Orthographe alternative
Facteur V Leiden
Introduction / Définition
Le facteur 5 Leiden, également connu sous le nom de résistance à l'APC, est une maladie qui affecte le soi-disant système de coagulation du corps. Le système de coagulation garantit qu'en cas de blessure, le sang se coagule rapidement, le saignement est arrêté et la plaie peut guérir. En plus de sang Plaquettes (thrombocytes), il existe un autre système qui assure la coagulation du sang.
Le soi-disant facteur 5 est une certaine protéine qui est principalement responsable de l'évolution de sang coagulation. La maladie du facteur 5 est une mutation dans un gène responsable de l'expression de ce facteur. En raison de cette mutation, le facteur est toujours présent mais ne peut plus être clivé par la soi-disant «protéine C activée».
La protéine C activée, ou APC en abrégé, garantit normalement que la coagulation sanguine n'est pas trop rapide et trop forte en divisant le facteur 5 et en la rendant ainsi inefficace. Cependant, en raison de la mutation, le facteur 5 est résistant à la protéine C, ce qui entraîne une augmentation de la coagulation. A augmenté coagulation sanguine déclenchée par cette mutation est une cause très courante de ce que l'on appelle thrombose, c'est-à-dire un caillot de sang.
Normalement, la coagulation du sang ne devrait se produire que si un vaisseau est endommagé et doit être fermé. Cependant, la maladie peut provoquer la coagulation du sang même sans paroi vasculaire endommagée, formant ainsi un caillot de sang. Pour cette raison, un facteur 5 existant condition est considéré comme un facteur de risque important pour la formation d'un tel caillot de sang.
La fréquence
Le facteur 5 Leiden est la cause génétique la plus courante entraînant une probabilité accrue de développer un caillot sanguin. Au total, environ 2 à 15% de la population européenne est touchée par la maladie. Environ 10% des personnes touchées par le facteur 5 Leiden sont homozygotes. Cela signifie que les deux gènes, qui contiennent les informations pour l'expression de la protéine, sont affectés par la mutation. Les 90% restants sont hétérozygotes et n'ont donc qu'un seul gène muté.
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