Syndrome d'adolescence
Un «syndrome de petite taille ou de petite taille» n'existe pas. Il existe différents syndromes, c'est-à-dire des combinaisons de symptômes ou de phénomènes, qui comprennent une petite taille. Les syndromes les plus connus sont les Ulrich syndrome de Turner (voir la description pour d'autres symptômes), la trisomie 21, le syndrome de Prader Willi ou le syndrome de Noonan.
Tous ces syndromes incluent le nanisme dans le cadre de leur apparition. Dans ces syndromes, le nanisme a tendance à être un symptôme moins critique; dans la plupart des cas, les enfants atteints présentent d'autres symptômes au niveau physique et psychologique qui constituent une plus grande menace pour leur qualité de vie ou leur survie. Les enfants qui ont syndrome de Prader-Willi sont de petite taille, présentent un manque de force musculaire (hypotonie musculaire), ont des traits visibles sur le visage et les organes génitaux, souffrent de troubles du contrôle des impulsions et développent obésité (obésité) à partir de 3 ans en raison d'une sensation de faim insatiable. Les enfants qui ont la trisomie 21 présentent des changements du visage dans les yeux, bouche, nez et oreilles. Les organes sont mal formés et des déficits moteurs et intellectuels apparaissent.
Diagnostic
Pour le diagnostic, différentes approches doivent être suivies en fonction de la cause suspectée de la maladie. En premier lieu, une mesure de la taille de la personne affectée doit être prise. Dans une étape suivante, la taille des parents et des frères et sœurs doit être collectée et la taille cible moyenne des enfants des parents doit être déterminée.
En outre, si nécessaire, le développement de la puberté doit être examiné et une Radiographie un examen de la main gauche doit être effectué pour déterminer l'âge du os. L'examen de l'enfant pour d'autres caractéristiques physiques indiquant une maladie génétique héréditaire fait également partie de la procédure de diagnostic. Un examen en laboratoire du sang pour divers hormones (thyroïde, sexuelle, hormones de croissance), des marqueurs d'inflammation, des marqueurs spéciaux de maladies métaboliques et auto-immunes peuvent également faire partie du diagnostic afin de pouvoir déterminer plus précisément la cause du nanisme.
Traitement
De nos jours, diverses formes de nanisme peuvent être traitées avec la croissance hormones. Cependant, cela ne s'applique pas à toutes les formes et doit être fait par un spécialiste dans le domaine de la pédiatrie endocrinologie (enseignement de hormones). La thérapie du nanisme dépend fortement de la cause.
S'il y a une cause familiale, il n'est pas possible de travailler avec la substitution (remplacement) de hormones de croissance. S'il y a un retard dans le début de la puberté, le début de la puberté peut être accéléré avec une faible dose d'hormones sexuelles. Si la cause est un déficit en hormone de croissance, un Ulrich syndrome de Turnerou insuffisance rénale chronique, la substitution de l'hormone de croissance peut être utilisée selon les schémas prescrits. Dans des maladies telles que vitamine D carence, une croissance normale peut être obtenue en administrant l'hormone manquante (dans ce cas, la vitamine D). Il en va de même pour d'autres maladies où la malabsorption est présente - c'est-à-dire qu'un certain nutriment n'est pas suffisamment absorbé par l'organisme.
