Pendant le traitement pour Maladie de Gaucher utilisé uniquement pour soulager les symptômes, efficace thérapie pour la maladie est maintenant disponible. Cependant, le traitement avec enzymes doit durer toute la vie. Apprenez à traiter Maladie de Gaucher ici.
Comment la maladie de Gaucher est-elle traitée?
Jusqu'au milieu des années 1990, Maladie de Gaucher n'a été traité que pour les symptômes, principalement avec douleur médicaments et sang transfusions. Des interventions chirurgicales ont été envisagées pour la hanche détruite les articulations ou quand un agrandi rate a dû être supprimé.
Grâce au remplacement d'enzymes thérapie, qui est maintenant bien établie, une méthode de traitement fiable est maintenant disponible pour les personnes touchées.
Traitement à vie avec des enzymes
Si la thérapie est commencé tôt, il y a généralement une régression complète de tous les changements et symptômes. L'enzyme génétiquement modifiée (glucocérébrosidase) est administrée au corps sous forme de perfusion tous les 14 jours. Il garantit la dégradation des glucocérébrosides stockés dans les cellules piégeuses (macrophages). Cependant, comme toutes les substances présentes dans le corps, l'enzyme fournie est à nouveau décomposée.
Pour cette raison, un traitement enzymatique substitutif doit être administré régulièrement et à vie.
Autres formes de traitement de la maladie de Gaucher
Des recherches sont toujours en cours sur d'autres thérapies, telles que gène thérapie, dans laquelle les gènes modifiés sont remplacés par des gènes normaux. Des résultats prometteurs ont déjà été obtenus ici dans des études sur des souris.
Une autre option thérapeutique est l'inhibition du substrat, dans laquelle la formation de glucocérébrosides doit déjà être inhibée. La thérapie de réduction du substrat convient aux patients atteints de la maladie de Gaucher légère à modérée ou en cas d'intolérance au traitement enzymatique substitutif plus efficace. Contrairement à la thérapie de remplacement enzymatique, le médicament est introduit par voie orale.
La thérapie de réduction de substrat favorise de nombreux effets secondaires indésirables car le médicament inhibe les substrats autres que les glucocérébrosides.
