Pathogenèse (développement de la maladie)
Chromosomes sont des brins de acide désoxyribonucléique (ADN) avec ce qu'on appelle des histones (de base protéines à l'intérieur d'un noyau) et d'autres protéines; le mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines est également appelé chromatine. Ils contiennent des gènes et leurs informations génétiques spécifiques.
Dans le corps humain, le nombre de chromosomes est de 46 ans, dont 23 hérités de chaque parent. Chromosomes sont divisés en autosomes et gonosomes (chromosomes sexuels). Les paires de chromosomes 1 à 22 sont des autosomes, la 23e paire de chromosomes sont les chromosomes sexuels (XY chez l'homme et XX chez la femme).
Plus que 95% de Le syndrome de Down est causée par une triplication du chromosome 21, dans ce cas, on parle de trisomie 21 libre.
Dans la trisomie 21 dite de translocation, qui représente 3-4% des Le syndrome de Down cas, le chromosome 21 est également présent en triple, mais le chromosome 21 supplémentaire s'est attaché à un autre chromosome.
La trisomie 21 en mosaïque est observée dans environ 1% des cas, avec une triple présence du chromosome 21 uniquement dans certaines cellules.
Le dernier groupe, Le syndrome de Down, non spécifié, comprend diverses raretés. Parmi eux, la trisomie 21 partielle, qui n'a été observée que dans environ 200 cas et qui a pour particularité la double présence du chromosome 21, dont un ensemble de chromosomes est plus prononcé et à certains endroits la section du génome respectif (segment héréditaire) est dupliqué.
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Fardeau génétique
- Risque génétique:
- Non-disjonction méiotique (mauvaise ségrégation dans méiose) comme déclencheur de la trisomie libre 21.
- Translocation (déplacement chromosomique) comme déclencheur de la trisomie par translocation 21.
- Non-disjonction mitotique (mauvaise ségrégation lors de la mitose) comme déclencheur de la trisomie en mosaïque 21.
- Risque génétique:
