La myopathie de Bethlem est une maladie héréditaire très rare qui est associée à une faiblesse et à une fonte musculaire, ainsi qu'à une fonction et un mouvement articulaires limités.
Qu'est-ce que la myopathie de Bethlem ?
La myopathie de Bethlem a été décrite pour la première fois en 1976 par les scientifiques J. Bethlem et GK Wijngaarden. C'est pourquoi on lui a donné son nom en 1988. C'est une maladie très rare ; à ce jour, seulement un peu moins de 100 cas ont été documentés.
Causes
La cause de la myopathie de Bethlem est un défaut génétique. Lorsque l'un des trois gènes responsables de Collagène VI ( COL6 A1, COL6 A2 ou COL6 A3) mute, métabolisme dans le mitochondries ne fonctionne pas correctement. Si ces fournisseurs d'énergie des muscles ne fonctionnent pas correctement, le tissu musculaire se transforme progressivement en tissu conjonctif et ce processus est imparable et détruit progressivement les muscles. Ceux qui portent le défaut génétique contractent inévitablement la maladie et leurs enfants héritent du défaut génétique avec une probabilité de 50 pour cent. Les scientifiques appellent cela l'hérédité autosomique dominante. Dans la plupart des cas, la maladie apparaît dans la période néonatale, mais parfois elle apparaît beaucoup plus tard. Il existe également différents degrés de gravité et d'évolution de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Si la maladie survient très tôt, elle se manifeste d'abord par un retard du développement moteur, une diminution générale des mouvements, et surtout par une restriction des mouvements du doigt, main, coude et cheville les articulations. En raison de muscles raccourcis et Tendons, les doigts et les orteils ne peuvent pas être déplacés correctement, les coudes et parfois les genoux ne peuvent pas être étirés correctement. Dans certains cas, le les articulations sont également hypermobiles, peuvent être surchargés. De plus, il y a souvent une mauvaise température équilibre. Les enfants atteints gèlent très rapidement et excessivement. Chez le patient adulte, les symptômes sont similaires. De plus, il y a un raidissement progressif de la colonne vertébrale, arthrose des les articulations, fatigabilité rapide des muscles. Les personnes concernées ne peuvent, par exemple, monter les escaliers qu'avec difficulté et éprouver des difficultés étirage leurs bras au-dessus de leur tête. Blessures guérir mal, cicatrices semblent bombés, et des problèmes digestifs peut se produire. Dans de nombreux cas, les patients adultes ont également des troubles poumon fonction car un raccourcissement des tendons peut se produire dans la colonne vertébrale autour du haut du corps. Souvent le peau condition est aussi pauvre. Toutes les personnes atteintes ne présentent pas les mêmes symptômes. Dans certains, les restrictions de mouvement sont plus prononcées ; dans d'autres, la faiblesse musculaire est le plus gros problème.
Diagnostic et progression
Le diagnostic de la myopathie de Bethlem est très difficile car les symptômes s'appliquent à de nombreuses conditions différentes et la maladie est si rare. Il y a de nombreuses personnes touchées chez qui il faut des années pour trouver la véritable cause de leur condition. Cependant, les antécédents familiaux devraient donner de bons indices, précisément parce que la myopathie de Bethlem est une maladie héréditaire et familiale. Les techniques d'imagerie telles que Radiographie, IRM et électromyographie ne peut pas donner de résultat définitif. Même un muscle biopsie ne fonctionne que dans une mesure limitée. Seul un test génétique peut fournir une certitude définitive de la gène défaut. Avec l'âge, la maladie devient de plus en plus visible, également parce que diverses maladies secondaires surviennent.
Complications
Diverses complications surviennent avec la myopathie de Bethlem, mais dans la plupart des cas, elles affectent les muscles. Les articulations peuvent également être affectées par la myopathie de Bethlem. La maladie peut apparaître dans enfance ou seulement à l'âge adulte. Il n'est pas possible de prédire l'apparition de la myopathie de Bethlem. Chez les jeunes enfants, la myopathie de Bethlem limite sévèrement tous les mouvements. Cela inclut notamment les mouvements des doigts et des articulations. La vie quotidienne du patient est sévèrement limitée et la qualité de vie diminue. Chez les enfants, la myopathie de Bethlem peut conduire à l'intimidation, ce qui peut entraîner Dépression et pensées suicidaires. Dans certains cas, les patients comptent sur l'aide d'étrangers pour faire face à la vie quotidienne. Les adultes souffrent de symptômes similaires, mais les muscles se fatiguent encore plus rapidement. Monter les escaliers n'est plus possible, de sorte que de sévères restrictions de mouvement se produisent dans ce cas. La myopathie de Bethlem entraîne un ralentissement de la guérison des blessures. Cela peut conduire aux infections et aux inflammations. Les poumons sont également touchés par ces inflammations. le peau des personnes touchées est impur, il y a souvent boutons et des rougeurs associées à des démangeaisons. Le traitement n'est possible que par physiothérapie, ce qui ne conduire à une évolution positive de la maladie dans tous les cas.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La myopathie de Bethlem peut être reconnue par certains symptômes clairs. S'il y a un mouvement limité dans les articulations des doigts, des mains, des coudes et des pieds, cela doit être évalué par un médecin. Les parents qui remarquent un retard du développement moteur ou une réduction générale des mouvements chez leur enfant doivent consulter le pédiatre. Une visite immédiate chez le médecin est nécessaire si de graves restrictions de mouvement surviennent dans les doigts et les orteils. Chez l'adulte, un raidissement progressif de la colonne vertébrale et une fatigabilité rapide des muscles indiquent une myopathie de Bethlem ou une autre maladie qui doit être évaluée et traitée immédiatement. En plus, cicatrisation est perturbé et des troubles des voies pulmonaires et digestives se produisent. En particulier, s'il existe des maladies héréditaires dans la famille, les symptômes mentionnés doivent être rapidement rapportés chez le médecin. Un test génétique fournit des informations sur la maladie en cause et permet une analyse complète thérapie. Si la maladie n'est pas traitée, les symptômes augmentent en intensité au cours de la vie et finissent par entraîner une grave diminution de la qualité de vie.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'existe aucun remède contre la myopathie de Bethlem. Médicaments pour le sous-jacent condition ne sont pas disponibles, et les interventions chirurgicales ne sont pas non plus prometteuses en raison de l'évolution des troubles et ne sont donc réalisées que dans des cas exceptionnels. Cependant, les personnes touchées peuvent faire un certain nombre de choses pour soulager les symptômes associés à la maladie et retarder les complications et la détérioration. Étirements les exercices, par exemple, sont utiles pour garder les muscles aussi souples que possible et prévenir les tensions. Chaleur et bonne équilibre entre activité et repos sont également bonnes. Embonpoint les gens devraient essayer d'atteindre un poids normal. C'est aussi bon pour les muscles et les articulations. La formation de poids et excessif stress sur les muscles doit être évité à tout prix. D'autre part, il est important que les patients fassent tout leur possible pour rester actifs et mobiles le plus longtemps possible. Physiothérapie spéciale et ergothérapie les mesures avoir un effet positif. Les sports qui sont doux pour les articulations et les muscles comprennent natation, lumière gymnastique aquatique, vélos ergomètres et tapis roulants, tant que les patients peuvent encore les faire. Bien entendu, ils doivent tout de même éviter de tomber ou de surcharger les articulations. Si la maladie est avancée, les patients auront alors besoin SIDA pour les aider à faire face à la vie quotidienne. Il peut s'agir d'orthèses qui soutiennent les membres affectés, marchent SIDA, déambulateurs, élévateurs de bain, rehausseurs de siège de toilette ou fauteuils roulants. Il existe également diverses petites pratiques SIDA qui sont utiles dans la vie de tous les jours. L'assortiment s'étend des aides à la préhension, des couteaux et ciseaux spéciaux aux tendeurs de chaussures et de bas et aux couverts spéciaux. Dans les cas extrêmes, les patients atteints peuvent même avoir besoin d'être ventilés si les muscles respiratoires sont particulièrement touchés.
Perspectives et pronostics
La myopathie de Bethlem a une perspective pronostique défavorable. La cause de la maladie est un défaut génétique irréparable qui n'est pas curable avec les dernières méthodes scientifiques et médicales. De plus, pour des raisons juridiques, l'intervention et donc l'altération des génétique n'est pas autorisé. La maladie a une évolution progressive au cours de laquelle les symptômes se propagent progressivement sans relâche sur plusieurs années. Dans la phase finale, la personne affectée n'est plus en mesure de gérer sa vie quotidienne sans une assistance adéquate. Le patient reçoit un soutien médical et thérapeutique pour soulager les symptômes qui l'accompagnent afin qu'il puisse atteindre la meilleure qualité de vie possible malgré la maladie. Cependant, il n'y a pas de récupération avec la myopathie de Bethlem jusqu'à présent. Des efforts fructueux sont déployés pour retarder le cours progressif. Des séances d'entraînement et d'exercice ciblées sont utilisées pour maintenir les muscles. Étirements et la formation sur la façon d'effectuer des mouvements optimaux malgré les limitations sont soulignées. Le patient peut effectuer de nombreuses unités de formation apprises de manière indépendante dans la vie quotidienne et reçoit également un soutien médical formé qui s'adapte aux circonstances individuelles en constante évolution. Par des activités sportives et un mode de vie sain, la personne atteinte augmente son bien-être. De plus, en profitant d'un soutien psychothérapeutique, il peut faire face de manière optimale au traitement des défis de la vie quotidienne.
Prévention
Il n'y a pas de prévention les mesures pour la myopathie de Bethlem. Cependant, il est important de reconnaître la maladie héréditaire le plus tôt possible et de prodiguer les meilleurs soins possibles aux personnes atteintes. Si possible, ils ont besoin de soins médicaux interdisciplinaires complets dès le départ, avec des neurologues, des orthopédistes, des pneumologues et des spécialistes en médecine interne travaillant ensemble. Cependant, le conseil psychosocial est tout aussi important. Les groupes d'entraide sont également fortement recommandés. Mieux les malades connaissent la maladie, mieux ils peuvent y faire face et meilleure sera leur qualité de vie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La myopathie de Bethlem présente différentes évolutions en termes de gravité et de progression des symptômes. Parce que la maladie héréditaire autosomique dominante est extrêmement rare, les premiers symptômes sont souvent mal interprétés et attribués à une autre maladie. Si les symptômes apparaissent au début enfance, il s'agit généralement de troubles du développement moteur et de restrictions de mouvement. Un comportement adaptatif dans la vie quotidienne peut être important pour l'évolution ultérieure de la maladie. Comme aucune thérapie n'est connue à ce jour qui pourrait arrêter ou même guérir la myopathie de Bethlem, les soins psychosociaux sont importants. Par conséquent, la connexion à un groupe d'entraide est importante. Les personnes concernées peuvent échanger des idées et recevoir des soins les unes des autres. Musclé des exercices d'étirement sont recommandés, qui doivent être supervisés par un kinésithérapeute, mais que les malades peuvent également faire eux-mêmes. L'objectif principal est de maintenir le plus longtemps possible la fonctionnalité des muscles et la mobilité des articulations. Au cours de la maladie, les cellules musculaires sont de plus en plus remplacées par des tissu conjonctif cellules, de sorte que les muscles perdent leur élasticité et force. Les sports recommandés incluent natation, aquagym léger et vélos ergomètres. Une sollicitation excessive des muscles et des articulations doit être évitée. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, l'auto-assistance consiste également à mettre en place des aides techniques au sein du foyer. Ceux-ci peuvent être, par exemple, des aides à l'entrée pour la baignoire, des monte-escaliers, des rehausseurs de siège de toilette et de nombreuses autres précautions pratiques adaptées individuellement à la personne malade.
