Définition – Qu'est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui s'exprime par une dégradation réduite de l'acide aminé phénylalanine. Le plus délicat avec la maladie est qu'elle est présente depuis la naissance et entraîne ainsi une accumulation de l'acide aminé. À partir du troisième mois de vie environ, il… Phénylcétonurie
Diagnostic de la phénylcétonurie Le diagnostic est effectué de deux manières différentes en standard. L'une est la détection de l'enzyme défectueuse, l'autre est la détection de la concentration considérablement augmentée de phénylalanine dans le sang. La première méthode fait partie du dépistage néonatal sous le nom de spectroscopie de masse en tandem et indique le défaut sans avoir besoin… Diagnostic de la phénylcétonurie | Phénylcétonurie
Pronostic vs espérance de vie dans la phénylcétonurie L'espérance de vie des personnes atteintes dépend d'une part de la forme actuelle de phénylcétonurie et d'autre part du moment où la maladie est diagnostiquée. Alors qu'une espérance de vie normale est possible avec une variante normale de la phénylcétonurie, il existe de rares variantes de ... Pronostic vs espérance de vie dans la phénylcétonurie | Phénylcétonurie
