opacification de la cornée

Qu'est-ce que la maladie de Fabry ? La maladie de Fabry (syndrome de Fabry, maladie de Fabry ou maladie de Fabry-Anderson) est une maladie métabolique rare dans laquelle un défaut enzymatique est causé par une mutation génétique. La conséquence est une dégradation réduite des produits métaboliques et leur stockage accru dans la cellule. En conséquence, la cellule est endommagée et meurt. Comme … Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry

Le diagnostic La maladie de Fabry n'est pas toujours facile à diagnostiquer et les patients souffrent souvent depuis longtemps avant que les symptômes ne puissent être attribués à la maladie de Fabry. Il faut souvent plusieurs années à un médecin pour poser le bon diagnostic. Si la maladie de Fabry est suspectée, le médecin fait le diagnostic au moyen d'une série… Le diagnostic | Symptômes, causes et traitement de la maladie de Fabry