La chondrodyplasia punctata de type rhizomélique est l'une des malformations congénitales. Le trouble se caractérise par une petite taille. L'espérance de vie du patient est considérablement raccourcie dans cette maladie.
Qu'est-ce que la chondrodyplasie punctata de type rhizomélique?
Les syndromes de chondrodyplasia punctata sont un groupe de différentes maladies. Tous les sous-types sont maladies génétiques avec des traits caractéristiques. La chondrodyplasia punctata de type rhizomélique, ou RCDP, a été documentée pour la première fois en 1931. Les symptômes les plus frappants de la maladie comprennent petite taille et mental retardementL’ petite taille est déjà évident chez le nouveau-né après la naissance. Le diagnostic prénatal est possible s'il existe une mutation connue au sein de la famille. D'autres symptômes de la maladie comprennent des limitations de la mobilité et une apparence bien visible. Ceux-ci comprennent des de gamme croissance et un visage plat avec des joues potelées. Selon les connaissances scientifiques actuelles, la maladie ne peut pas être guérie. L'évolution de la maladie peut être qualifiée de très difficile. Dans la plupart des cas, les patients meurent dans la première décennie de leur vie. En raison du mauvais pronostic, des soins supplémentaires pour les parents proches sont souvent nécessaires. Faire face à la maladie est très difficile pour toutes les personnes impliquées.
Causes
La cause de la chondrodyplasie punctata de type rhizomélique est un défaut génétique. Cela déclenche un trouble métabolique des peroxysomes. Les peroxisomes sont impliqués dans la construction de cellules diverses et importantes de l'organisme. Il existe 3 types de défaut génétique. Dans la plupart des cas, des changements se produisent dans le PEX7 gène. La mutation conduit ici à une modification du récepteur PTS2. Le type II est associé à une modification du GNPAT gène. Ce gène encode le dihydroxyacétone phosphate acyltransférase. Dans le type III, il y a une altération du gène AGPS. Cela conduit à une modification de l'alkyle peroxysomal dihydroxyacétone phosphate synthase. Le défaut génétique actuel est hérité de manière autosomique récessive. Le mode d'hérédité récessif signifie qu'il n'y a pas nécessairement d'apparition de la maladie même si le défaut génétique est présent. Cependant, le défaut peut être transmis à la progéniture même sans l'apparition de la maladie. La probabilité d'apparition d'une chondrodyplasie punctata de type rhizomélique serait de 1 sur 100,000 XNUMX.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de la chondrodyplasie punctata de type rhizomélique comprennent une petite taille. La petite taille dite rhizomélique existe déjà à la naissance. Cela se manifeste par des bras et des cuisses raccourcis. Le patient a peu de gamme croissance et un visage plat mais joufflu. Les lentilles des deux yeux sont obscurcies. Cela se traduit par un changement de vision. Le patient a un handicap mental. Ceci est associé à une intelligence considérablement réduite. La plupart des patients souffrent de scoliose ce qui est difficilement traitable. La mobilité du les articulations est sévèrement limitée. En conséquence, le patient est incapable de se déplacer par lui-même, ou seulement dans une mesure très limitée. Le développement physique et psychosocial est gravement retardé. Peau lésions, modifications des vertèbres et une cataracte se produire.
Diagnostic et cours
Si une mutation génétique parentale est présente, un diagnostic prénatal est possible. Diagnostic prénatal peut être utilisé pour déterminer le défaut génétique. Dans d'autres cas, le diagnostic survient de la naissance à la petite enfance. Les techniques d'imagerie telles que les rayons X révèlent le raccourcissement de la structure osseuse et vertébrale. La réalisation d'un test génétique révèle finalement la mutation du gène affecté et fournit des informations sur le type d'altération génétique présente. Au cours de la maladie, il y a une aggravation de la décomposition cellulaire condition. À mesure que l'enfant grandit, les symptômes actuels s'aggravent. De plus, l'espérance de vie est considérablement réduite. De nombreux malades meurent au cours de la première décennie de leur vie. La cause la plus fréquente est les troubles respiratoires qui surviennent.
Complications
Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est très limitée en raison de la chondrodyplasie punctée de type rhizomélique. Les personnes atteintes souffrent de diverses malformations et déformations qui limitent leur vie quotidienne, de même que la croissance est réduite. Les bras et les cuisses sont raccourcis et le patient souffre d'une de gamme croissance. Les enfants en particulier peuvent être victimes d'intimidation et de taquineries en raison des symptômes. La vision diminue à mesure que la maladie progresse et se complète cécité peut résulter. En raison de la chondrodyplasia punctata de type rhizomélique, le développement mental est également limité et retardement se produit généralement. Le développement moteur du patient est également souvent limité, de sorte qu'il ne dépend pas de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare que les parents souffrent également de chondrodyplasie punctata de type rhizomélique en raison de troubles psychologiques ou Dépression. Un traitement causal n'est pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes sont atténués. Dans la plupart des cas, cependant, la mort survient en raison de problèmes respiratoires. Les thérapies nécessaires ne peuvent ainsi que soulager les symptômes et douleur.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les personnes atteintes de chondrodyplasie punctata de type rhizomélique doivent être étroitement surveillées par un médecin. Les parents d'enfants atteints doivent donc consulter un spécialiste de la chondrodyplasie immédiatement après la naissance. Le médecin peut clarifier les symptômes et consulter d'autres spécialistes si nécessaire. En dehors de cela, la chondrodyplasie punctata doit être portée chez le médecin si les plaintes augmentent ou si de nouveaux symptômes sont ajoutés. Si Respiration des difficultés surviennent à la suite de la dysmorphie typique, le service d'ambulance doit être appelé. Il en va de même si des accidents surviennent à la suite de déformations. Plus tard dans la vie, l'enfant doit être présenté à un thérapeute. Surtout en cas de croissance notable retardement, l'enfant doit être pris en charge par un spécialiste. Pour les problèmes de vision tels que les cataractes, il est préférable de contacter le ophtalmologiste ou un spécialiste des maladies oculaires. En général, une personne atteinte de chondrodyplasie punctata de type rhizomélique a besoin de enfance et l'adolescence et souvent à l'âge adulte. Cela rend d'autant plus important de commencer le traitement tôt.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de traitement connu ou thérapie pour la chondrodyplasia punctata, car une guérison n'est pas possible selon les connaissances scientifiques actuelles. Les symptômes qui surviennent sont traités individuellement et dans le but de les atténuer. Étant donné que la maladie entraîne une espérance de vie très faible, une thérapeutique difficile et longue les mesures sont évitées lorsque certaines mesures sont prises. Le corps est dans un état affaibli et ne peut pas résister de manière adéquate à de nombreuses méthodes de traitement. Étant donné que dans la plupart des cas, la mort survient en raison de troubles respiratoires, les mesures sont prises pour rendre ce voyage aussi confortable que possible. La maladie expose les proches parents à un très lourd fardeau. Leur vie entière est changée par le diagnostic. De plus, l'espérance de vie raccourcie de l'enfant ajoute au défi émotionnel, que les jeunes parents ont du mal à affronter. Pour cette raison, les parents sont pris en charge en parallèle avec le patient. Afin de bien faire face à la situation et au développement de la maladie, des les mesures sont offerts à toutes les personnes impliquées.
Perspectives et pronostics
La chondrodyplasie punctata de type rhizomélique a un pronostic défavorable. Le défaut enzymatique est causé par des facteurs génétiques et n'est pas considéré comme curable malgré les progrès médicaux et les nombreuses options thérapeutiques offertes. Le plan de traitement est conçu par le médecin pour soulager les symptômes existants du patient. Les malformations congénitales sont individuelles à chaque nouveau-né et sont en grande partie responsables de l'évolution ultérieure de la maladie. En plus de la perspective d'un faible soulagement des symptômes, la maladie a également un taux de mortalité élevé. La plupart des patients meurent dans la première décennie de leur vie en raison de graves déficiences. Les troubles respiratoires en sont principalement responsables. Pour rendre ce voyage plus confortable, des précautions appropriées sont prises ou des interventions sont effectuées pour éviter une agonie inutile. Cependant, cela ne peut être fait que si l'état de santé du patient décomposition cellulaire permet de prendre les mesures nécessaires. Puisque dans le cas d'une maladie génétique un test prénatal donne déjà la possibilité d'un diagnostic, la femme enceinte peut avoir un avortement Après la naissance, en raison du mauvais pronostic, le traitement médical se concentre sur l'amélioration de la qualité de vie existante et l'allongement de la durée de vie moyenne attendue. Des mesures thérapeutiques complexes ou des méthodes longues ne sont pas mises en place à cet égard par considération du faible succès et du nouveau-né.
Prévention
Dans tous les syndromes de chondrodyplasia punctata, aucune mesure préventive ne peut être prise pour éviter la maladie. La chondrodyplasia punctata est due à un défaut génétique. Pour des raisons juridiques, des interventions et des changements dans le génétique des humains ne sont pas autorisés. Les personnes qui ont le défaut génétique peuvent s'abstenir d'avoir une progéniture biologique. Cela exclut la possibilité de transmettre le gène défectueux. De plus, des examens prénataux de l'enfant à naître sont possibles. Ceux-ci permettent un diagnostic in utero de la chondrodyplasie punctata chez le nouveau-né.
Suivi
Dans la plupart des cas de chondrodyplasie punctata de type rhizomélique, très peu de mesures de suivi sont à la disposition du patient. Dans ce cas, le patient dépend principalement du diagnostic précoce de la maladie pour éviter d'autres complications. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale, une guérison complète n'est pas possible. Comme règle, Conseil génétique et des tests peuvent également être effectués si des enfants sont désirés, de sorte que la chondrodyplasie punctata de type rhizomélique ne se reproduise pas chez les enfants. Plus la maladie est détectée et traitée tôt, meilleure est généralement l'évolution de la maladie. Les enfants concernés dépendent en permanence de l'aide et du soutien de leurs parents. L'amour des soins a un effet positif sur l'évolution de la maladie. Depuis Dépression et des troubles psychologiques peuvent souvent survenir, des discussions intensives et aimantes avec la personne affectée sont nécessaires. Certaines mesures thérapeutiques peuvent également être réalisées au domicile du patient, facilitant ainsi la vie du patient. La chondrodyplasia punctata de type rhizomélique a un effet très négatif sur l'espérance de vie de l'enfant.
Ce que tu peux faire toi-même
La chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique n'est pas considérée comme traitable de manière causale, et les patients ne peuvent pas prendre de mesures d'auto-assistance pour lutter de manière causale contre le trouble. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire sévère, Conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de chondrodyplasie punctata de type rhizomélique. Les couples sont alors informés de la probabilité que le syndrome se manifeste chez leur progéniture et de ce décomposition cellulaire des déficiences peuvent être attendues dans ce cas. Dans le cas des futurs parents dont la famille est touchée par cette maladie héréditaire, diagnostic prénatal peut également être utilisé pour rechercher spécifiquement ce défaut génétique. Si la embryon est malade, un avortement peut être effectuée. Les parents qui décident de porter le grossesse à terme doivent être conscients que leur enfant n'atteindra probablement pas l'âge de dix ans. Pour les membres de la famille, cette circonstance est généralement plus stressante que pour l'enfant, qui n'a pas conscience de son condition en raison de l'incapacité mentale souvent sévère. Dans tous les cas, les couples affectés devraient rechercher une aide psychologique à un stade précoce. En outre, toutes les mesures organisationnelles nécessaires pour intégrer la prise en charge d'un enfant souffrant d'un handicap physique et mental grave dans la vie quotidienne de la famille et du travail devraient être prises pendant que l'enfant est encore enceinte.
