Cause | Facteur 5 Leiden

Causes

La cause d'un facteur 5 condition est génétique. Une mutation du gène responsable de la formation de la protéine «Factor 5» rend ce facteur résistant à la protéine C activée, ce qui conduit à son tour à une coagulation accrue. Facteur 5 Leiden représente donc la forme innée la plus connue de résistance à l'APC.

Dans la plupart des cas, une telle mutation du gène est héritée des parents aux enfants, bien qu'il puisse également arriver que la mutation se produise spontanément chez l'enfant sans que les parents ne souffrent de la maladie du facteur 5. Selon qu'un seul parent a transmis le gène muté à l'enfant ou que les deux parents ont transmis un gène muté, la gravité de la maladie varie. Dans certains cas rares, malgré des gènes normaux non mutés, le facteur 5 peut être résistant à la protéine C activée, entraînant une augmentation de la coagulation.

Ceci est possible, par exemple, pendant grossesse et lors de la prise de la «pilule». Embonpoint ou augmenté cholestérol dans l' sang peut également être le déclencheur d'une telle résistance APC acquise. Cependant, cela doit être distingué de la mutation génétique en ce que sang la coagulation a lieu normalement après l'élimination des causes (par exemple, lorsque la pilule est retirée).

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Normalement, aucun traitement n'est nécessaire après le diagnostic d'un facteur 5 existant condition. Uniquement dans le cas d'un thrombose faut-il s'assurer que le thrombus peut être dissous en administrant le bon médicament? Cependant, si la personne affectée présente un risque temporairement accru de sang formation de caillots, certains médicaments anticoagulants peuvent être indiqués.

Cela peut être le cas, par exemple, après une intervention chirurgicale majeure en cas de mobilité réduite. Il est important ici de savoir si le gène muté est homozygote, c'est-à-dire présent deux fois, ou hétérozygote, c'est-à-dire présent une seule fois.

Il est important pour les femmes souffrant de la maladie du facteur 5 qu'en cas de grossesse le gynécologue responsable est informé de la perturbation coagulation sanguine afin qu'il ou elle puisse peser la thérapie nécessaire. En plus des médicaments, une activité physique accrue peut également être utilisée comme mesure prophylactique pour prévenir la formation d'un caillot de sang. Cela doit être pris en compte en particulier par les personnes à risque accru.

Dans tous les cas, chaque médecin traitant ainsi que le médecin de famille doivent être informés de la mutation existante dans le gène en question. Depuis la cause de la présence d'un facteur 5 condition a un bagage génétique, des méthodes de diagnostic génétique sont utilisées pour établir un diagnostic fiable de la maladie. Il existe deux méthodes qui peuvent être utilisées pour le diagnostic spécifique de la maladie.

D'une part, la séquence de bases exacte de l'ADN peut être déterminée par séquençage de l'ADN. Si un échange d'une base a eu lieu dans le gène affecté, facteur 5 Leiden est diagnostiqué de manière fiable. L'inconvénient de cette méthode, cependant, est qu'elle est très coûteuse, c'est pourquoi un test de diagnostic différent est généralement effectué: Ce test utilise certaines coupures d'ADN enzymes examiner l'ADN de la personne affectée et déterminer si une mutation du gène est présente au moyen de la longueur des fragments d'ADN résultants et ainsi diagnostiquer de manière fiable la maladie.

Les deux tests sont extrêmement sûrs et n'ont pratiquement aucun faux positif. Les personnes sont examinées si des caillots sanguins se forment chez des parents proches ou chez la personne elle-même, et il y a donc un soupçon de maladie héréditaire du facteur 5. Un tel diagnostic génétique est particulièrement recommandé si les événements ne sont pas imputables à certains facteurs de risque de développement d'un caillot de sang.