Le piebaldisme est une forme de albinisme causée par une mutation. Le toupet blanc des individus affectés est caractéristique. En raison de leur dépigmentation, les patients sont plus sensibles au noir peau cancer causée par la lumière UV et devrait éviter une exposition excessive au soleil.
Qu'est-ce que le piebaldisme?
Albinisme correspond à un groupe de troubles héréditaires qui se manifestent par une carence extrême du pigment mélanine. Mélanine est produit par les mélanocytes dans le peau, iriset de gamme. Le pigment est responsable de la couleur du peau, yeux et de gamme, et chez les humains, il est composé de portions de deux sous-espèces différentes. En plus de la phéomélanine jaunâtre, l'eumélanine brun foncé est une variante de mélanine. L'œil individuel, de gamme et la couleur de la peau résulte des proportions respectives des deux variantes de mélanine. Chez les albinos, la formation de mélanine des mélanocytes est perturbée, par exemple par des défauts liés à la mutation de l'enzyme tyrosinase nécessaire pour cela. Le piebaldisme est également appelé albinisme partialis ou albinisme partiel et est un sous-type d'albinisme, qui se caractérise principalement par des taches blanches sur le visage, cou, devant le haut du corps et les flancs. La maladie est l'un des rares troubles héréditaires et peut survenir sous différentes variantes. Le syndrome de Waardenburg et le syndrome de Wolf, par exemple, sont maintenant considérés comme des variantes de la maladie.
Causes
Le piebaldisme est hérité de manière autosomique dominante. Des regroupements familiaux ont été observés dans les cas documentés à ce jour. Apparemment, la dépigmentation due à un trouble de différenciation des mélanoblastes embryonnaires sous-tend le trouble. Les mélanocytes des individus affectés n'ont pas suffisamment migré. Responsable de la migration insuffisante est un défaut lié à la mutation de la gène codant pour le récepteur mélanocytique de la tyrosine kinase. Ainsi, des mutations dans le c-KIT exprimant le récepteur gène, situés sur le bras long du chromosome 4 au locus 4q12, sous-tendent la maladie. En raison de gène défaut, la différenciation des mélanoblastes embryonnaires est altérée. De plus, la migration des mélanocytes hors de la crête neurale est altérée. Le syndrome de Waardenburg et le syndrome de Wolf sont différentes variantes du phénomène, le syndrome de Waardenburg étant en outre associé au neurosensoriel perte auditive et le syndrome de Wolf associé à des malformations, petite tailleet les retards de développement aux niveaux mental et physique. Dans le syndrome de Wolf, la cause correspond à une aberration chromosomique structurelle sur le bras court du chromosome 4, alors que le syndrome de Waardenburg peut être dû à diverses mutations.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de piebaldism développent généralement un toupet blanc dans la plupart des cas. Ce symptôme de poliose est présent dans environ 90 pour cent de tous les cas. De plus, une hypopigmentation circonscrite de la peau, également connue sous le nom de leucodermie, se développe. Au sein des dépigmentations individuelles, des hyperpigmentations de la peau sont présentes dans de nombreux cas sous forme de patchs. Autrement dit, dans les zones sans pigment, il y a des taches délimitées avec un pigment excessif. La caractéristique est surtout la forme du toupet blanc: il s'agit d'une hétérochromie capillaire, c'est-à-dire d'une coloration différente des cheveux. La pointe du forelock pointe vers le bas dans la plupart des cas. En fonction de la mutation causale et donc de la variante du piebaldisme, les symptômes décrits peuvent être associés à d'autres symptômes. Dans le syndrome de Waardenburg, le tableau clinique comprend non seulement perte auditive mais aussi des yeux de couleurs différentes. En règle générale, un œil du patient semble nettement plus lumineux que l'autre, ce qui est dû à la dépigmentation. Le syndrome du loup, en revanche, est associé à petite taille et des malformations dans la région du visage.
Diagnostic et évolution de la maladie
Pour diagnostiquer le piebaldisme, le médecin regarde principalement de plus près les plaques cutanées. Les dépigmentations sont des plaques nettement ou indistinctement délimitées sur le tronc, le front et souvent les extrémités qui comportent de petites zones de plaques hyperpigmentées. Avec la dépigmentation des cheveux sur le front, sourcils ainsi que iris, ces observations soutiennent le diagnostic. Ainsi, le diagnostic est généralement posé visuellement.En cas de doute, la détection de mutation génétique moléculaire peut être utilisée pour diagnostic différentiel pour exclure d'autres maladies.
Complications
Le piebaldisme n'entraîne généralement pas de complications graves. Cependant, les personnes touchées souffrent de changements cosmétiques qui peuvent avoir un impact négatif sur la psyché, surtout si la maladie est grave. Si le piebaldisme n'est pas traité, le changements de peau augmenter et parfois se propager sur tout le visage. Ce n'est pas seulement une tache visuelle, mais augmente également le risque de maladies de la peau. Il en résulte parfois des infections ou des inflammations, qui à leur tour sont associées à des complications. La maladie est également soupçonnée d'augmenter le risque de peau cancer. D'autres plaintes émanent d'éventuelles maladies concomitantes. Par exemple, le syndrome de Waardenburg peut entraîner des neurosensoriels perte auditive et des yeux de couleurs différentes. Petite taille et les malformations faciales sont associées au syndrome de Wolf. La maladie étant d'origine génétique, ces complications et séquelles éventuelles peuvent difficilement être évitées. Par conséquent, les personnes touchées ressentent avant tout une pression de souffrance psychologique, qui peut entraîner des maladies psychologiques à long terme. Cela peut entraîner des plaintes physiques et une diminution notable de la qualité de vie. Cependant, la clarification précoce du piebaldisme permet au moins thérapie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le piebaldisme n'est pas nécessairement une raison de consulter un médecin, tant qu'il se limite à la tache blanche caractéristique des cheveux sur le front. Le toupet blanc typique est perceptible, mais il est inoffensif et peut être coloré si la personne affectée a un problème esthétique. Il n'y a de toute façon aucun traitement causal du piebaldisme, de sorte que le médecin ne peut proposer aucune option thérapeutique. Le contrôle médical, en revanche, est important pour les variantes du piebaldisme, du syndrome de von Waardenburg et du syndrome de Wolf. Ceux-ci sont très rares, tout comme le piebaldisme, mais sont associés à des handicaps et des complications. Etant donné qu'il s'agit également de maladies héréditaires, les premiers symptômes cliniques sont souvent perceptibles peu de temps après la naissance de l'enfant et la maladie respective doit être traitée en conséquence à un stade précoce. Dès qu'un enfant montre des signes de piebaldisme, le pédiatre doit être consulté pour clarifier s'il s'agit vraiment d'une manifestation inoffensive de piebaldisme ou d'une variation avec des effets possibles sur décomposition cellulaire. En particulier pendant les années scolaires, les cas de piebaldisme peuvent conduire à l'intimidation, en fonction de la taille et de la visibilité de la tache blanche de cheveux. Bien que les médecins ne puissent pas changer l'apparence visuelle du piebaldisme, ils peuvent conseiller les parents et les enfants concernés sur ce qu'ils peuvent faire pour le dissimuler.
Traitement et thérapie
Le piebaldisme ne peut pas être traité de manière causale. Toutes les formes sont basées sur des mutations qui ne peuvent pas être inversées. Pour cela, un traitement symptomatique des symptômes individuels peut avoir lieu dans une certaine mesure. Dans la plupart des cas, le traitement symptomatique consiste simplement en une protection solaire les mesures et les mesures cosmétiques. Des yeux de différentes couleurs, par exemple, peuvent être associés à des lentilles de contact. La mélanine reprend directement dans la peau dans sa coloration marron foncé le rôle de filtre UV. Le pigment sombre convertit la lumière UV nocive en rayonnement thermique et le rend inoffensif de cette manière. Les personnes atteintes de piebaldisme doivent donc éviter une forte exposition aux UV, tout comme les personnes atteintes d'autres formes d'albinisme. Ils courent un risque plus élevé de développer une peau noire cancer. Le risque peut être réduit par une protection solaire les mesures. Si les syndromes de Waardenburg et de Wolf doivent être considérés comme des formes de piebaldisme, un thérapie est indiqué pour ces deux variantes. Cependant, cela se concentre moins sur les dépigmentations et plus sur les symptômes de surdité neurosensorielle et de malformations. Les malformations du syndrome de Wolf en particulier peuvent être corrigées chirurgicalement dans de nombreux cas.
Perspectives et pronostics
En règle générale, le piebaldisme ne peut pas être complètement guéri à nouveau, car il s'agit d'une maladie génétique. Dans certains cas, seuls les symptômes de la maladie peuvent être atténués, mais la personne touchée doit vivre avec les symptômes pour le reste de sa vie. L'auto-guérison n'est pas non plus possible.Afin d'éviter une récidive du piebaldisme chez les enfants, un examen génétique et des conseils doivent être effectués en premier si l'enfant est souhaité. Étant donné que les personnes touchées par la maladie souffrent également d'un risque accru de développer cancer de la peau, des contrôles et examens réguliers par un dermatologue sont nécessaires. C'est le seul moyen d'empêcher la propagation de la tumeur. Le traitement lui-même peut atténuer certains des symptômes, mais les personnes touchées doivent toujours appliquer crême solaire et évitez à tout prix de vous exposer à la lumière directe du soleil. Avec l'aide de divers produits de soins de la peau, l'inconfort de la fausse pigmentation peut également être atténué. À cet égard, les interventions chirurgicales peuvent également être en mesure d'atténuer cet inconfort. Dans la plupart des cas, le pebaldisme ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée si, surtout, participe à des examens cutanés réguliers.
Prévention
Parce que le piebaldisme est basé sur une mutation héréditaire, peu de les mesures sont disponibles. Les personnes atteintes peuvent, tout au plus, décider de ne pas avoir d'enfants après avoir subi Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Cependant, comme le piebaldisme n'est pas une maladie trop grave, une telle décision semble presque trop radicale. Tout au plus, dans la variante du syndrome de Wolf, la décision serait encore compréhensible.
Suivi
Dans la plupart des cas de piebaldisme, les patients ne disposent que de quelques mesures de suivi direct. Cela ne nécessite pas de traitement complet de la maladie elle-même, bien qu'une guérison complète ne soit même pas possible dans la plupart des cas. En général, les personnes atteintes de piebaldisme devraient particulièrement bien protéger leur peau du soleil et devraient donc idéalement ne pas s'exposer à Le rayonnement UV sans protection. Crème solaire doit toujours être appliqué lorsque vous passez du temps à l'extérieur pour éviter coup de soleil. De même, des contrôles et examens réguliers par un dermatologue sont très importants dans le cas du piebaldisme afin de détecter et de traiter les lésions cutanées à un stade précoce. Même les plus petits changements sur la peau doivent contacter un médecin afin qu'une éventuelle tumeur puisse être détectée et éliminée à un stade précoce. Certains des symptômes du piebaldisme peuvent être atténués à l'aide d'interventions mineures. Dans ce cas, la personne affectée doit prendre un soin particulier à sa peau et y aller doucement. Divers crèmes ainsi que onguents peut être prescrit par un médecin, qui doit être appliqué régulièrement. Que cela vienne par le Piebaldismus à une espérance de vie réduite des inquiétants, ne peut être prédit universellement.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le piebaldisme ne nécessite pas nécessairement de traitement. Il s'agit d'un défaut purement optique qui ne cause aucun problème physique ou psychologique. Cependant, dans des cas particuliers, la coloration grise des cheveux peut conduire aux complexes d'infériorité et à d'autres problèmes psychologiques. Les personnes qui se sentent très accablées par l'albinisme partialis devraient d'abord parler à un thérapeute. Il est possible de teindre les cheveux ou de porter un front couvrant pour cacher le vis argent boucle. De plus, la décoloration peut être réduite en utilisant certains produits de soins de la peau. Équilibré régime ralentit la progression de la maladie en compensant l'hypopigmentation causale de la peau. UNE régime il est recommandé à cet effet de contenir autant d'aliments avec des colorants naturels que possible. Les carottes et le jus de tomate, entre autres, se sont avérés efficaces. Si le piebaldisme devient plus fort malgré les mesures ci-dessus, le médecin de famille doit être consulté. Dans des cas individuels, le développement d'un toupet blanc est dû à une maladie grave, qui doit être diagnostiquée et traitée. Enfin, les malades devraient accepter le condition en parlant à d'autres malades ou en ayant un thérapie session. Le forelock n'est plus visible lorsque la teinture capillaire est appliquée et d'autres symptômes ne sont pas attendus.
