In albinisme, un effet génétique entraîne une carence ou une absence totale de mélanine. Entre autres, mélanine est responsable de la formation de pigments dans le peau, les yeux et aussi de gamme. Albinisme, qui ne se produit pas seulement chez les humains, peut devenir une maladie très visible dans le monde extérieur. Les personnes touchées sont souvent appelées albinos, mais pour de nombreux patients, cela représente conduire dénigrement ou discrimination.
Qu'est-ce que l'albinisme?
Oculo-cutané albinisme est surtout connu pour sa lumière au blanc de gamme et juste peau. L'albinisme est l'une des maladies héréditaires qui peuvent être transmises même par des parents normalement pigmentés, car le défaut génétique est récessif - c'est-à-dire en recul. Il se manifeste par une production absente ou limitée du pigment mélanine. L'albinisme est divisé en plusieurs groupes. Un groupe principal est l'albinisme oculaire, dans lequel seuls les yeux sont affectés et donc aussi la capacité de voir en même temps. L'autre groupe principal est l'albinisme oculo-cutané, qui est surtout connu du public pour sa lumière à blanc de gamme et juste peau. Dans les deux variantes, les personnes atteintes souffrent de limitations modérées à sévères de leur vision. Dans l'albinisme oculo-cutané, il existe un risque accru de cancer de l'exposition au soleil en raison du manque de pigmentation de la peau.
Causes
L'albinisme est causé par le manque de capacité des cellules responsables de la production de pigment à produire de la mélanine. Crucial enzymes manquent pour initier ou conduire cette production à un degré suffisant. Cette carence est due à un défaut génétique, mais elle est associée à plusieurs gènes et chromosomes. Tous ont une influence sur un processus crucial dans la formation de la mélanine. De plus, l'albinisme se produit en association avec d'autres anomalies génétiques, parmi lesquelles le désormais mieux connu syndrome de Prader-Willi. Dans l'albinisme oculaire, la cause des problèmes de vision est également le manque de mélanine. En plus de la formation de couleur du iris, cela est également responsable du fait que le fond de l'œil n'a pas la mélanine nécessaire, il y a un œil perceptible tremblement, et l'optique nerfs des personnes atteintes d'albinisme ne sont pas complètement développées.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les plaintes de l'albinisme sont généralement relativement clairs. Cependant, ils n'entraînent pas de diminution décomposition cellulaire ou d'autres conditions graves, de sorte que la plupart des patients ne souffrent pas d'une diminution de l'espérance de vie. Les personnes atteintes présentent principalement des anomalies pigmentaires de l'albinisme. La peau peut également être complètement blanche ou même terne et de couleur pâle. Même la lumière du soleil ne change pas la couleur de la peau dans la plupart des cas. En raison de l'albinisme, les cheveux du patient sont souvent également affectés, de sorte qu'ils apparaissent également blancs, ternes ou jaunâtres. De même, il y a une vision défectueuse, de sorte que les personnes atteintes sont soit myopes soit myopes. De plus, l'albinisme ne conduire à d'autres complications ou à l'inconfort. En raison de la sensibilité élevée de la peau au soleil, cependant, le risque de cancer augmente énormément, de sorte que les personnes touchées dépendent d'examens réguliers. La manifestation de l'albinisme peut également être très différente, de sorte que tous les symptômes ne doivent pas nécessairement se produire ensemble. De même, la maladie peut conduire à un inconfort psychologique ou Dépression, car les patients sont souvent négligés en raison de leur apparence ou victimes d'intimidation, en particulier à l'école.
Diagnostic et cours
Dans l'albinisme clairement exprimé, le diagnostic est d'abord un simple diagnostic visuel. Même chez le bébé, la peau claire est visible, tout comme les cheveux incolores. Contrairement à l'opinion générale, la couleur des yeux n'est pas toujours rouge. Surtout un bleu clair est présent. Seulement dans l'albinisme complet, le iris manque de pigmentation. Lors de l'examen, le pédiatre trouve un transparent iris, dans lequel les veines sont clairement visibles comme une lueur rougeâtre. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Le manque de pigmentation de la peau nécessite une prudence particulière au soleil dès le début. Les personnes atteintes d'albinisme n'ont aucune protection pigmentaire de la peau et vivent avec un risque accru de peau cancer.
Complications
L'albinisme peut être plus ou moins sévère, chez certains, seule la pigmentation de l'œil est affectée, c'est ce qu'on appelle l'albinisme oculaire. La couleur du peau et cheveux Est normal. Cependant, le manque de pigmentation des yeux entraîne une grande variété de problèmes oculaires, tels que le strabisme ou la sensibilité à la lumière. Dans les cas extrêmes, toute la production de mélanine est défectueuse, ce qui entraîne des cheveux blancs, une peau extrêmement pâle et des yeux inhabituellement brillants et très sensibles à la lumière. Dans le jargon technique, on parle d'albinisme oculo-cutané (OCA), c'est-à-dire d'albinisme qui affecte à la fois les yeux et la peau. En fonction de la gravité, une distinction est faite entre les différents sous-types - de l'OCA 1 a / b à l'OCA 4. Dans de très rares cas, les personnes atteintes souffrent non seulement d'un manque de pigmentation, mais aussi d'un risque plus élevé d'infection, de problèmes neurologiques ou des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques. Cependant, ces cas sont extrêmement rares. Les personnes concernées peuvent trouver des informations détaillées sur le sujet de l'albinisme sur les pages du groupe d'entraide en ligne à but non lucratif «NOAH».
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
L'albinisme est diagnostiqué à la naissance d'une personne et doit également être examiné immédiatement par un médecin. Lors de l'examen initial d'un nouveau-né atteint, le médecin accordera une attention particulière au développement des fonctions physiques susceptibles d'être affectées par l'albinisme. Bien sûr, ce n'est peut-être que plus tard qu'un enfant atteint d'albinisme a des problèmes physiques. Il est important que les parents d'un tel enfant sachent quels symptômes indiqueraient que leur enfant devrait être examiné par un médecin. Par exemple, si des problèmes de vision surviennent, cela est normal pour l'albinisme, mais doit être traité immédiatement. De nombreuses personnes vivent avec l'albinisme sans problèmes majeurs ni troubles congénitaux et acquis, mais sont exposées à d'autres risques et défis. Cela est particulièrement vrai de la sensibilité de la peau à la lumière. Si les personnes atteintes d'albinisme remarquent des changements visibles sur la peau tels que des rougeurs, douleur ou les zones surélevées, ils devraient consulter un dermatologue le plus tôt possible. L'albinisme comporte un risque accru de cancer de la peau en raison de sa forte sensibilité aux dommages causés par Le rayonnement UV. Dans le cas des formes d'albinisme qui causent des problèmes importants, y compris un handicap physique et mental, des rendez-vous médicaux réguliers doivent être pris. Celles-ci servent à surveiller la décomposition cellulaire de la personne affectée ainsi que d'identifier d'autres problèmes en temps opportun. En cas de handicap grave, le placement dans un foyer avec des soignants qualifiés peut être approprié.
Traitement et thérapie
Un remède contre l'albinisme n'est pas possible. Cependant, le défaut ne raccourcit pas la vie. En raison du risque accru de cancer de la peau, un examen complet des anomalies cutanées doit être effectué régulièrement. La limitation de la vision est plus lourde pour les personnes atteintes d'albinisme. Ils n'ont qu'une vision limitée, qui dans les cas graves peut être aussi faible que 10 pour cent. Visuel SIDA sont indispensables et facilitent la gestion de la vie quotidienne. La plupart des personnes atteintes d'albinisme ne peuvent ou ne doivent pas conduire de véhicule car elles ne peuvent pas voir avec certitude des objets encore plus grands. En plus du physique SIDA, un soutien psychologique est recommandé dans certains cas si la personne concernée souffre de son apparence ostentatoire. Dans certaines cultures, notamment sur le continent africain, l'apparition de l'albinisme est associée à l'exclusion sociale. Traditionnellement, dans de nombreuses régions, les personnes atteintes d'albinisme sont considérées comme de mauvais augure ou maudites. Cette dévaluation n'a pas pu se former à ce degré dans les cercles culturels occidentaux, car parmi les Européens de l'Ouest à la peau claire, les personnes atteintes d'albinisme ont rarement été remarquées avec une telle distinction.
Perspectives et pronostics
Dans la plupart des cas, l'albinisme lui-même ne cause aucun décomposition cellulaire limitations ou symptômes. Cependant, l'albinisme peut causer une détresse psychologique importante en raison de la discrimination. Les enfants en particulier peuvent ainsi devenir victimes d'intimidation ou de taquineries, ce qui peut entraîner un inconfort psychologique important ou Dépression. Les personnes atteintes souffrent de troubles de la peau et de la pigmentation très blancs et pâles. Ceux-ci peuvent apparaître sur tout le corps, mais ne présentent aucun risque particulier pour la santé du patient. Les cheveux sont également généralement blancs et les personnes atteintes souffrent d'une sensibilité accrue à la lumière et d'une gêne oculaire. Les principaux symptômes sont l'hypermétropie ou myopie. Cependant, ces plaintes peuvent être compensées par lunettes or lentilles de contact. En règle générale, l'albinisme entraîne également un risque accru de diverses infections et inflammations. Le traitement de l'albinisme n'est pas possible. Cependant, les personnes touchées ont souvent besoin d'un soutien psychologique. L'espérance de vie des patients atteints d'albinisme n'est pas réduite et leur vie quotidienne n'est au moins pas limitée en raison de la maladie elle-même. De plus, il n'y a pas de plaintes ou de complications particulières. Cependant, le risque de cancer de la peau chez le patient peut également être augmenté en raison de l'albinisme.
Prévention
La prévention de l'albinisme en tant que maladie héréditaire typique n'est pas possible. À l'exception de la déficience visuelle, la survenue de cette anomalie génétique n'est pas associée à des limitations sévères pour les personnes touchées. Cependant, les personnes touchées doivent être disciplinées en observant les mesures contre la lumière du soleil pour éviter le cancer, de sorte que l'albinisme ne puisse montrer aucun effet nocif pour la santé.
Suivi
L'un des objectifs des soins de suivi est de s'assurer qu'une maladie ne réapparaît pas. Cependant, l'albinisme n'étant pas guérissable, cela ne peut pas être l'objectif du suivi médical. L'objectif est plutôt de prévenir les complications et d'accompagner les patients dans leur vie de tous les jours. Les personnes concernées consultent un médecin en cas de symptômes aigus. Les contrôles réguliers sont rares. Les personnes touchées reçoivent des informations détaillées sur les effets de la maladie lors de leur premier diagnostic. L'albinisme n'entraîne pas de raccourcissement de la durée de vie. Préventif les mesures inclure avant tout une protection cutanée. Le plus grand organe du corps humain est exposé aux rayons UV presque sans protection. Les patients doivent éviter la lumière directe du soleil. La forte chaleur de midi comporte le plus grand risque. Soleil crèmes avec un high Facteur de protection solaire Devrait être utilisé. Parfois, les personnes atteintes de ce défaut souffrent également d'une déficience visuelle. Lunettes fournir un remède. La caractéristique est la peau blanche et pâle. Cela nécessite parfois un suivi psychologique. Les enfants et les adolescents en particulier trouvent régulièrement leur altérité stressante. Ils ne sont pas rarement exposés aux railleries de leurs pairs. Parfois, les personnes concernées se plaignent de désavantages au travail. Un médecin peut prescrire psychothérapie. Cela peut empêcher Dépression et troubles anxieux.
Ce que tu peux faire toi-même
L'albinisme est une maladie qui n'est pas curable car elle est due à un défaut génétique, est une maladie héréditaire. Par conséquent, la personne touchée doit vivre avec l'albinisme et adapter sa vie quotidienne à ses besoins particuliers. Les bains de soleil doivent être strictement évités, en raison du manque de mélanine dans la peau et parfois dans l'iris des yeux, la peau brûlures rapidement. En général, les heures au soleil doivent être évitées, surtout en été. En quittant la maison, la personne touchée doit prendre soin de porter un chapeau et des vêtements qui peuvent la protéger des rayons UV nocifs du soleil. En particulier, les yeux des patients atteints d'albinisme sont particulièrement sensibles au soleil, dans la mesure où ils sont affectés par la maladie héréditaire. Portant lunettes de soleil est donc indispensable. L'albinisme varie en gravité, les patients doivent donc répondre à leurs besoins particuliers et en discuter avec un médecin. Souvent, la vision des patients atteints d'albinisme est sévèrement limitée, de sorte qu'une aide visuelle, telle que des lunettes, doit être disponible. De plus, les patients ne sont souvent pas autorisés à conduire une voiture en raison de déficience visuelle. Par conséquent, ils comptent sur les transports en commun ou sur leurs amis et leur famille pour faire les choses de tous les jours.
