Définition Une maladie génétique ou maladie héréditaire est une maladie dont la cause réside dans un ou plusieurs gènes de la personne atteinte. Dans ce cas, l'ADN agit comme un déclencheur direct de la maladie. Pour la plupart des maladies génétiques, les emplacements des gènes déclencheurs sont connus. Si une maladie génétique est suspectée, le diagnostic respectif peut… Maladies génétiques
Comment les maladies héréditaires sont héréditaires Chaque maladie héréditaire est héréditaire de façon monogénétique ou polygénétique : cela signifie qu'il existe un ou plusieurs locus génétiques qui doivent être modifiés pour provoquer une maladie. De plus, les traits génétiques peuvent toujours être hérités de manière dominante ou récessive : Récessif signifie qu'il doit y avoir une prédisposition pour ce particulier… Comment les maladies héréditaires sont héritées | Maladies génétiques
Xeroderma Pigmentosum Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire rare dans laquelle certaines enzymes de la peau des personnes touchées ne fonctionnent pas. Ces enzymes réparent normalement l'ADN, qui peut être endommagé par la lumière du soleil ou la lumière UVB qu'il contient. Les dommages causés par les UVB peuvent provoquer un cancer de la peau chez les personnes touchées ainsi que chez tous… Xeroderma Pigmentosum | Maladies génétiques
Qu'est-ce que la maladie de Still ? La maladie de Still est également connue sous le nom d'arthrite juvénile idiopathique systémique. Il s'agit d'une maladie rhumatismale qui affecte non seulement les articulations mais aussi les organes. Le mot juvénile signifie qu'il s'agit d'une maladie infantile, avec moins d'un enfant pour 100,000 XNUMX enfants en Europe souffrant de la maladie de Still par an. … Morbus encore
Quels organes peuvent être touchés par la maladie de Still ? Il est caractéristique de la maladie de Still que les organes internes soient également touchés en plus de l'atteinte articulaire. Divers organes peuvent s'enflammer au cours de la maladie et ainsi entraîner des plaintes. Le péritoine (péritonite), le péricarde (péricardite) et la peau pulmonaire (pleurite) sont les plus … Quels organes peuvent être affectés par la maladie de Still? | Morbus encore
Diagnostic de la maladie de Still Afin d'arriver au diagnostic correct, l'anamnèse exacte, c'est-à-dire la collecte des antécédents médicaux, est cruciale. Surtout les symptômes sont importants. De plus, divers tests sanguins sont effectués. Un trait caractéristique de la maladie de Still est une augmentation significative des paramètres inflammatoires dans le sang. Ceux-ci inclus … Diagnostic de la maladie de Still | Morbus encore
Evolution de la maladie de Still Dans la plupart des cas, la maladie débute par des poussées de fièvre récurrentes et des éruptions cutanées ainsi que par la fatigue et l'épuisement. Les plaintes articulaires se manifestent souvent des mois après l'apparition des premiers symptômes. L'évolution de la maladie et le pronostic varient considérablement d'un individu à l'autre. Dans certains cas, la maladie recule complètement dans l'enfance… Évolution de la maladie de Still | Morbus encore
Orthographe alternative Facteur V Leiden Introduction/Définition Facteur 5 Leiden, également connu sous le nom de résistance à l'APC, est une maladie qui affecte le soi-disant système de coagulation du corps. Le système de coagulation garantit que lorsqu'une blessure survient, le sang coagule rapidement, le saignement est arrêté et la plaie peut cicatriser. En plus des plaquettes sanguines (thrombocytes), il existe… Facteur 5 Leiden
Symptômes Le facteur 5 Leiden lui-même ne provoque aucun symptôme en l'absence de saignement. Cependant, la maladie interfère avec le système de coagulation du corps et provoque un trouble de la coagulation sanguine. Ce trouble de la coagulation sanguine est la raison pour laquelle la probabilité de développer un caillot sanguin augmente considérablement. Quelle est la probabilité d'un tel événement... Symptômes | Facteur 5 Leiden
Cause La cause d'un facteur 5 est génétique. Une mutation dans le gène responsable de la formation de la protéine « facteur 5 » rend ce facteur résistant à la protéine C activée, ce qui entraîne à son tour une augmentation de la coagulation. Le facteur 5 Leiden représente donc la forme innée la plus connue de résistance à l'APC. Dans la plupart des cas, … Cause | Facteur 5 Leiden
Pronostic Le pronostic individuel en cas de facteur 5 Leiden existant dépend de si le gène muté est hétérozygote, c'est-à-dire une seule fois, ou homozygote, c'est-à-dire deux fois. Si le gène muté a été transmis de la mère et du père à l'enfant, c'est-à-dire si la personne atteinte est homozygote, la probabilité d'apparition d'un caillot sanguin… Pronostic | Facteur 5 Leiden
La pilule et la souffrance du facteur 5 La « pilule » familièrement connue comprend le groupe des soi-disant anticonceptifs. Ceux-ci ne sont pas seulement utilisés pour la contraception, mais peuvent également être utilisés pour d'autres maladies gynécologiques et par exemple la soi-disant anémie ferriprive. Cependant, divers effets secondaires indésirables peuvent survenir. En particulier, les œstrogènes contenus dans la pilule… La pilule et la souffrance du facteur 5 | Facteur 5 Leiden
