Maladie de Huntington: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

  • Test génétique moléculaire - analyse de la fréquence des répétitions de triplets de bases (trois nucléobases consécutives d'un acide nucléique) cytosine, adénine et guanine dans le gène HTT par PCR (réaction en chaîne par polymérase).
  • Diagnostic du LCR (examen du nerf d'eau).
  • Petite formule sanguine
  • Numération globulaire différentielle
  • Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive) ou BKS (sang vitesse de sédimentation cellulaire).

Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.

  • Si des métastases osseuses sont suspectées (en raison d'un diagnostic différentiel: néoplasie maligne / néoplasmes malins):
    • Isoenzymes de la phosphatase alcaline (AP).
    • Ostase
    • Calcium dans l'urine (l'hypercalcémie tumorale (synonyme: hypercalcémie tumorale, TIH) est l'un des symptômes les plus courants des syndromes paranéoplasiques).
    • PTHrP (protéine liée à l'hormone parathyroïdienne; la constellation avec une diminution de l'hormone parathyroïdienne (PTH) et une augmentation de la PTHrP est typique de l'hypercalcémie tumorale)
  • Si un infarctus du myocarde (crise cardiaque) est suspecté:
    • Cardiaque haute sensibilité troponine T (hs-cTnT) troponine I (hs-cTnI).
    • Créatine kinase (CK, CK-MB)
    • Lactate déshydrogénase (LDH)