La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neuromusculaire héréditaire. Il provoque une paralysie progressive des extrémités avec une fonte musculaire ultérieure. Il n'y a pas de remède causal connu.
Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est le nom donné à une maladie neuromusculaire héréditaire. Dans ce type de maladie, la dégradation musculaire se produit en raison de nerfs. La maladie porte le nom de ses premiers descripteurs Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Tooth. Le nom technique de la maladie est Neuropathie motrice héréditaire de type 1, abrégé HMSN 1. Le mot «héréditaire» décrit la nature héréditaire du syndrome. La motricité signifie que la mobilité et la sensation sont altérées. La neuropathie fait généralement référence à une maladie du nerfs. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est également appelée atrophie musculaire neurale. Ce terme met l'accent sur la perte musculaire nerveuse qui résulte de la maladie. Le syndrome de Charcot-Marie-Tooth est l'un des troubles nerveux héréditaires les plus courants. La prévalence est de 1 sur 2500.
Causes
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire. Il est généralement transmis via le mode de transmission autosomique dominant. Une mutation est présente sur le chromosome 17. La protéine myéline périphérique gène (PMP) est dupliqué. Cette mutation conduit dans un premier temps à un épaississement de la gaine de myéline. On suppose que cela entraîne un sous-approvisionnement en nutriments. En conséquence, des dommages au cellule nerveuse processus ou le gaine de myéline se produit. le gaine de myéline entoure le nerfs comme une gaine et est responsable de la transmission correcte de l'influx nerveux du cerveau au muscle. Si la gaine de myéline est endommagée, les impulsions nerveuses ne peuvent pas atteindre le muscle. Conversion des commandes du cerveau dans le muscle n'est alors plus possible. Le résultat est une faiblesse et une dégénérescence des muscles affectés. Puisque la maladie est héritée d'une manière autosomique dominante, les deux sexes sont également affectés. La progéniture d'une personne atteinte de la maladie est également porteuse du trait avec une probabilité de 50%. Si les deux parents sont hétérozygotes, il y a une probabilité de 75% que l'enfant développe la maladie. Si l'un des parents est homozygote, la maladie est transmise avec une probabilité de 100%.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la plupart des cas, les premiers symptômes apparaissent enfance. Parfois, la maladie ne se manifeste qu'entre 20 et 30 ans. Au départ, la faiblesse des mains ou des pieds est perceptible et progresse au fur et à mesure que la maladie progresse. Il se propage aux bras et aux jambes. Les muscles des extrémités touchées régressent. En conséquence, certaines parties du corps peuvent se déformer parce que la normale équilibre entre les différents muscles n'est plus maintenu. Par exemple, un pied creux peut se développer. Des déformations des doigts et des orteils se produisent également. Des troubles sensoriels peuvent survenir de manière concomitante. Les premiers signes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont des changements dans le schéma de marche. Le muscle élévateur du pied (Musculus tibialis antérieur) est souvent le premier touché. Le résultat est une démarche pas à pas. Le pied ne peut plus être soulevé. Puisqu'il pend en marchant, le tout jambe doit être levé. La plantation du pied ne peut pas être contrôlée. La démarche devient instable. Des chutes peuvent survenir. Pain dans les parties du corps touchées peuvent survenir.
Diagnostic et évolution de la maladie
Pour établir le diagnostic, l'accent est mis dans un premier temps sur le patient antécédents médicaux et une minutieuse examen physique. La présence de la maladie chez les parents fournit un indice crucial. Examen physique révèle une diminution force dans les mains et les pieds, et éventuellement dans les bras et les jambes. La fermeture du poing peut être incomplète. L'extension des doigts n'est plus totalement possible. Le pied ne peut pas être soulevé contre la résistance. La position des orteils n'est pas possible. Enlèvement ainsi que adduction des bras et des jambes peuvent être limités et force réduit. Les muscles affectés sont dégénérés. Réflexes, en particulier le tendon d'Achille réflexe, sont affaiblis ou ne peuvent pas être déclenchés. La mesure de la vitesse de conduction nerveuse révèle une conduction ralentie. Selon les résultats, un nerf biopsie peut être nécessaire. Si les résultats ne sont pas clairs, le diagnostic peut être complété par des techniques d'imagerie. L'imagerie ne révèle aucun signe de syndrome de Charcot-Marie-Tooth, elle est utilisée pour exclure les diagnostics différentiels. En cas d'antécédents familiaux peu clairs, un diagnostic génétique est possible. La maladie progresse à des rythmes différents. Certains patients ne restent que légèrement limités tout au long de leur vie. Dans d'autres, la maladie progresse vers sa pleine expression. Cela se manifeste par une paralysie étendue des bras et des jambes.
Complications
Malheureusement, cette maladie ne peut pas être traitée de manière causale, ce qui entraîne des limitations et une gêne extrêmes pour le patient dans la vie quotidienne. La personne affectée souffre principalement de faiblesse, qui survient principalement dans les mains et les pieds du patient. De plus, il existe des paralysies sévères et d'autres troubles sensoriels causés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Des restrictions de mouvement se produisent également et la vie quotidienne de la personne affectée est rendue considérablement plus difficile et limitée par la maladie. Dans de nombreux cas, des troubles de coordination ainsi que concentration se produisent également. Les patients souffrent d'une démarche instable et ont souvent besoin de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Les stimuli ne sont également transmis que lentement. Diverses activités effectuées avec les mains peuvent ne plus être possibles, ce qui entraîne des restrictions dans l'exercice de la profession. Physiothérapie les mesures peut limiter et traiter certains des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cependant, une récupération complète ne se produit pas. Il n'est pas rare que des soins par un psychologue soient également nécessaires si la maladie provoque des troubles psychologiques et Dépression. Dans ce cas, il n'y a généralement pas de complications et l'espérance de vie du patient n'est pas non plus affectée par la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans le passé, cette maladie était appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth. Aujourd'hui, il est plus communément appelé neural dystrophie musculaire ou neuropathie motrice héréditaire de type I (HMSN I). Parce que cet héréditaire condition est plus fréquente dans certaines familles, les premières visites chez le médecin grossesse. Qu'il s'agisse avortement peut se justifier et est effectivement envisagée en présence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est une question de conseil. L'apparition des symptômes du syndrome de Charcot-Marie-Tooth entraîne une nouvelle visite chez le médecin, généralement dans la petite enfance. Dans d'autres cas, les consultations avec le médecin de famille ou un chirurgien orthopédiste ont lieu plus tard dans la vie. La raison en est que dans certains cas, les symptômes du syndrome de Charcot-Marie-Tooth peuvent n'apparaître qu'entre vingt et trente ans. Les signes qui suggèrent une visite chez le médecin augmentent la sensation de faiblesse des extrémités. La maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui est génétiquement déterminée, se développe chez les personnes atteintes présentant des symptômes de gravité variable. Il reste généralement relativement constant dans son degré d'exacerbation. L'affaiblissement progressif et la paralysie des bras et des jambes peuvent donc durer plusieurs décennies. Les médecins ne peuvent que soulager les symptômes de neuropathies, de déformations ou de raccourcissement musculaire, mais ne peuvent pas arrêter la progression de la maladie. Les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth doivent tôt ou tard recevoir des appareils fonctionnels tels que béquilles ou des fauteuils roulants.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de traitement causal connu de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. . se limite aux symptômes les mesures. La préservation de la mobilité est le principal objectif. Physiothérapie précoce les mesures entraîner la musculature compensatrice et la prévention des chutes peut améliorer la qualité de vie. La fourniture d'orthopédie SIDA comme les aides à la marche ou les attelles, qui corrigent la faiblesse du palonnier, par exemple, jouent un rôle important. Si le tableau clinique est pleinement développé, l'utilisation d'un fauteuil roulant est inévitable. Des séjours de rééducation sont recommandés pour permettre une thérapie pour maintenir la mobilité et la qualité de vie. Possible douleur peut être traité avec des analgésiques. En cas d'altération des déformations, notamment des pieds, une correction chirurgicale peut apporter un soulagement. [[Psychothérapie| la prise en charge psychologique] est utile dans des cas individuels.
Perspectives et pronostics
La maladie de Charcot-Marie-Tooth n'est pas guérissable. La maladie progresse progressivement, mais l'espérance de vie n'est pas réduite. L'évolution prolongée est associée à des signes croissants d'échec des bras et des jambes. douleur et les restrictions de mouvement et représente un fardeau physique et mental considérable pour les personnes touchées. Le pronostic dépend des symptômes individuels du patient. Un efficace thérapie n'existe pas encore. Le traitement se limite à un changement de régime ainsi que physiothérapie. Il n'y a aucune perspective d'amélioration de la condition. Au lieu de cela, les mesures mentionnées ci-dessus sont utilisées pour tenter de retarder la progression de la maladie. Pour les patients, la thérapie en cours représente un fardeau considérable. Le pronostic de la neuropathie motrice héréditaire de type I est donc mauvais. Les patients doivent maintenir un contact étroit avec une équipe de médecins comprenant des médecins généralistes, des chirurgiens orthopédistes et des neurologues pour optimiser la thérapie. De plus, le pronostic peut être amélioré par le soutien de membres de la famille ou d'amis qui agissent comme un soutien dans la vie de tous les jours. Le pronostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est déterminé par le spécialiste en charge, en tenant compte de la constitution du patient et du stade de la neuropathie.
Prévention
Les mesures préventives pour éviter la maladie de Charcot-Marie-Tooth ne sont pas connues car la cause de la maladie est héréditaire. L'épidémie du syndrome ne peut être évitée gène transporteurs. De même, il n'existe aucun moyen connu pour arrêter la progression de la maladie. La qualité de vie peut être améliorée par des mesures physiothérapeutiques opportunes.
Suivi
La maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas guérissable, le suivi ne peut être nettement distingué de la thérapie. Le but est de ralentir la progression de la maladie. Des soins avec un contact étroit entre le patient et les médecins sont recommandés. Une équipe de médecins généralistes, orthopédistes et neurologues optimise la conception de traitements tout au long de la vie. La base des examens de suivi est l'examen clinique. Au début, il y a une discussion sur les plaintes actuelles. Ensuite, le corps est examiné en général et à des points spécifiques. En particulier, les régions touchées par l'atrophie musculaire neurale sont testées pour la performance et la perte de la circonférence musculaire est documentée. L'examen neurologique se concentre sur la fonction des nerfs et des muscles. Pour commencer, le neurologue pose des questions sur les symptômes actuels. Ceci est suivi par des tests pour évaluer la démarche, la posture, équilibreet les limitations de mouvement. En plus, réflexes et la sensation de douleur et de toucher sont testées. Dans certaines circonstances, le médecin peut également ordonner des procédures d'analyse basées sur l'équipement. Ceux-ci inclus électromyographie pour mesurer l'activité musculaire et la mesure de la vitesse de conduction nerveuse. D'autres méthodes d'examen incluent un nerf ultrason, tomographie par ordinateur ou imagerie par résonance magnétique. Après l'examen, l'orthopédiste vérifie régulièrement l'ajustement des appareils orthopédiques. Selon l'évolution de la maladie, ce sont décomposition cellulaire ou chaussures thérapeutiques, semelles intérieures et marche SIDA. En tant que traitements de suivi après une chirurgie des pieds, des mesures physiothérapeutiques spéciales sont généralement nécessaires.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie chronique condition. Les personnes touchées doivent donc apprendre à faire face aux symptômes sur une longue période. Le premier point de contact pour faire face à la maladie dans la vie quotidienne est le physiothérapeute. La musculature compensatrice doit être entraînée au mieux. De plus, les exercices de prévention des chutes permettent une amélioration significative de la qualité de vie. Les personnes touchées dépendent souvent de l'aide de leurs proches. Eux aussi peuvent consulter le physiothérapeute pour savoir comment ils peuvent mieux aider la personne affectée. En principe, l'objectif est de maintenir une indépendance maximale pour le malade. Exercice léger tel que gymnastique aquatique peut également aider. Selon la gravité de la maladie, orthopédique SIDA telles que les aides à la marche peuvent rendre la vie quotidienne de la personne affectée sensiblement plus facile. Le choix des chaussures est également important. Un orthopédiste doit être consulté à cet égard. Les malades devraient généralement essayer de conduire un mode de vie sain. Étant donné que des problèmes psychologiques surviennent souvent également, il peut être conseillé de consulter un psychologue. Il est conseillé d'adapter l'ameublement de la maison aux limitations physiques de la personne concernée. Dans certains cas, cela vaut la peine de déménager dans un appartement plus petit. Des informations et des conseils plus détaillés sur la façon de gérer la vie quotidienne sont également disponibles pour les personnes touchées et leurs proches dans les groupes d'entraide.
