Le syndrome de Fechtner est une anomalie plaquettaire. La cause est due à une mutation du matériel génétique: les parents atteints peuvent transmettre le syndrome à leurs enfants.
Qu'est-ce que le syndrome de Fechtner?
Le syndrome de Fechtner est un trouble héréditaire que le monde Santé L'organisation (OMS) est classée comme une anomalie plaquettaire qualitative (CIM-10, D69.1). Le syndrome appartient donc au groupe des diathèses hémorragiques. Il appartient aux maladies rares: il n'y a qu'une personne atteinte du syndrome de Fechtner pour 100,000 1985 personnes. En XNUMX, un groupe de recherche a décrit la maladie héréditaire pour la première fois. Les scientifiques Peterson, Rao, Crosson et White ont énuméré les symptômes tels que la néphrite, la surdité, les cataractes congénitales et les changements dans certains sang cellules. le sang les cellules affectées sont Plaquettes (thrombocytes). Ils s'assurent que le sang caillots et de cette façon fermer blessures. Les généticiens ont maintenant pu identifier les gène responsable sur le 22e chromosome.
Causes
Le syndrome de Fechtner résulte d'une mutation, c'est-à-dire d'un changement de acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN contient les plans des substances produites par le corps humain. De cette manière, il détermine non seulement les éléments constitutifs qu'il produit, mais l'ADN contrôle également les processus métaboliques. Des erreurs dans le matériel génétique entraînent donc un dysfonctionnement des processus biologiques. Dans le syndrome de Fechtner, le MYH9 gène, qui est situé sur le 22e chromosome, est muté. La mutation est une mutation dite ponctuelle, c'est-à-dire qu'elle n'affecte qu'un seul élément constitutif de l'ADN. Ceci est situé à gène locus q11.2. En conséquence, la cellule ne produit pas correctement une partie de la protéine NMMHC-IIA. Cette molécule protéique est une myosine non musculaire. Pas seulement PlaquettesMais c'est aussi monocytes, un rein et les cellules cochléaires doivent fabriquer NMMHC-IIA. Au final, ce défaut conduit à des inclusions dans le plasma cellulaire. De plus, la mutation interfère avec la production d'un précurseur de Plaquettes appelés mégacaryocytes. Contrairement aux plaquettes, les mégacaryocytes possèdent des noyaux cellulaires et donc également des informations génétiques. Défauts dans les mégacaryocytes conduire aux problèmes avec les plaquettes, car les plaquettes se coupent des mégacaryocytes. La combinaison d'un manque de plaquettes et de plaquettes surdimensionnées est également connue en médecine sous le nom de macrothrombocytopénie.
Symptômes, plaintes et signes
La caractéristique principale du syndrome de Fechtner est la modification des plaquettes sous forme de macrothrombocytopénie. De plus, les cellules ont des inclusions, appelées corps d'inclusion leucocytaire. La mutation sous-jacente au syndrome de Fechtner entraîne un défaut de production d'une protéine qui se trouve également dans la cochlée. La cochlée fait partie de l'oreille interne. Il contient les cellules auditives, qui sont disposées dans un tunnel en forme de coquille d'escargot. La pression des ondes sonores irrite bien de gamme processus des cellules auditives. Ce processus déclenche un signal nerveux. À la suite du syndrome de Fechtner, la perte de la capacité auditive se produit. Certains patients souffrent également de un rein troubles et problèmes oculaires.
Diagnostic et cours
Pour le diagnostic, les médecins consultent généralement d'abord le tableau clinique. En cas de suspicion de maladie héréditaire, ils s'interrogent également sur l'accumulation des syndromes correspondants dans la famille. Étant donné que le syndrome de Fechtner est principalement héréditaire, au moins un parent du patient doit également souffrir du syndrome. Un test génétique peut détecter la mutation qui cause le syndrome de Fechtner. Comme un diagnostic différentiel, les médecins doivent exclure le syndrome d'Alport, par exemple, qui présente un tableau clinique similaire. Près de 50% des personnes touchées perdent leur audition ou souffrent de troubles auditifs sévères. La déficience auditive se développe progressivement et peut éventuellement conduire pour achever la perte d'audition. Les symptômes oculaires peuvent également progresser et entraîner des déficience visuelle.
Complications
Le syndrome de Fechtner est associé à un certain nombre de complications. Par exemple, la mutation causale interfère avec la production d'une protéine responsable de la formation de cellules auditives dans l'oreille interne. En conséquence, des perturbations sensorielles se produisent initialement dans la cochlée et plus tard dans l'ensemble canal auditif. Plus tard, des troubles nerveux se développent qui endommagent définitivement l'audition, ce qui conduit à une augmentation perte auditive au cours de la maladie, qui présente à la personne touchée divers problèmes de la vie quotidienne. Le syndrome de Fechtner affecte également les yeux, ce qui peut parfois conduire aux troubles visuels sévères. Plus tard, des cataractes peuvent se développer. La mutation elle-même peut également avoir un effet sur les processus d'autres organes et les endommager gravement. Certains patients souffrent d'une augmentation des saignements, qui peut être associée à une rougeur du peau, démangeaisons et douleur. D'autres patients se plaignent de point de côté, qui peut généralement être attribuée à une altération un rein une fonction. Rarement, le syndrome de Fechtner peut causer des inflammation des filtres rénaux (glomérulonéphrite), ce qui peut conduire à compléter insuffisance rénale à mesure qu'il progresse.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans de nombreux cas, les symptômes du syndrome de Fechtner ne sont pas caractéristiques, de sorte qu'un traitement précoce n'est généralement pas possible. Cependant, un médecin doit toujours être consulté en cas de perte soudaine de l'audition chez le patient sans raison particulière. Cette perte auditive se produit généralement sans avertissement et sans l'apparition d'autres symptômes. Un inconfort soudain dans les yeux ou des troubles visuels peuvent également indiquer le syndrome de Fechtner et doivent être examinés par un médecin. En outre, de nombreuses personnes atteintes souffrent de troubles rénaux. Malheureusement, ceux-ci n'apparaissent pas directement, de sorte qu'un analyse de sang est généralement nécessaire pour la détection. Les plaintes au niveau des oreilles et des yeux s'aggravent dans la plupart des cas, une auto-guérison ou une amélioration ne se produit pas sans traitement. Le diagnostic du syndrome de Fechtner peut être posé par un médecin généraliste ou par les spécialistes respectifs. Le traitement est généralement basé sur la maladie sous-jacente. Les plaintes aux oreilles et aux yeux peuvent être limitées par une aide auditive ou par une aide visuelle. Cependant, la maladie sous-jacente détermine l'évolution ultérieure du syndrome de Fechtner.
Traitement et thérapie
La cause du syndrome de Fechtner n'est pas traitable: l'erreur dans le matériel génétique qui résulte de la mutation ne peut pas être corrigée ultérieurement. Par conséquent, thérapie se concentre sur le traitement des symptômes. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Fechtner ont trop peu de plaquettes, elles peuvent avoir besoin de recevoir des transfusions. En particulier, une transfusion de plaquettes peut s'avérer nécessaire lors d'interventions chirurgicales ou de pertes de sang. En général, une limite de 10,000 500,000 plaquettes par µL s'applique; dans certains cas, cependant, une transfusion de plaquettes peut déjà être nécessaire à une valeur plus élevée ou seulement à une valeur inférieure. «Deutsches Ärzteblatt» parle d’environ XNUMX XNUMX transfusions de plaquettes nécessaires chaque année en raison de cancer et les maladies du sang. Beaucoup don de sang les services acceptent les dons de plaquettes en plus du sang total et d'autres dons. Après le prélèvement, l'échantillon est conservé dans des produits en conserve jusqu'à son utilisation. Les produits en conserve peuvent varier en taille; le plus petit contient 50-60 ml. Si perte auditive se produit dans le cadre du syndrome de Fechtner, une aide auditive peut être en mesure de maintenir initialement l'audition. En cas de perte auditive complète, un implant cochléaire, qui déclenche artificiellement un signal nerveux, peut être une option. Cependant, si un tel SOLUTIONS sont réalisables dépend du cas individuel.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome de Fechtner est héréditaire condition, une guérison complète n'est pas possible. le condition peut être traité de manière symptomatique, ce qui améliore généralement considérablement la qualité de vie du patient. Si le traitement est administré tôt, un pronostic positif est possible. Selon le type et la gravité des symptômes, les patients peuvent souvent mener une vie relativement sans symptômes jusqu'à la vieillesse. Si le syndrome de Fechtner n'est pas traité, il suit une évolution sévère et peut même entraîner la mort. De plus, il existe un risque que la maladie soit transmise aux enfants. Un mode de vie sain avec beaucoup d'exercice et une personne régime améliore en outre les perspectives. De plus, les symptômes typiques sont considérablement réduits par un mode de vie actif avec une stimulation physique et mentale. L'espérance de vie n'est pas limitée par le syndrome de Fechtner, mais des plaintes telles que la cataracte ou la surdité progressive limitent la qualité de vie avec l'âge et peuvent donc également favoriser des troubles psychologiques. Néanmoins, le pronostic est globalement positif, car un traitement médicamenteux, chirurgical et d'assistance peut considérablement ralentir la progression de la maladie.
Prévention
Une prévention ciblée n'est pas possible dans le syndrome de Fechtner. Les personnes porteuses du gène muté ont 50% de chances de le transmettre à leur enfant si elles possèdent également un gène sain en plus du gène porteur de la maladie. C'est le cas des personnes les plus touchées. Ce fait peut être pris en compte dans les considérations de planification familiale en tant que mesure préventive très générale. Les personnes qui ne sont pas elles-mêmes atteintes du syndrome de Fechtner ne peuvent généralement pas hériter de la maladie - même si d'autres membres de la famille sont atteints du syndrome.
Suivi
Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'options spéciales de suivi disponibles pour la personne atteinte du syndrome de Fechtner. Dans ce cas, la personne touchée s'appuie principalement sur le traitement direct de la maladie pour soulager les symptômes. Étant donné que le syndrome est héréditaire, les personnes touchées qui souhaitent avoir des enfants doivent également subir Conseil génétique pour éviter d'hériter du syndrome de Fechtner à leurs descendants. En règle générale, le syndrome de Fechtner n'entraîne aucune limitation ou complication particulière dans la vie quotidienne. La prudence est de rigueur uniquement lors des interventions chirurgicales ou en cas de blessures afin d'éviter une importante perte de sang. Par conséquent, les médecins doivent toujours être informés du syndrome de Fechtner avant que les interventions ne soient effectuées. Étant donné que le syndrome de Fechtner augmente également considérablement le risque de cancer, des examens réguliers du corps doivent être effectués pour éventuellement le détecter et le traiter à un stade précoce. L'inconfort dans les oreilles est généralement traité à l'aide d'un appareil auditif, de sorte que la personne affectée doit toujours porter l'aide auditive pour éviter d'autres dommages aux oreilles. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Fechtner peut également être utile à cet égard, car il n'est pas rare que cela se traduise par un échange d'informations, ce qui peut rendre la vie quotidienne du patient beaucoup plus facile.
Ce que tu peux faire toi-même
Étant donné que les patients atteints peuvent également transmettre le syndrome de Fechtner à leurs enfants, Conseil génétique doit absolument être effectuée dans le cas de cette maladie. Cela peut éviter d'autres complications. Le syndrome ne peut pas être traité par l'auto-assistance, de sorte que les personnes touchées sont toujours dépendantes d'un traitement médical. En cas de perte auditive, la personne concernée doit absolument porter une aide auditive. Si l'aide auditive n'est pas portée, la perte auditive peut généralement s'aggraver. Divers examens préventifs sont également nécessaires dans le cas de cette maladie, par exemple pour prévenir cancer. Si des problèmes de vision surviennent, SIDA peut être utilisé. Ici, le fait de ne pas porter l'aide visuelle peut également avoir un effet négatif sur l'évolution de la maladie. En outre, des plaintes psychologiques ou Dépression peut être évité en parlant à d'autres personnes touchées. Un psychologue ou un thérapeute peut également être consulté. L'aide de la famille ou des amis a également un effet positif sur l'évolution de la maladie. Malheureusement, le syndrome de Fechtner ne peut guérir complètement, de sorte que les patients dépendent généralement du traitement pour le reste de leur vie. Par conséquent, en particulier chez les enfants, une conversation de clarification sur l'évolution de la maladie devrait avoir lieu.
