Synonymes: synostose cervicale congénitale
Définition
Le soi-disant syndrome de Klippel-Feil décrit une malformation congénitale qui affecte principalement la colonne cervicale. La principale caractéristique est une adhérence des vertèbres cervicales, qui peut être accompagnée d'autres malformations. Le syndrome de Klippel-Feil a été entièrement décrit pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel, un neurologue français et psychiatre, et André Feil, également un neurologue français, et a également été nommé d'après eux. La fréquence d'apparition de ce syndrome est de 1: 50000, ce qui en fait l'une des maladies les plus rares.
Causes
La cause de cette maladie réside déjà dans grossesse précoce, lorsque certaines parties des tissus du embryon, les somites dits cervicaux, ne mûrissent pas correctement ou ne se développent pas comme d'habitude. Pourquoi ce trouble du développement survient en premier lieu n'est toujours pas compris. L'expression de ce syndrome est extrêmement variable et peut être totalement inoffensive et peu visible ou s'accompagner de malformations sévères.
Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par la fusion de deux ou plusieurs corps vertébraux du cou. Dans certains cas, toute la colonne cervicale peut même être fusionnée. Une racine des cheveux profonde et, à la suite de la fusion vertébrale, une très courte cou avec raidissement du cou et une malposition du front, un torticolis osseus.
Ces signes cliniques typiques, cependant, ne sont retrouvés que chez 34 à 74% des patients, car l'amplitude des mouvements est souvent bien préservée. Les adhérences osseuses peuvent conduire à des plaintes, en fonction de leur gravité. La mobilité de la colonne cervicale peut être sévèrement restreinte.
Cependant, le manque de mobilité est partiellement compensé par d'autres vertèbres les articulations situées entre, au-dessus ou au-dessous des adhérences, qui sont alors souvent trop mobiles. Cependant, cela signifie également que les régions vertébrales mobiles pertinentes sont moins bien stabilisées, ce qui peut entraîner de graves problèmes dans ces zones, comme une blessure au moelle épinière dans la région cervicale, instabilité ou spondylarthrose (modifications dégénératives du arc vertébral les articulations). Si la première articulation de la colonne cervicale est fusionnée entre le crâne l'os et le soi-disant atlas osseux, cette malformation provoque des plaintes plus fréquentes qu'avec les les articulations.
