Génotype: fonction, tâches, rôle et maladies

Le génotype est la totalité de tous les gènes du noyau cellulaire. Sur la base de leur disposition, des processus dans le corps sont initiés et des compartiments corporels tels que des organes et des caractéristiques externes sont formés. De plus, les causes de nombreuses maladies sont cachées dans le génotype.

Quel est le génotype?

Les gènes du génotype sont localisés sur le 46 chromosomes de la cellule humaine. Le génotype comprend l'ensemble complet de chromosomes que l'individu a hérité de ses parents. Les gènes du génotype sont localisés sur le 46 chromosomes de la cellule humaine. Le génotype est compté comme l'ensemble complet de chromosomes que l'individu a hérité de ses parents. Auparavant, pendant méiose, les jeux de chromosomes dupliqués des parents ont été divisés par deux. Pour cette raison, le zygote, la vie en développement, hérite à nouveau d'un ensemble dupliqué de chromosomes, puisqu'un chromosome coupé en deux est transmis de chaque génération parente. D'une part, les gènes sont responsables de l'expression d'un phénotype, qui s'exprime dans les caractéristiques de l'apparence physique ainsi que dans la structure interne du corps. D'autre part, ils transportent les informations pour de nombreux processus différents dans l'organisme humain. Le génotype n'est rien de moins qu'une empreinte microscopique de l'être vivant. Pour cette raison, on l'appelle également une empreinte biologique.

Fonction et tâche

Les gènes déterminent le processus biologique dans les organismes humains et animaux. Ils sont basés sur des chaînes de base spécifiques disposées dans une structure à double hélice. le base la construction des gènes comprend l'adénine et la thymine, ainsi que la guanine et la cytosine. Sur les brins d'ADN opposés respectifs qui contiennent les gènes et soutiennent ensemble la double hélice, l'adénine complète les docks de thymine et de guanine avec la cytosine. Les humains sont des organismes eucaryotes. Cela signifie que son matériel génétique est enfermé et protégé par un noyau. Dans les organismes procaryotes, les brins d'ADN sont dans le cytoplasme et flotter à travers l'organisme. Tous les processus métaboliques commencent au niveau génétique. Dans le cadre de sa prédisposition génétique, l'organisme est capable de produire des produits métaboliques et de réagir aux influences extérieures. Les substances messagères dans l'organisme humain lisent le matériel génétique comme un support de données et utilisent ces données pour lancer des processus tels que la production de protéines ou la formation d'individus. enzymes. De plus, le matériel génétique détermine certaines caractéristiques du corps telles que la taille, l'apparence ou la fonctionnalité des organes. Ces caractéristiques se forment au cours de l'ontogenèse et de la croissance corporelle en raison d'une prédisposition génétique. Les gènes sont préalablement recombinés pendant les rapports sexuels et la fécondation ultérieure de l'œuf, de sorte que le zygote reçoive un unique gène complexe. La recombinaison des génotypes de la génération parentale assure une variabilité et une flexibilité élevées de la population. Grâce à des mécanismes tels que la recombinaison et la mutation, un changement aléatoire du génome, des avantages évolutifs peuvent survenir. De cette façon, le gène pool d'une population est mis à jour, pour ainsi dire. Cela favorise l'adaptabilité des organismes aux influences environnementales en constante évolution. Les espèces avec une grande adaptabilité ont une chance accrue dans la lutte pour la survie. Par conséquent, la composition du génotype s'est avérée être un élément fondamental condition pour la persistance d'un individu et son succès dans la reproduction. Cependant, des transformations efficaces du gène piscine d'une espèce ont lieu dans des périodes de temps qu'une vie humaine ne peut pas couvrir. Par conséquent, les humains d'aujourd'hui ne peuvent déterminer les mutations à grande échelle que rétrospectivement. Dans l'épigénétiquecependant, des changements génétiques à petite échelle peuvent également être détectés au cours de la vie humaine. Il est indéniable que la réussite humaine au cours des derniers millénaires est due à une grande adaptabilité et à des mutations fortuites du matériel génétique.

Maladies et affections

En conséquence, les prédispositions génétiques déterminent d'emblée de nombreux aspects de la vie humaine. Si certaines personnes ont des prédispositions exceptionnellement bonnes, d'autres souffrent de prédispositions défectueuses ou inadéquates dans leur matériel génétique. Dans la recherche actuelle, on pense qu'une grande partie des maladies proviennent du matériel génétique. Les allergies et les intolérances, par exemple, sont hautement héréditaires. Une faible système immunitaire peuvent également être attribués à des causes génétiques. poumon les maladies ou les rhumes ont souvent des parents avec la même sensibilité. Dans de nombreuses familles, les types de maladies sont plus fréquents. Par exemple, ceux qui ont plusieurs parents qui ont ou ont eu Cœur maladie montrent également un risque accru de maladie cardiaque potentielle. Il en va de même pour les nombreux types de maladies qui appartiennent au groupe des maladies cancérigènes. Cancer le risque semble être transmis de parent à enfant. Une jeune femme qui a de nombreux cas de cancer du sein dans la famille court un risque significativement plus élevé de le développer également qu'une personne sans cas de cancer dans la famille. Dans le cas d'autres maladies, les soi-disant maladies héréditaires, non seulement un risque est hérité. Étant donné que les maladies sont codées par des sections spécifiques sur les chromosomes, elles peuvent être transmises dans leur intégralité à la génération des enfants. Les maladies héréditaires les plus connues comprennent Maladie de Wilson, albinisme et fibrose kystique. Trisomie 21, également connue sous le nom de Le syndrome de Down, est un cas particulier parmi les maladies héréditaires. Ici, le zygote reçoit trois au lieu des deux chromosomes habituels de la 21e paire de chromosomes. Le dévoilement du génotype et l'enregistrement de sa séquence de données a permis une avancée dans le diagnostic. De nos jours, au moyen de diagnostic prénatal il est possible de calculer le risque de maladie d'un embryon pour de nombreux phénomènes pathologiques. Cela conduit de plus en plus souvent au fait que la prophylaxie les mesures peut être pris. Malheureusement, la découverte d'un risque pour de nombreuses maladies ne coïncide pas encore avec les stratégies de lutte contre celles-ci. Néanmoins, la connaissance du génotype permet de localiser les zones défectueuses responsables et ainsi d'explorer les origines de la maladie.