Symptômes
Les symptômes caractéristiques sont des mouvements restreints, des maux de tête, une prédisposition à migraine, cou douleur ainsi que douleur nerveuse causée par une mise en forme anormale des vertèbres, qui irrite ensuite mécaniquement les racines nerveuses émergentes, ou par un rétrécissement principalement congénital du canal rachidien, un soi-disant myélopathie. De plus, de nombreuses malformations et symptômes sont associés. Il peut y avoir d'autres anomalies osseuses, telles qu'un omoplate (Déformation de Sprengel), anomalies des côtes, perturbé doigt développement, ainsi qu'une courbure plus profonde de la colonne vertébrale, comme une cyphose ou encore scoliose, qui doit être traitée à temps.
D'autres anomalies peuvent être une fente lèvre et palais, troubles dentaires, un soi-disant spina bifida, paralysie des muscles oculaires (syndrome de Duane) ou mauvais positionnement de l'oreille avec surdité associée. De plus, des malformations du Cœur ou les voies urinaires sont caractéristiques, c'est pourquoi un ultrason des voies urinaires doit toujours être réalisée lors du diagnostic du syndrome de Klippel-Feil, car ces malformations peuvent être asymptomatiques au début. Cependant, de nombreux patients chez lesquels le diagnostic n'est pas évident ne développent pas de symptômes et reçoivent un diagnostic jusqu'à l'âge adulte.
Le syndrome de Klippel-Feil est diagnostiqué au moyen d'un examen clinique et, pour une représentation exacte de la colonne cervicale, au moyen d'un plan à 2 Radiographie examen afin de pouvoir voir l'emplacement exact et l'étendue de la malformation. De plus, une IRM de la colonne cervicale (en particulier chez les jeunes enfants, préférable à la tomodensitométrie en raison de l'exposition aux rayonnements) ou une tomodensitométrie est souvent réalisée pour déterminer d'éventuels dommages ou rétrécissement du moelle épinière et pour détecter les anomalies associées. Malheureusement, le syndrome de Klippel-Feil ne peut pas être traité comme la cause. La thérapie est généralement symptomatique sous forme de physiothérapie pour renforcer les muscles de maintien et soulager les symptômes.Dans les pires cas, les injections rachidiennes peuvent être utilisées pour les cas sévères. douleur, ou dans des cas très spécifiques avec instabilité sévère d'une articulation vertébrale, une intervention chirurgicale peut même être indiquée. Les patients présentant une hyper-mobilité prononcée dans certains segments vertébraux doivent dans tous les cas restreindre leurs activités quotidiennes et s'abstenir de mouvements saccadés qui mettent beaucoup de pression sur la colonne cervicale, afin de ne pas provoquer de dommages au moelle épinière.
