La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une ossification du squelette. Même les plus petites blessures déclenchent une croissance osseuse supplémentaire. Il n'y a pas encore de traitement causal pour cette maladie.
Qu'est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive?
Le terme fibrodysplasia ossificans progressiva indique déjà une croissance osseuse progressive. Cela se produit par poussées et un nouvel os peut se former à partir d'un muscle ou tissu conjonctif même avec le plus petit traumatisme. L'augmentation ossification ne peut pas être arrêté. Seul un ralentissement de la croissance osseuse est en partie possible par un traitement médicamenteux. Interventions chirurgicales ou infusions dans le muscle doit être évité car ils peuvent déclencher un nouvel épisode de ossification. La maladie a été mentionnée pour la première fois en 1692 par le médecin français Guy Patin. En 1869, le médecin Ernst Münchmeyer a décrit le syndrome, qui a ensuite été également appelé syndrome de Münchmeyer. Outre le syndrome de Münchmeyer, la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est également appelée fibrodysplasie ossifiante myosite ossificans progressiva. La FOP est déterminée génétiquement. Son incidence est de 1 sur 2 millions. L'extrême rareté de la maladie résulte du fait qu'il s'agit d'une mutation autosomique dominante. Une personne touchée par la FOP n'a généralement pas de progéniture. Par conséquent, il s'agit presque toujours de nouvelles mutations. Actuellement, il y a environ 600 personnes dans le monde qui souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive.
Causes
La cause de la fibrodysplasie ossifiante progressive est un défaut génétique dans un gène sur le bras long du chromosome 2. Ce gène code le soi-disant récepteur ACVR1. Le récepteur ACVR1 est responsable du développement normal du squelette et de la croissance du tissu conjonctif et de soutien. Il est localisé principalement sur les cellules du muscle squelettique strié transversalement et du tissu conjonctif et cartilagineux. La mutation correspondante peut conduire à l'activation permanente du récepteur. Dans le processus, il envoie constamment le signal de la formation de cellules osseuses à partir du muscle ou tissu conjonctif cellules au cours des processus de croissance au cours de la croissance normale et en cas de blessures. Normalement, ce signal n'est activé que pendant la formation du squelette pendant l'embryogenèse. Cependant, le défaut génétique empêche le signal d'être désactivé après le développement du fœtus. Lorsqu'il ne peut pas être désactivé, une ossification persistante ou une ossification par poussées se produit. La mutation là-dessus gène est hérité d'une manière autosomique dominante. Ainsi, la progéniture d'une personne affectée aurait 50% de chances de souffrir de cette maladie. Cependant, comme les personnes atteintes de FOP n'ont presque jamais de progéniture, les cas observés sont généralement de nouvelles mutations.
Symptômes, plaintes et signes
La fibrodysplasie ossifiante progressive se manifeste après la naissance par une torsion et un raccourcissement des gros orteils. Dans 50% des cas, le pouces sont également raccourcis. Les vertèbres cervicales présentent des malformations dans plus de 90 pour cent des cas. Cela conduit à une mobilité réduite de la colonne cervicale dès les premières années de la vie. Au cours du développement ultérieur, l'ossification a lieu de haut en bas. Une fois la colonne cervicale solidifiée, le processus d'ossification progresse vers les extrémités et le tronc. La maladie évolue par rechutes associées à des processus inflammatoires. Chaque rechute commence par un gonflement et un échauffement de la partie correspondante du corps. Ces gonflements sont très douloureux. Seulement après nouveau os sont formés à partir de tissu musculaire dans la zone touchée, la rechute se termine-t-elle et le douleur cesser. L'ossification a également lieu lors de toute lésion mineure du tissu musculaire. Ainsi, les chutes, les opérations ou injections dans le tissu musculaire sont souvent des déclencheurs d'une poussée de maladie. Cependant, la maladie peut évoluer à la fois en rechutes et en continu. Une croissance osseuse continue peut se produire avant et pendant la puberté, car une croissance corporelle accrue se produit pendant cette période. Les personnes touchées sont souvent en fauteuil roulant après la puberté parce que presque toutes les articulations sont raidis. En raison de la mobilité limitée du Pecs, des problèmes respiratoires peuvent survenir. pneumonie.
Diagnostic
Un diagnostic provisoire de fibrodysplasie ossifiante progressive peut être posé dès le raccourcissement et la torsion typiques des gros orteils du nouveau-né. Un test génétique positif confirme alors le diagnostic.
Complications
La fibrodysplasie ossifiante progressive entraîne des complications importantes dans lesquelles le corps de la personne affectée s'ossifie. Ce processus se produit même avec des blessures très légères et mineures, dans lesquelles la croissance osseuse est directement stimulée. Dans la plupart des cas, la personne touchée souffre de la maladie depuis la naissance, qui se manifeste par des pouces. Les vertèbres cervicales sont également affectées par des déformations. Ceux-ci se solidifient finalement dans les premières années de la vie, avec lesquelles l'ossification du corps continue de progresser dans la région inférieure. Dans la plupart des cas, sévère douleur et un gonflement se produit pendant le processus d'ossification. Ceux-ci disparaissent dès que cela est terminé. Les rechutes sont principalement déclenchées par des blessures mineures du tissu musculaire, de sorte que le patient est extrêmement restreint dans ses mouvements et dans sa vie quotidienne. Cela entraîne souvent des problèmes respiratoires et inflammation des poumons. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter la fibrodysplasie ossifiante progressive de manière causale. Le traitement vise principalement à retarder la progression de la maladie. L'ablation chirurgicale n'est pas non plus possible dans ce cas. L'espérance de vie est considérablement raccourcie par la maladie et la qualité de vie est considérablement réduite.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des anomalies clairement reconnaissables de la colonne cervicale ou des orteils peuvent être détectées après la naissance de l'enfant, elles doivent être discutées avec un médecin. Rigidité du les articulations or os doit être examiné et traité immédiatement. Si d'autres anomalies du système squelettique sont notées au cours du processus de croissance et de développement des enfants, un médecin doit être consulté. S'il y a des irrégularités qui apparaissent par rapport aux changements physiques des pairs, il est conseillé de consulter un médecin. Si les parents ou les tuteurs peuvent détecter des ossifications ou des torsions dans la structure osseuse de l'enfant, ceux-ci doivent être clarifiés par un médecin dès que possible. Le raccourcissement des doigts ou du pouce est considéré comme inhabituel et doit être référé à un médecin. En cas de gonflement ou de bombement du peau ne peut être retracée, un médecin doit être consulté. Si les modifications de la structure osseuse augmentent ou se propagent à d'autres parties du corps, une visite chez le médecin est nécessaire. Si l'enfant se plaint de douleur, présente des anomalies du comportement ou perd le goût de la vie, ce sont des signes de plaintes graves. Si l'enfant est agressif pendant plusieurs jours, refuse de manger plusieurs fois ou est anormalement apathique, un médecin doit être consulté. S'il y a des limitations de mouvement ou des problèmes avec Respiration, une visite chez le médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
La fibrodysplasie ossifiante progressive ne peut pas être traitée de façon causale aujourd'hui. Seuls les traitements symptomatiques sont possibles. Dans ce cas, l'évolution de la maladie n'est pas arrêtée mais au moins retardée par un traitement médicamenteux. Dans la drogue thérapie, l'accent initial est mis sur gestion de la douleur lors d'une attaque. Anti-inflammatoire médicaments tels que les corticostéroïdes et les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont utilisés. Des recherches sont actuellement en cours pour développer un thérapie en utilisant anticorps et des inhibiteurs de transduction de signal contre le récepteur ACVR1. Cependant, ce thérapie n'est pas encore prêt à être utilisé. Cependant, le supplément os ne doit pas être enlevé chirurgicalement car cela serait suivi d'un nouvel épisode de maladie avec beaucoup plus d'ossification.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la fibrodysplasie ossifiante progressive est négatif. L'ossification progressive des tissus conjonctifs et de soutien signifie que le condition s'aggrave continuellement. De plus, il n'existe à ce jour que quelques approches thérapeutiques prometteuses. Selon les connaissances médicales actuelles, la maladie ne peut être guérie. Étant donné que la fibrodysplasie ossifiante progressive survient par épisodes, la recherche tente de soulager au moins les symptômes associés de inflammation. La recherche sur les médicaments vise à garantir que davantage peut être fait pour contrer la progression de la maladie à l'avenir, et la recherche génétique joue également un rôle clé à cet égard. Malheureusement, la maladie est si rare que seuls 700 cas environ sont connus dans le monde. Il est donc peu probable que le financement de la recherche soit suffisant à l’avenir. Pour les personnes touchées, les perspectives d'atténuation des conséquences de la maladie restent donc faibles. Surtout, les blessures de toute nature doivent être évitées, car elles conduire à de nouvelles formations osseuses. Pour les enfants concernés en particulier, cela signifie un énorme besoin de protection et une vie très restreinte. L'ossification croissante, qui progresse de haut en bas, limite également poumon fonctionner à un moment donné. Vers le milieu de la vingtaine, de nombreux malades sont déjà en fauteuil roulant. Les adultes ont une espérance de vie moyenne de 40 ans. Plus le Pecs s'ossifie, plus il devient difficile de respirer. Finalement, les malades ne peuvent plus être aidés.
Prévention
Étant donné que la fibrodysplasie ossifiante progressive est généralement une nouvelle mutation, la prévention n'est pas possible. Cependant, les personnes touchées devraient profiter de chaque occasion pour retarder le processus d'ossification. Cela comprend l'évitement absolu des blessures. Même les ecchymoses, les étirements excessifs ou la surutilisation des muscles peuvent déclencher une poussée de maladie. Injections dans le muscle doit être évité. La chirurgie ne peut être pratiquée qu'en cas d'extrême urgence. Cortisone un traitement doit être administré pour les blessures récentes ou les rechutes.
Suivi
Il n'y a généralement pas de spécial les mesures de suivi disponible pour la personne atteinte de fibrodysplasie ossifiante progressive. Comme cette maladie est génétique, les options de traitement sont également très limitées, de sorte que seul un traitement purement symptomatique peut être administré. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que la maladie ne soit héritée par les descendants. L'accent principal est mis sur la détection précoce de la fibrodysplasie ossifiante progressive. Le traitement lui-même est effectué à l'aide de médicaments. La personne affectée doit faire attention à une prise correcte et régulière du médicament et également suivre les instructions du médecin. En cas de doute ou d'ambiguïté, un médecin doit toujours être contacté. Cependant, il n'est pas rare que des interventions chirurgicales soient nécessaires pour soulager les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive. Après une telle opération, le patient doit toujours se reposer et prendre soin de son corps. Dans tous les cas, il est nécessaire de s'abstenir de tout effort ou d'autres activités et occupations stressantes. On ne peut généralement pas prévoir si la fibrodysplasie ossifiante progressive réduit l'espérance de vie de la personne touchée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, il n'y a généralement pas d'options d'auto-assistance à la disposition de la personne affectée. Dans ce cas, la maladie ne peut également être traitée que de manière symptomatique, de sorte qu'un traitement causal n'est pas possible. Étant donné que les symptômes et les plaintes de cette maladie sont encore aggravés par des blessures au squelette, ces blessures doivent être évitées en toutes circonstances. Pour cette raison, les personnes affectées doivent faire attention pendant les sports ou les activités. Dans la plupart des cas, l'inconfort supplémentaire est traité à l'aide de médicaments et d'interventions chirurgicales. Si la personne concernée dépend de analgésiques, il est important de ne pas les prendre sur une longue période. Dans le cas de l'autoinjections, il faut veiller à ne pas les injecter directement dans le muscle. La prudence est également de mise en cas de traitement par cortisone; des visites d'accompagnement chez le médecin et une prise régulière sont obligatoires. Les enfants doivent être informés des conséquences et des limites de la fibrodysplasie ossifiante progressive afin de prévenir tout problème psychologique qui pourrait survenir. Rencontrer d'autres malades peut également avoir un effet positif sur le développement de l'enfant.
