Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est une maladie héréditaire. En raison d'un immunodéficience, gène l'anomalie est associée à des infections récurrentes, à une neuropathie périphérique et à une albinisme. L'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite. Moelle osseuse transplanter offre une chance de thérapie.
Qu'est-ce que le syndrome de Chediak-Higashi?
Le syndrome de Chediak-Hygashi est une maladie héréditaire autosomique récessive très rare. Il résulte de la mutation d'une protéine régulatrice lysosomale, entraînant une diminution de la phagocytose. Cette diminution conduit à des infections purulentes récurrentes, partielles albinismeet neuropathie périphérique. Il se produit chez les humains, les animaux de la ferme, les chats persans, les rats, les souris, les visons, les renards et le seul épaulard albinos capturé.
Causes
Maladies génétiques sont déterminés par la combinaison de gènes parentaux pour un trait particulier. Le SHC est une maladie héréditaire récessive. L'individu hérite du syndrome si le gène en question est présente chez les deux parents avec une anomalie. Le phénotype n'apparaît pas à chaque génération. Les individus avec un normal et un anormal gène sont porteurs de la maladie. Les symptômes ne se manifestent pas chez eux. Des mutations dans le gène CHS1 (également: LYST) ont été liées au syndrome de Chediak-Higashi. Ce gène contient des instructions pour fabriquer une protéine qui régule le trafic lysosomal. Les scientifiques émettent l'hypothèse que cette protéine joue un rôle dans le transport des matériaux dans les lysosomes. Le mouvement de protéines dans les cellules est affectée ou mal adressée par le gène muté. Les lysosomes agissent comme des centres de recyclage des cellules. Ils utilisent digestif enzymes pour décomposer les substances toxiques. Ils digèrent les bactéries qui pénètrent dans la cellule et recyclent les composants de la cellule usés. Défauts dans le transport du blanc sang cellules dans les cellules empêche la mort de Pathogènes tel que virus et les bactéries. Une déficience immunitaire se développe. Un granulé dans lequel le peau pigment mélanine est produit est perturbé. Dans ce cas, le pigment ne peut pas être transporté vers le peau cellule. LYST (régulateur du trafic lysosomal) est impliqué dans le fonctionnement normal des lysosomes. Le rôle exact du gène est inconnu. Le risque que l'enfant développe la maladie est de 25 pour cent si les deux parents sont porteurs du défaut génétique. Le sexe ne joue aucun rôle dans la probabilité de développer la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Les personnes atteintes de CHS ont des peau et argenté de gamme. Dans la plupart des cas, ils souffrent de sensibilité au soleil et de photophobie. Alors que d'autres signes et symptômes ont tendance à apparaître au cas par cas, les infections et les neuropathies sont des symptômes associés courants. Les infections affectent les muqueuses, la peau et voies respiratoires. Les enfants malades sont sensibles aux infections causées par Gram positif et Gram négatif les bactéries et les champignons. Staphylocoques sont la cause la plus fréquente d'infection. Les neuropathies commencent souvent à l'adolescence et deviennent le problème le plus important. Les infections chez les patients atteints de CHS ont tendance à être graves à potentiellement mortelles. Peu de patients atteints de cette maladie vivent jusqu'à l'âge adulte. La plupart des enfants atteints du syndrome de Chediak-Higashi atteignent un stade appelé «phase accélérée» ou «lymphomesyndrome semblable à celui-ci. » En phase accélérée, blanc défectueux sang les cellules se divisent de manière incontrôlable et envahissent les organes du corps. La phase accélérée s'accompagne de fièvre, épisodes de saignements anormaux, infections exubérantes et insuffisance organique. Ces problèmes médicaux mettent généralement la vie en danger.
Diagnostic et cours
Le diagnostic peut être confirmé par moelle osseuse frottis. Les corps d'inclusion plasmique deviennent visibles dans les cellules myéloïdes du moelle osseuse. Prénatalement, le CHS peut être diagnostiqué par des tests de gamme échantillons d'un cuir chevelu fœtal biopsie. La détection peut également être effectuée en testant leucocytes d'un fœtus sang goûter. La neutropénie est la manifestation la plus courante du syndrome de Chediak-Higashi documentée dans les résultats cliniques. Le syndrome est associé à des oculaires albinisme. Les patients sont sensibles aux infections, en particulier staphylocoques et streptocoques. Causes du SHC parodontite du primaire dentition. D'autres caractéristiques associées comprennent des anomalies des mélanocytes, des anomalies nerveuses et troubles circulatoires. Les symptômes de certaines conditions peuvent ressembler à ceux du syndrome de Chediak-Higashi. Le syndrome de Griscelli est une maladie héréditaire également connue sous le nom de syndrome de type Chediak-Higashi. Elle se caractérise par un albinisme partiel et des anomalies de Plaquettes et globules blancs. Le syndrome rare d'Hermansky-Pudlak se manifeste par une diminution de la peau, de gammeet la pigmentation des yeux. Contrairement au SHC, il affecte les fonctions des poumons, des intestins, des reins et Cœur en raison de dépôts graisseux.
Complications
Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est considérablement réduite par le syndrome de Chediak-Higashi. Sans traitement, la mort peut survenir relativement rapidement. Dans ce cas, la plupart des patients sont gravement photosensibles et souffrent également de photophobie et d'albinisme. Souvent, il existe également des infections graves qui ne provoqueraient pas de maladie chez une personne en bonne santé. Les infections affectent principalement le voies respiratoires et les muqueuses, de sorte que inflammation peut se produire là-bas. Les enfants en particulier sont très sensibles à diverses infections. Dans les cas graves, il y a un fièvre et des saignements internes dus aux infections. Dans le pire des cas, le saignement peut conduire à une défaillance d'organe si aucun traitement n'est utilisé. Le patient meurt alors généralement. Puisqu'aucun traitement spécifique du syndrome n'est possible, la moelle osseuse transplanter est le traitement principal. Après la greffe, le patient reçoit une forte antibiotiques et médicaments qui renforcent le système immunitaire . En conséquence, l'espérance de vie peut revenir à la normale. Si le traitement réussit, la vie quotidienne n'est plus restreinte. Cependant, la personne affectée doit toujours se protéger de la lumière directe du soleil. Ceci est fait avec l'aide de crême solaire et lunettes de soleil. Si ces protecteurs les mesures sont respectées, il n'y a pas d'autres complications.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Habituellement, les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi sont reconnus immédiatement après la naissance. Pour cette raison, un diagnostic supplémentaire n'est plus nécessaire. Cependant, un médecin doit toujours être consulté régulièrement pour vérifier la peau. Une visite chez le médecin est également nécessaire si brûlures ou d'autres dommages à la peau se produisent en raison de la haute sensibilité à la lumière. Un examen est également utile en cas d'infections fréquentes ou de plaintes du voies respiratoires et peut aider à prévenir diverses complications. Les adolescents en particulier sont touchés par les infections et doivent être régulièrement examinés par un médecin. Étant donné que la maladie conduit finalement à une défaillance des organes, les organes doivent également être contrôlés régulièrement par un interniste. Un examen est particulièrement conseillé en cas de fièvre. Le traitement de la maladie est effectué par les spécialistes respectifs et dépend fortement de la gravité des symptômes. Malheureusement, une guérison complète n'est pas possible, de sorte que les patients souffrent généralement également d'une espérance de vie considérablement réduite.
Traitement et thérapie
Aucune méthode spécifique n'existe pour le traitement du syndrome de Chediak-Higashi. Les approches varient en fonction du stade de la maladie au moment du diagnostic. Moelle osseuse causale transplanter a réussi chez de nombreux patients. La transplantation est prometteuse si elle est réalisée avant le développement de la phase accélérée. La greffe corrige le système immunitaire ainsi que troubles circulatoires et empêche le début de la phase accélérée. Si la maladie est au stade de la phase accélérée, la rémission de l'hémophagocytose doit être obtenue avant la greffe de moelle osseuse. Les infections sont traitées avec antibiotiques, et les abcès sont drainés. Le DDAVP peut être administré pour éviter des saignements excessifs. D'autres traitements du CHS sont symptomatiques. Les infections bactériennes et les infections fongiques sont traitées avec antibiotiques et antifongiques. Dans la phase terminale de la maladie, un antiviral médicaments tel que aciclovir ont été testés. Les agents immunomodulateurs et immunosuppresseurs prednisone et cyclophosphamide, respectivement, ont été essayés. Des transfusions de plaquettes peuvent être nécessaires en cas de saignement sévère après une blessure ou une intervention chirurgicale. Vitamine C thérapie a été montré pour améliorer la fonction immunitaire et la coagulation sanguine chez certains patients. Les personnes souffrant de CHS devraient minimiser l'exposition au soleil non protégée. Si une personne affectée est exposée au soleil, lunettes de soleil et crême solaire pour la peau sont utiles.
Perspectives et pronostics
Il est impossible de guérir complètement le syndrome de Chediak-Higashi car il s'agit d'une maladie génétique, raison pour laquelle les symptômes ne peuvent être soulagés que dans une mesure très limitée. L'espérance de vie de la personne touchée est également considérablement réduite par le syndrome de Chediak-Higashi. La maladie ne peut être limitée que par une greffe de moelle osseuse. En règle générale, la transplantation n'est utile que si elle a lieu avant la phase accélérée de la maladie. Après cette phase, aucun traitement n'est possible. Bien que le thérapie retarde l'apparition des symptômes, une guérison complète n'est pas obtenue. En raison de l'inconfort cutané sévère, de l'inconfort psychologique ou Dépression est également courant. Diverses maladies peuvent être évitées par des vaccinations et ainsi l'espérance de vie du patient peut être augmentée. Souvent, les plaintes psychologiques dues au syndrome de Chediak-Higashi surviennent au début enfance, car la maladie oblige les enfants à être isolés des autres enfants. Dans les cas graves, le syndrome est traité par transplantation du moelle épinière. Cependant, même dans ce cas, il n'y a qu'une amélioration à court terme et non un traitement complet de la maladie.
Prévention
En raison de la prédisposition génétique, seuls les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi peuvent être évités. Les antibiotiques sont utilisés pour prévenir les infections dangereuses. Humain Conseil génétique est un service médical pour les personnes atteintes de troubles génétiques.
Suivi
Les mesures des soins de suivi sont sévèrement limités dans le syndrome de Chediak-Higashi et, dans de nombreux cas, ne sont pas possibles du tout. Pourtant, les personnes atteintes de cette maladie dépendent principalement d'un diagnostic précoce pour détecter la maladie tôt et commencer le traitement. S'il y a un désir d'avoir des enfants, Conseil génétique est fortement conseillé pour s'assurer que le syndrome de Chediak-Higashi n'est pas hérité par les enfants. Une guérison complète n'est pas possible non plus, car il s'agit d'une maladie génétique. Les personnes atteintes dépendent dans de nombreux cas de la prise d'antibiotiques et d'autres médicaments. Il faut toujours veiller à ce que le dosage correct soit pris régulièrement. Les antibiotiques ne doivent jamais être pris avec alcool, sinon leur effet est considérablement affaibli. De plus, un médecin doit toujours être consulté en premier en cas d'incertitude ou de questions. Les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi doivent également se protéger de la lumière directe du soleil. Crème solaire doit toujours être appliqué, et les yeux eux-mêmes peuvent être protégés avec lunettes de soleil. On ne peut généralement pas prédire si le syndrome entraînera une diminution de l'espérance de vie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie héréditaire rare. Les personnes touchées ne peuvent pas s'auto-aider les mesures pour combattre la maladie de manière causale. Les couples dont les familles ont eu le syndrome devraient chercher Conseil génétique. Au cours de ces conseils, ils apprendront à quel point le risque est grand que leur progéniture contracte réellement la maladie et à quels fardeaux ils devront faire face dans ce cas. Pour les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi, les maladies inoffensives sont souvent mortelles. Dans le cas des enfants, il convient donc de préciser avec le médecin traitant quelles vaccinations contre les maladies infantiles sont utiles. Si nécessaire, il peut également être nécessaire d'isoler les enfants de leurs pairs. Ce dernier est souvent émotionnellement très stressant pour les personnes touchées. Les parents devraient donc consulter un thérapeute à un stade précoce pour assurer une prise en charge psychologique professionnelle de l'enfant. Étant donné que les patients tombent généralement malades peu de temps après la naissance, les parents doivent insister pour que leurs enfants soient pris en charge par un médecin compétent qui a effectivement eu l'expérience de la maladie rare. Le traitement le plus efficace pour les formes sévères du syndrome de Chediak-Higashi est moelle épinière transplantation. Dans les cours sévères, la possibilité d'un moelle épinière la transplantation doit être clarifiée à un stade précoce.
