Le syndrome mammaire des membres est un condition qui appartient à la catégorie des dysplasies ectodermiques. Le syndrome mammaire des membres est déjà présent à la naissance chez les personnes atteintes. La maladie est connue sous l'abréviation LMS et survient relativement rarement. Le syndrome mammaire des membres est généralement caractérisé par des malformations anatomiques marquées des pieds et des mains associées à une aplasie ou une hypoplasie des mamelons et des glandes mammaires.
Qu'est-ce que le syndrome mammaire des membres?
Le docteur van Bokhoven a décrit scientifiquement le syndrome mammaire des membres pour la première fois en 1999. Le syndrome mammaire des membres est extrêmement rare et appartient au groupe des dysplasies ectodermiques. À l'heure actuelle, il n'y a pas plus de 50 cas de syndrome mammaire des membres dans la recherche médicale. Le syndrome mammaire des membres est caractérisé par une malformation des pieds et des mains. De plus, les patients présentent une hypoplasie ou une aplasie des mamelons ainsi que des mamelles. Cependant, le syndrome mammaire des membres se manifeste de manière très variable dans les cas individuels. Par exemple, les personnes atteintes d'une forme bénigne de syndrome mammaire des membres ne présentent qu'une athélie isolée. Fondamentalement, tous les défauts possibles des extrémités se produisent dans le syndrome mammaire des membres, à savoir les duplications, les déficiences ainsi que les défauts de fusion. Les malformations se produisent dans différentes connexions chez les individus souffrant du syndrome mammaire des membres. De plus, les côtés gauche et droit du corps ou les mains et les pieds respectifs sont parfois affectés à des degrés divers par les malformations typiques. Plus rarement que les défauts caractéristiques des membres, dysplasie des ongles, atrésie du canaux lacrymaux, l'hypodontie, l'hypohidrose et la fente palatine apparaissent également dans le syndrome mammaire des membres. Généralement, le syndrome mammaire des membres n'est pas associé à des anomalies de la de gamme or peau.
Causes
Le syndrome mammaire des membres survient avec une prévalence inférieure à 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX dans la population. Les causes du syndrome mammaire des membres se trouvent dans les mutations génétiques. De plus, il existe un mode de transmission autosomique dominant du syndrome mammaire des membres. Les déclencheurs du syndrome sont gène mutations sur un gène appelé TP63. Le correspondant gène locus est responsable du codage d'un facteur de transcription. Mutations génétiques sur le même gène sont parfois associés à d'autres troubles, tels que le syndrome de Hay-Wells, le syndrome CEE et le syndrome ADULTE.
Symptômes, plaintes et signes
Fondamentalement, les symptômes et les anomalies du syndrome mammaire des membres peuvent varier considérablement dans les cas individuels. Ainsi, un large spectre allant des symptômes légers aux défauts anatomiques sévères est possible. Le syndrome mammaire des membres se présente généralement chez les nourrissons ou les patients au début enfance. Il est également typique que les personnes souffrant du syndrome mammaire des membres n'aient pas de mamelons. Parfois, les mamelons sont présents mais gravement sous-développés. De plus, le syndrome mammaire des membres est généralement associé à des déformations des membres, en particulier des mains et des pieds. Par exemple, certaines sections sont manquantes ou les patients souffrent de fractures des mains et des pieds. Contrairement à de nombreuses autres maladies du groupe des dysplasies ectodermiques, le peau et de gamme ne sont pas affectés par la maladie. Dans de rares cas, les individus souffrent d'hypohidrose, d'atrésie du canaux lacrymauxet fente palatine due au syndrome mammaire des membres.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome mammaire des membres se fait au mieux dans un centre médical spécialisé. En effet, la maladie est assez peu connue en raison de sa rareté. Habituellement, la première preuve du syndrome mammaire des membres se trouve chez les jeunes enfants ou même les nouveau-nés, de sorte que le diagnostic de la maladie se produit souvent dans la petite enfance. Le patient et ses parents fournissent des informations sur les symptômes lors de l'entretien avec le patient. En raison des causes génétiques du syndrome mammaire des membres, une histoire familiale approfondie est particulièrement pertinente pour poser le diagnostic. L'examen clinique est réalisé d'une part par un examen visuel et d'autre part par des tests génétiques. Cela permet un diagnostic relativement fiable du syndrome mammaire des membres. De plus, le médecin procède à une diagnostic différentiel, excluant principalement le syndrome ulna-mammaire ainsi que le syndrome ADULTE.
Complications
En raison du syndrome mammaire des membres, les patients souffrent de limitations importantes dans leur vie quotidienne et leur vie. Dans le processus, diverses anomalies et malformations se produisent, qui peuvent généralement apparaître sur tout le corps et ainsi réduire considérablement la qualité de vie des personnes touchées. Les symptômes surviennent à un très jeune âge et peuvent conduire aux troubles du développement, en particulier chez les enfants. Il n'est pas rare que les patients deviennent dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et soient incapables de faire certaines choses par eux-mêmes. Il n'est pas rare non plus que les proches et les parents souffrent de troubles psychologiques ou Dépression en raison des circonstances. Des restrictions de mouvement peuvent également survenir. Les déformations des mains conduire à diverses restrictions dans la vie quotidienne et au travail. Cependant, l'intelligence des patients n'est généralement pas affectée par le syndrome mammaire des membres. Malheureusement, un traitement causal du syndrome mammaire des membres n'est pas possible. Cependant, les symptômes peuvent être atténués à l'aide de diverses thérapies et interventions chirurgicales. Physiothérapie les mesures sont également nécessaires. Le traitement lui-même ne conduire à des complications particulières. En outre, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas limitée par la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les malformations et autres signes d'une maladie doivent être clarifiés tôt dans tous les cas. Les parents qui constatent l'absence de doigt les phalanges chez leur enfant, par exemple, devraient informer le pédiatre. Changements dans le mamelon ainsi qu'une fente palatine et une hypohidrose indiquent également un condition comme le syndrome mammaire des membres. Un avis médical est nécessaire si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes ou sont si graves que la qualité de vie de la personne concernée est limitée. La difficulté à marcher ou à saisir des objets sont des signes avant-coureurs typiques qui nécessitent un diagnostic et un traitement médicaux. Il est préférable que les parents s'entretiennent avec le pédiatre au cours de la même semaine. Le pédiatre peut diagnostiquer le condition et préparer le traitement. En plus du médecin de famille, un orthopédiste, un dermatologue ou ophtalmologiste peut être consulté, en fonction des symptômes et des plaintes. La maladie peut causer des problèmes psychologiques chez les personnes atteintes et leurs parents, qui sont généralement exposés à des stress, qui doit être travaillé au cours de thérapie.
Traitement et thérapie
Le syndrome mammaire des membres est une maladie génétique, donc un thérapie est fondamentalement exclue en fonction de l'état actuel des connaissances médicales. Cependant, les chercheurs travaillent à développer des procédures pour traiter les maladies congénitales telles que le syndrome mammaire des membres. À l'heure actuelle, il n'est possible de traiter les symptômes et les anomalies du syndrome mammaire des membres que de manière symptomatique. Le thérapeutique les mesures utilisé dans des cas individuels dépendent des symptômes et des malformations individuels. La chirurgie corrective est souvent utilisée pour soulager les déformations des mains et des pieds. De cette manière, les patients peuvent utiliser leurs mains et leurs pieds plus ou moins normalement. Dans le même temps, de telles interventions chirurgicales modifient l'apparence visuelle des personnes touchées pour le mieux, de sorte que la souffrance psychologique causée par les déformations est également réduite. En principe, le pronostic des personnes atteintes du syndrome mammaire des membres est relativement favorable. Selon les résultats actuels, le syndrome mammaire des membres n'a aucun effet sur l'espérance de vie, de sorte que les gens atteignent un âge moyen. Une correction précoce des malformations du syndrome mammaire des membres est utile.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome mammaire des membres est considéré comme défavorable. La cause du trouble est une disposition génétique. Humain génétique ne peut pas être modifié par les scientifiques et les chercheurs pour des raisons juridiques. Pour cette raison, les efforts du médecin traitant sont concentrés sur le soulagement des symptômes qui surviennent. Un causal thérapie n'est pas possible en raison de la situation juridique. De plus, le pronostic dépend de la sévérité des symptômes existants. Malgré la mutation du gène, ceux-ci sont individuels et varient en intensité d'un patient à l'autre. Les anomalies visuelles sont corrigées par une intervention chirurgicale. L'objectif est d'obtenir une amélioration de la qualité de vie, bien qu'aucune guérison ne soit possible.Les déficiences des membres doivent être évaluées individuellement et peuvent en outre être prises en charge par la physiothérapie. les mesures en plus d'une intervention de correction chirurgicale. Dans ces cas, la personne affectée peut contribuer quelque chose à l'amélioration de son décomposition cellulaire lui-même s'il utilise les exercices et les conseils de la thérapie dans sa vie quotidienne. En raison de l'inconfort et du défaut visuel, le patient éprouve souvent des émotions stress. En cas d'évolution défavorable de la maladie, des troubles psychologiques secondaires se développent. Celles-ci ont un effet négatif sur l'état général de la personne touchée et doivent être prises en compte lors du diagnostic selon lesquelles elles sont souvent prolongées.
Prévention
Le syndrome mammaire des membres, en tant que maladie congénitale et génétique, a jusqu'à présent échappé à une intervention médicale préventive. Diverses études de recherche sont engagées dans la conception de moyens de prévenir les maladies héréditaires telles que le syndrome mammaire des membres. En principe, de nombreuses malformations du syndrome mammaire des membres peuvent être corrigées enfance, permettant aux patients de mener une vie à peu près normale.
Suivi
En raison du syndrome mammaire des membres, la plupart des personnes atteintes souffrent de diverses complications ou inconforts, qui ont tous un impact très négatif sur la qualité de vie du patient et la réduisent considérablement. À moins que les diverses déformations ou malformations des mains ou des pieds du patient puissent être corrigées enfance, les soins de suivi visent à bien gérer la maladie. L'esthétique réduite de la personne affectée peut causer Dépression ou d'autres bouleversements psychologiques, qui peuvent être évités grâce à une sensibilisation appropriée de l'environnement social. Les personnes affectées devraient essayer de s'accepter et paraître confiantes aux autres. A cet égard, il n'y a pas de véritable post-traitement, mais plutôt un effort pour tendre vers un bon état d'esprit. À cet égard, le syndrome mammaire des membres ne peut pas être complètement guéri, de sorte qu'une évolution générale de la maladie ne peut généralement pas être donnée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome mammaire des membres ne peut pas être traité au moyen de l'auto-assistance. Il s'agit d'une maladie héréditaire et, pour cette raison, ne peut être traitée que de manière symptomatique. Cependant, malgré le syndrome mammaire des membres, l'espérance de vie n'est pas réduite et il n'y a pas de limites particulières dans la vie quotidienne de la personne touchée, si les malformations sont corrigées. Un diagnostic et un traitement précoces ont toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les malformations individuelles sont corrigées et supprimées dans diverses procédures chirurgicales. Plus les corrections sont apportées tôt, meilleures sont les chances d'une vie normale sans restrictions. Si les parents ou la personne concernée souhaitent toujours avoir un enfant, Conseil génétique est conseillé avant que cela ne soit poursuivi. De cette manière, l'apparition du syndrome dans les générations futures peut éventuellement être évitée. Étant donné que dans de nombreux cas, le syndrome conduit également à des plaintes psychologiques, des discussions avec des personnes familières, sa propre famille ou un thérapeute sont très utiles ici. Les enfants doivent toujours être informés des complications possibles et des succès du traitement.
