Le syndrome L1CAM est une maladie héréditaire rare. Le mode d'hérédité du syndrome L1CAM est lié à l'X. Les symptômes typiques du syndrome L1CAM sont exprimés comme la spasticité, pouce en adduction et divers cerveau anomalies chez les patients atteints.
Qu'est-ce que le syndrome L1CAM?
Le syndrome L1CAM est également connu sous les noms synonymes de syndrome CRASH, de syndrome MASA et de syndrome de Gareis-Mason. Ce sont chacune des manifestations différentes du syndrome L1CAM, associées à différents symptômes de la maladie héréditaire. En principe, les porteurs du défaut génétique transmettent le syndrome L1CAM à leur progéniture de manière liée à l'X. La gravité des symptômes varie d'un cas à l'autre. Ainsi, des évolutions légères ainsi que des complications sévères sont possibles en raison du syndrome L1CAM. En principe, le syndrome L1CAM est un trouble du développement des patients atteints qui existe dès la naissance. Une hydrocéphalie de gravité variable dans les cas individuels est typique du syndrome L1CAM. De plus, les patients souffrant du syndrome L1CAM souffrent de troubles mentaux retardement, adduit pouces et des spasmes dans les membres inférieurs. Le syndrome L1CAM peut être divisé en plusieurs sous-types qui diffèrent en termes de leurs principales plaintes. Les plus importants d'entre eux sont le syndrome MASA et l'agénésie du corps calleux. Le syndrome L1CAM domine chez les hommes. Le syndrome HSAS présente une fréquence estimée d'environ 1: 30,000 1, ce qui en fait l'expression la plus courante de l'hydrocéphalie congénitale. Les prévalences des autres sous-types de syndrome LXNUMXCAM n'ont pas été étudiées.
Causes
Les causes du syndrome L1CAM se trouvent dans les défauts génétiques. Ainsi, des mutations génétiques spécifiques sont présentes chez les individus atteints du syndrome L1CAM qui conduire au développement du symptôme typique. le gène des mutations se produisent sur le soi-disant gène L1CAM, à partir duquel le nom de la maladie est dérivé. Les mutations sont localisées au gène locus Xq28. Le L1CAM gène est responsable du codage de certains molécules pour l'adhésion cellulaire, qui jouent un rôle crucial dans les processus de développement sur le système nerveux. Actuellement, plus de 240 mutations génétiques différentes sont connues, entraînant les divers symptômes du syndrome L1CAM. En outre, des études montrent que le syndrome L1CAM résulte de nouvelles mutations dans environ sept pour cent des cas.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome L1CAM survient plus fréquemment chez les hommes. Les patients souffrent d'hydrocéphalie, dont la gravité varie d'un individu à l'autre. Mental retardement varie également en gravité. Des spasmes dans les membres inférieurs et une hypotonie généralisée se développent à un jeune âge. Les symptômes s'aggravent généralement avec l'âge, de sorte qu'une atrophie se développe dans les muscles des jambes. Adduit pouces sont également typiques du syndrome L1CAM et sont observés chez environ la moitié de tous les patients. Parfois, les personnes atteintes du syndrome L1CAM souffrent également de crises d'épilepsie. Rarement, le syndrome L1CAM est associé à la maladie de Hirschsprung. Chez les patientes, le syndrome L1CAM se manifeste généralement par des symptômes plus légers.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome L1CAM doit être posé dans un centre spécialisé. Tout d'abord, une histoire est prise avec le patient et ses parents, en se concentrant sur les symptômes de l'individu et les antécédents familiaux. Après l'entretien avec le patient, le médecin utilise de nombreuses techniques d'examen, notamment des méthodes d'imagerie. Chez les hommes atteints du syndrome L1CAM, le diagnostic repose également sur des examens neuropathologiques. Un examen IRM est également utilisé comme procédure standard. Un diagnostic fiable du syndrome L1CAM est possible grâce à des tests génétiques qui détectent des mutations du gène L1CAM. le diagnostic différentiel revêt une importance particulière. Ce faisant, le médecin distingue le syndrome L1CAM, par exemple, du syndrome spastique paraplégie ainsi que d'autres troubles de l'hydrocéphalie. Le diagnostic prénatal est possible et utile chez les embryons femelles si le gène correspondant est présent dans la famille. Des examens échographiques sont également utilisés.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome L1CAM conduit à des troubles mentaux très graves. retardement En règle générale, les personnes concernées sont alors toujours dépendantes de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent plus accomplir seules de nombreuses tâches quotidiennes. Le développement de l'enfant est également considérablement ralenti et limité par le syndrome L1CAM, de sorte qu'il y a également des dommages consécutifs et des complications considérables à l'âge adulte. Dans le cours ultérieur, une faiblesse musculaire et des crises d'épilepsie se produisent. Les personnes touchées souffrent de graves douleur et peut même mourir des crises dans le pire des cas. En outre, la personne concernée peut également devenir victime d'intimidation ou de taquineries à l'école. La communication et la capacité de concentration de la personne affectée sont également altérées. Malheureusement, un traitement causal du syndrome L1CAM n'est pas possible. Les personnes concernées sont donc dépendantes de diverses thérapies pour réduire l'inconfort de la vie quotidienne. Cependant, une guérison complète ne se produit pas. De plus, dans le pire des cas, le patient peut être mort-né. L'espérance de vie de la personne affectée peut également être réduite par le syndrome L1CAM.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent des spasmes ou un faible sang pression chez leur enfant doit informer le pédiatre. Si le syndrome L1CAM est traité tôt, la progression de la maladie peut au moins être ralentie. Sinon thérapie est administré, les symptômes s'aggravent jusqu'à ce qu'une faiblesse musculaire et des crises d'épilepsie finissent par se produire. L'avis d'un spécialiste est nécessaire au plus tard lorsque des signes de ces symptômes sont détectés. Un syndrome L1CAM diagnostiqué doit être traité en permanence. Les enfants atteints doivent donc consulter un médecin régulièrement et, en fonction des symptômes, divers spécialistes. Si des convulsions, des crises d'épilepsie ou des chutes surviennent thérapie, les parents doivent appeler les services médicaux d'urgence. L'enfant doit ensuite être pris en charge à la clinique, car les crises peuvent se reproduire dans un court laps de temps. De plus, les blessures et les causes des complications doivent être examinées et traitées. Le syndrome L1CAM est traité par un pédiatre ainsi que par des orthopédistes, des neurologues, des internistes et des physiothérapeutes. S'il y a des plaintes d'ordre psychologique, le professionnel médical responsable consultera également un psychothérapeute.
Traitement et thérapie
Actuellement, causal thérapie pour le syndrome L1CAM n'est pas possible car la maladie résulte de mutations génétiques et la médecine n'a actuellement aucun contrôle sur ces troubles. Cependant, les symptômes du syndrome L1CAM sont relativement traitables symptomatiquement, selon le cas individuel. Premièrement, les familles avec des cas de syndrome L1CAM devraient chercher Conseil génétique. Le syndrome L1CAM lui-même est traité par divers spécialistes, tels que des neurochirurgiens, des pédiatres et des orthopédistes. La pression intracrânienne peut être réduite au moyen d'un shunt de liquide céphalo-rachidien. Adduit pouces ne nécessitent généralement pas de thérapie. Les patients atteints du syndrome L1CAM subissent des examens médicaux réguliers avec divers spécialistes pour surveiller le développement physique et mental et prévenir les complications. Le pronostic du syndrome L1CAM dépend fortement de la gravité individuelle des symptômes. Par exemple, l'hydrocéphalie peut entraîner mort-né ou la mort de l'enfant à un jeune âge. Des symptômes moins sévères entraînent généralement un pronostic beaucoup plus favorable pour les patients atteints du syndrome L1CAM. En outre, la qualité du traitement affecte également l'évolution du syndrome L1CAM.
Perspectives et pronostics
Le pronostic chez les patients diagnostiqués avec le syndrome L1CAM est défavorable. La maladie se caractérise par des dommages irréparables qui ne peuvent être suffisamment modifiés malgré tous les efforts. Le syndrome est basé sur un défaut génétique. Puisque, pour des raisons juridiques, les scientifiques ne sont pas autorisés à modifier génétique, les médecins ont peu d'options pour traiter les symptômes. Bien que l'intensité des symptômes individuels varie d'un patient à l'autre, ils sont irréversibles et perturbent gravement le mode de vie. Les personnes touchées ont une durée de vie raccourcie. Dommages au cerveau se produit, entraînant d'immenses pertes cognitives et divers troubles fonctionnels. Faire face à la vie quotidienne n'est pas possible sans une aide thérapeutique ainsi qu'un accompagnement quotidien. Différentes thérapies sont utilisées pour améliorer la qualité de vie de la personne concernée. La maladie est un grand défi pour la personne touchée et ses proches. En raison de l'émotion stress, des troubles secondaires sont à prévoir. Le syndrome L1CAM a une évolution progressive. Au cours de la vie, d'autres plaintes et désagréables décomposition cellulaire des développements se produisent. Le système musculaire est affaibli et des crises d'épilepsie se produisent. En plus, la spasticité fait partie du tableau clinique de la décomposition cellulaire désordre. Bien que des médicaments soient administrés pour soulager les symptômes, la guérison ne se produit pas.
Prévention
La prévention causale du syndrome L1CAM n'est pas encore pratique. Le syndrome L1CAM est congénital et survient à la suite de mutations génétiques. cependant, Conseil génétique des familles dans lesquelles des cas de syndrome L1CAM sont survenus ou des anomalies génétiques correspondantes sont connues est possible. Idéalement, le conseil est dispensé pendant la planification familiale afin de réduire le risque de maladie pour les enfants.
Suivi
Dans le syndrome L1CAM, très peu, et parfois pas de suivi les mesures sont à la disposition de la personne affectée dans la plupart des cas. Dans cette maladie, un médecin doit être consulté relativement tôt pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes ou d'autres complications. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire, de sorte que la personne touchée par le syndrome L1CAM dépend dans tous les cas d'un examen médical et d'un traitement. Si le patient souhaite avoir un enfant, il doit d'abord subir des tests génétiques et des conseils pour éviter la récidive du syndrome L1CAM. La plupart des personnes touchées comptent sur diverses procédures chirurgicales pour atténuer les symptômes de cette maladie. Après de telles interventions, la personne affectée doit absolument se reposer et prendre soin de son corps. Les activités physiques et pénibles doivent être évitées, et stress devrait également être évitée en général. De nombreuses personnes affectées dépendent également de soins psychologiques. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome L1CAM peut également être utile ici. Cela se traduit souvent par un échange d'informations, ce qui peut faciliter la vie quotidienne du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
En règle générale, le syndrome L1CAM ne peut pas être traité par des options d'auto-assistance, de sorte que les patients sont toujours dépendants d'un traitement médical. Cependant, même cela ne peut être que symptomatique et non causal. Si le syndrome L1CAM entraîne mort-né ou la mort très rapide de l'enfant à un jeune âge, les parents affectés ont besoin d'un soutien psychologique important. Les discussions avec des amis proches et des parents sont utiles, et le contact avec d'autres parents touchés par le syndrome L1CAM peut également être utile et conduire à un échange d’informations. Étant donné que les patients eux-mêmes sont extrêmement limités dans leur vie quotidienne, ils sont toujours dépendants des soins aimants de la part des gens. Ici, en particulier, les soins de la famille et des amis ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le retard mental peut également être contrecarré. Cela peut éventuellement être atténué par divers apprentissage exercices, qui peuvent également être effectués à la maison. Devrait un crise d'épilepsie surviennent à la suite d'un syndrome L1CAM, cependant, il doit toujours être examiné et traité par un médecin. En général, les personnes touchées comptent sur des examens réguliers avec des médecins pour éviter d'autres complications.
