test génétique

Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre d'individus. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie congénitale qui existe par conséquent chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes ne deviennent apparents qu'avec l'âge. Les principaux symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, une petite taille et des troubles de la pilosité du… Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie d'origine génétique dont l'incidence dans la population générale est relativement faible. L'abréviation couramment utilisée pour le trouble est ABS. A ce jour, environ 50 cas de la maladie sont connus et décrits chez des individus. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler apparaît également chez les hommes et les femmes. Qu'est-ce que le syndrome d'Antley-Bixler ? Le syndrome d'Antley-Bixler est devenu... Syndrome d'Antley-Bixler: causes, symptômes et traitement

Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

La maladie muscle-œil-cerveau (MEB) appartient au groupe de maladies des dystrophies musculaires congénitales, qui, en plus d'un dysfonctionnement sévère des muscles, présentent également des malformations des yeux et du cerveau. Toutes les maladies de ce groupe sont héréditaires. Toute forme de maladie muscle-œil-cerveau est incurable et entraîne la mort pendant l'enfance ou l'adolescence. Qu'est-ce que la maladie muscle-œil-cerveau ? … Maladie des muscles, des yeux et du cerveau: causes, symptômes et traitement

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une ossification progressive du squelette. Même les plus petites blessures déclenchent une croissance osseuse supplémentaire. Il n'y a pas encore de traitement causal pour cette maladie. Qu'est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive? Le terme fibrodysplasie ossifiante progressive indique déjà une croissance osseuse progressive. Cela se produit par à-coups et… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Fechtner: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Fechtner est une anomalie plaquettaire. La cause est due à une mutation du matériel génétique : les parents atteints peuvent transmettre le syndrome à leurs enfants. Qu'est-ce que le syndrome de Fechtner ? Le syndrome de Fechtner est une maladie héréditaire que l'Organisation mondiale de la santé (OMS) classe comme une anomalie plaquettaire qualitative (CIM-10, D69.1). Le syndrome appartient donc… Syndrome de Fechtner: causes, symptômes et traitement

Maladie de Charcot-Marie-Tooth: causes, symptômes et traitement

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neuromusculaire héréditaire. Il provoque une paralysie progressive des extrémités avec une fonte musculaire subséquente. Il n'y a pas de remède causal connu. Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? La maladie de Charcot-Marie-Tooth est le nom donné à une maladie neuromusculaire héréditaire. Dans ce type de maladie, la dégradation musculaire est due aux nerfs. La maladie porte le nom de… Maladie de Charcot-Marie-Tooth: causes, symptômes et traitement

Syndrome de la CEE: causes, symptômes et traitement

Le syndrome EEC est une maladie rare qui est présente à la naissance. L'abréviation désigne les termes ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente (nom anglais pour fente labiale et palatine). Ainsi, le terme de maladie résume les trois symptômes les plus importants du syndrome EEC. Les patients souffrent d'une fente de la main ou du pied et des défauts de dysplasie ectodermique. … Syndrome de la CEE: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est une maladie de la peau. Elle survient très rarement et est une maladie héréditaire. Les patients présentent des symptômes principalement au niveau de la tête et du visage. Qu'est-ce que le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge ? Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge a été nommé d'après leurs découvreurs. Pour la première fois en 1971, les médecins et dermatologues allemands Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz et Eberhard Passarge ont rapporté cela… Syndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causes, symptômes et traitement

Syndrome mammaire des membres: causes, symptômes et traitement

Le syndrome mammaire des membres est une affection qui appartient à la catégorie des dysplasies ectodermiques. Le syndrome mammaire des membres est déjà présent à la naissance chez les personnes atteintes. La maladie est connue sous l'abréviation LMS et survient relativement rarement. Le syndrome mammaire des membres est typiquement caractérisé par des malformations anatomiques marquées des pieds et des mains en association avec… Syndrome mammaire des membres: causes, symptômes et traitement

Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement

La chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique fait partie des malformations congénitales. Le trouble est caractérisé par une petite taille frappante. L'espérance de vie du patient est sévèrement raccourcie dans cette maladie. Qu'est-ce que la chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique ? Les syndromes de chondrodyplasie ponctuée sont un groupe de maladies différentes. Tous les sous-types sont des maladies génétiques avec des caractéristiques… Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement

Myopathie de Bethlem: causes, symptômes et traitement

La myopathie de Bethlem est une maladie héréditaire très rare qui est associée à une faiblesse et à une fonte musculaire, ainsi qu'à une fonction et un mouvement articulaires limités. Qu'est-ce que la myopathie de Bethlem ? La myopathie de Bethlem a été décrite pour la première fois en 1976 par les scientifiques J. Bethlem et GK Wijngaarden. C'est pourquoi il a reçu son nom en 1988. C'est … Myopathie de Bethlem: causes, symptômes et traitement

Syndrome L1CAM: causes, symptômes et traitement

Le syndrome L1CAM est une maladie héréditaire rare. Le mode de transmission du syndrome L1CAM est lié à l'X. Les symptômes typiques du syndrome L1CAM sont exprimés par la spasticité, le pouce en adduction et diverses anomalies cérébrales chez les patients atteints. Qu'est-ce que le syndrome L1CAM ? Le syndrome L1CAM est également connu sous les noms synonymes de syndrome CRASH, syndrome MASA et syndrome Gareis-Mason. … Syndrome L1CAM: causes, symptômes et traitement