière de médicaments. De même, diverses vaccinations doivent être administrées pour prévenir le développement de maladies ou d'infections. Étant donné que le syndrome de Hermansky-Pudlak peut entraîner de graves complications, les parents doivent contacter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie. Les personnes touchées ont souvent besoin de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie. Dans ce contexte, des conversations aimantes et intensives sont également importantes pour éviter les bouleversements psychologiques ou Dépression.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Avec le syndrome d'Hermansky-Pudlak, les patients ont malheureusement très peu d'options d'auto-traitement. Étant donné que la plupart des personnes touchées souffrent d'une tendance accrue à saigner, toute blessure ou tout travail dangereux doit être évité. Cela évite les complications dues à une sang perte. Même lors d'interventions chirurgicales ou de visites ordinaires chez le médecin, le médecin doit toujours être informé que la personne affectée souffre du syndrome de Hermansky-Pudlak. Si la personne affectée souffre d'albinisme ou de tout autre trouble pigmentaire, celui-ci ne peut pas être traité directement. Cependant, les plaintes psychologiques ou les complexes d'infériorité peuvent être éliminés en parlant à d'autres personnes affectées ou avec le soutien d'amis et de parents. En particulier, le propre partenaire peut soutenir le patient. En outre, diverses vaccinations peuvent également atténuer les symptômes du syndrome, de sorte que, par exemple, des inflammations des poumons peuvent être évitées. Les personnes touchées doivent effectuer toutes les vaccinations protectrices pour se protéger contre divers Pathogènes. Puisque le syndrome peut aussi conduire à la fibrose pulmonaire, tabagisme doit être évité à tout prix. Cela peut également augmenter l'espérance de vie du patient.
