Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter est un syndrome de malformation caractérisé par une diminution du tonus musculaire et est hérité de manière autosomique récessive. Puisque seulement 20 cas ont été documentés depuis la description initiale, la cause du trouble n'a pas encore été déterminée. Un causal thérapie car le syndrome n'existe pas encore.
Qu'est-ce que le syndrome Carey-Fineman Ziter?
Il existe un groupe de syndromes de malformations congénitales caractérisés principalement par une atteinte faciale. Un trouble de ce groupe de troubles est le syndrome de Carey-Fineman-Ziter. Le complexe de symptômes est également connu sous le nom de syndrome myopathie-Moebis-Robin et est extrêmement rare. La science médicale ne soupçonne qu'un cas sur un million de personnes. Vers la fin du 20e siècle, Carey, Fineman et Ziter ont décrit pour la première fois le complexe de symptômes de diminution du tonus musculaire, de paralysie faciale bilatérale et de troubles oculaires. enlèvement. Le syndrome est ainsi nommé en l'honneur de ses premiers descripteurs. À ce jour, seuls quelques cas de syndrome de Carey-Fineman-Ziter ont été documentés depuis sa description initiale. Des données détaillées sont disponibles sur moins de 20 cas. Pour cette raison, l'état de la recherche n'est pas complètement développé. De nombreuses corrélations et en particulier les causes du complexe symptomatique n'ont pas encore été élucidées de manière concluante. Les symptômes du syndrome de Carey-Fineman-Ziter ont un large éventail de caractéristiques cliniques et sont présents dès la naissance.
Causes
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter ne semble pas se produire sporadiquement. Une base héréditaire a été observée dans les cas précédents. Un héritage autosomique récessif semble sous-tendre le regroupement familial du syndrome. Parmi les cas existants, deux cas étaient des paires de frères et sœurs. Cependant, le risque de récidive pour les parents avec un enfant atteint par rapport aux frères et sœurs est inférieur à 25 pour cent. Le complexe de symptômes des individus affectés semble être causé par des malformations dans les tissus nerveux périphériques et centraux. En particulier, une diminution du tonus musculaire a maintenant été causalement liée à des anomalies myopathiques non spécifiques et cerveau malformation. Les principales causes de ces malformations n'ont pas encore été élucidées. À l'heure actuelle, nous ne pouvons que spéculer sur une mutation génétique suite à une exposition à des toxines, à un traumatisme ou à des facteurs d'influence similaires. Tout aussi peu que les causes primaires, il n'a pas encore été possible d'identifier les gènes dont la mutation est à l'origine des malformations.
Symptômes, plaintes et signes
Les caractéristiques cliniques des patients atteints du syndrome de Carey-Fineman-Ziter incluent un tonus musculaire sévèrement réduit dans le sens d'une hypotonie musculaire, ainsi que la séquence dite de Moebius et la séquence de Pierre-Robin. Le premier phénomène est une paralysie congénitale et bilatérale du nerf facial fascialis, qui s'accompagne d'une altération enlèvement des deux globes oculaires. La séquence de Pierre-Robinson, quant à elle, est une microgénie associée à la glossoptose, un palais extrêmement haut et une fente palatine. En plus de ces symptômes, les patients atteints du syndrome de Carey-Fineman-Ziter ont un visage extrêmement proéminent. Croissance retardement complète le complexe de symptômes. Les symptômes d'accompagnement peuvent inclure diverses anomalies du cerveau. Les anomalies correspondent parfois à une ventriculomégalie. Dans d'autres cas, la substance blanche est réduite ou des hétérotypies et de petits foyers de nécrose avec des calcifications sont présentes. Tout aussi souvent, des anomalies telles qu'un pont réduit et tronc cérébral des citernes hyperplasiques ponto-cérébelleuses et pré-pontines ont été détectées dans le cerveau des patients. De plus, les patients souffrent souvent du syndrome de Poland. Hypospadias ou pied bot sont également courants. Les patients atteints de myopathie non spécifique peuvent développer des scoliose dans le cadre du cours. Une laryngosténose ou une tendance à des crises hypertensives inexpliquées avec un visage rouge et des sueurs peuvent également constituer le syndrome. Dans certains cas, une hydronéphrose a également été observée. Mentalement, les patients ne sont pas retardés dans la plupart des cas, mais une diminution de l'intelligence a été observée dans des cas isolés. Rarement, des troubles gastro-intestinaux sont également présents, qui peuvent être associés à une atrophie villositaire.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de Carey-Fineman-Ziter peut être éclairé par un diagnostic provisoire déjà par diagnostic visuel, car les symptômes cliniques sont extrêmement caractéristiques. Imagerie par résonance magnétique est généralement utilisé pour fournir la preuve de la cerveau anomalies et de confirmer le diagnostic provisoire de cette manière. Le pronostic dépend de la gravité de chaque cas individuel. Un cours mortel est concevable, mais en principe pas la règle. Dans le passé, les conséquences mortelles étaient principalement des maladies secondaires telles que poumon la maladie.
Complications
Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome de Carey-Fineman-Ziter, le patient doit donc vivre avec les malformations pour le reste de sa vie. Par conséquent, il est uniquement possible de limiter les symptômes afin que la qualité de vie de la personne concernée augmente. Les malformations provoquent généralement une paralysie sévère du visage, dans laquelle les globes oculaires sont également affectés. De même, il y a un retard de croissance chez les enfants. Dans de nombreux cas, les patients souffrent de transpiration non fondée avec une rougeur faciale sévère. Les malformations peuvent conduire aux taquineries et aux brimades, en particulier chez les enfants, qui peuvent également Dépression. Dans de rares cas, l'intelligence est également affectée, de sorte que les enfants souffrent de sous-développement et donc retardement. Ceci n'est pas réversible, ce qui signifie que dans de nombreux cas, le patient dépend d'une aide extérieure. Puisqu'aucun traitement direct du syndrome de Carey-Fineman-Ziter n'est possible, le thérapie vise principalement les restrictions de mouvement. Les défauts d'élocution peuvent également être pris en charge par un orthophoniste, afin que la personne concernée puisse communiquer sans entrave. Le traitement lui-même ne conduire à toute autre complication. Dans de nombreux cas, les parents sont également soumis à une forte tension psychologique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans le syndrome de Carey-Fineman-Ziter, une visite chez un médecin est nécessaire lorsque la personne atteinte présente une atrophie musculaire ou ne peut pas produire de tension musculaire. Habituellement, ces symptômes deviennent perceptibles au début enfance, donc dans ce cas, ce sont principalement les parents qui doivent enquêter et initier le traitement. La paralysie de diverses parties du corps et en particulier du visage doit également être examinée. De plus, une fente palatine peut également indiquer un syndrome de Carey-Fineman-Ziter. Les enfants souffrent d'un retard de croissance et d'un retard de développement. Dans ce cas, les personnes concernées doivent bénéficier d'un soutien spécial afin de pouvoir conduire une vie ordinaire à l'âge adulte. Une visite chez le médecin est également nécessaire en cas de diminution de l'intelligence. Le diagnostic est généralement posé par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Puisqu'un traitement direct n'est pas possible, la personne affectée dépend de diverses thérapies. Dans de nombreux cas, les parents ou les proches souffrent également de troubles psychologiques, ils ont donc besoin d'un traitement psychologique.
Traitement et thérapie
Puisque ni les causes principales ni les facteurs génétiques du syndrome de Carey-Fineman-Ziter n'ont été clarifiés à ce jour, aucun thérapie existe pour les personnes touchées. Le complexe des symptômes ne peut être traité que de manière symptomatique. La thérapie est donc basée sur les symptômes présents dans le cas individuel. Dans un cas, par exemple, le scoliose d'un patient adolescent a été traité par implantation d'une tige. Dans le cas de déficiences du renseignement, intervention précoce pour corriger les lacunes peuvent être envisagées. La paralysie faciale peut provoquer troubles de la parole qui peut être amélioré avec orthophonie. Une diminution du tonus musculaire peut nécessiter thérapie physique soins et peut être compensé par un entraînement musculaire ciblé. Les options de thérapie de soutien nécessitent principalement une collaboration étroite avec les parents des enfants affectés. Des soins psychothérapeutiques peuvent être recommandés aux parents pour les soutenir et les aider à faire face à leurs expériences. Conseil génétique pour les parents peut également être utile pour les éduquer sur le risque de récidive chez les futurs enfants.
Perspectives et pronostics
Étant donné que le syndrome de Carey-Fineman-Ziter entraîne un certain nombre de malformations et de déformations dues à des défauts génétiques, ils ne peuvent être traités que de manière symptomatique. Un traitement causal et causal ne peut pas être effectué dans ce cas, les personnes atteintes souffrent également d'un retard de croissance sévère et développement de l'enfant. En outre, la paralysie et l'intelligence réduite se produisent, de sorte que la personne affectée dépend de l'aide d'autres personnes pour le reste de sa vie. Orthophonie et thérapie physique peut atténuer certains des symptômes et améliorer la qualité de vie de la personne touchée. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue. Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter n'a généralement pas d'effet négatif sur l'espérance de vie. Pour les parents, Conseil génétique peut être utile pour éviter que le syndrome ne se reproduise chez un autre enfant. Souvent, le syndrome conduit également à des troubles psychologiques ou même Dépression chez les parents et les proches. La thérapie elle-même est adaptée au cas individuel du syndrome de Carey-Fineman-Ziter, car les symptômes peuvent être très différents. Le soutien affectueux du patient a dans tous les cas un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Prévention
À ce jour, peu de cas de syndrome de Carey-Fineman-Ziter ont été documentés pour déterminer sans aucun doute les principales causes de la maladie. Parce que les causes sont inconnues, pas de prévention les mesures existent en ce moment.
Suivi
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter étant une maladie génétique, une guérison complète n'est généralement pas possible. Pour cette raison, un suivi direct ne peut être assuré pour ce trouble. Cependant, les personnes touchées dépendent d'une thérapie à vie pour atténuer les symptômes et ainsi maintenir une certaine qualité de vie. Le développement retardé peut être traité par un soutien intensif du patient. Les parents et proches du patient sont particulièrement sollicités pour accompagner l'enfant dans son développement. L'intelligence réduite peut également être atténuée de cette manière. En règle générale, cependant, les personnes touchées sont toujours dépendantes d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne et ne peuvent pas facilement les maîtriser seules. Étant donné que le syndrome de Carey-Fineman-Ziter peut également entraîner des troubles psychologiques ou des troubles, des conseils et un traitement psychologiques sont également recommandés. Les parents et proches peuvent également participer à ce traitement, car ils souffrent également des conséquences du syndrome de Carey-Fineman-Ziter. Si le patient souhaite avoir plus d'enfants, Conseil génétique peut être réalisée afin d'éviter la récidive du syndrome de Carey-Fineman-Ziter. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par la maladie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter est une maladie extrêmement rare. Selon les connaissances actuelles, ni la médecine conventionnelle ni le patient lui-même ne peuvent prendre les mesures pour combattre la maladie de manière causale. Parce que le trouble est très probablement héréditaire, les couples ayant des antécédents familiaux du syndrome devraient demander des conseils avant de planifier une famille. Les symptômes du syndrome de Carey-Fineman-Ziter sont apparents dès la naissance. Les personnes touchées souffrent principalement de leur apparence extérieure inhabituelle et d'une diminution du tonus musculaire, ce qui limite souvent le mouvement et la motricité. Ce dernier peut souvent être positivement influencé par physiothérapie, qui réussit plus tôt. Les parents doivent donc insister pour que leur enfant reçoive un soutien optimal le plus tôt possible. Cela s'applique également aux troubles du développement de la parole, qui sont généralement dus à la paralysie faciale typique du syndrome. Par conséquent, si possible, un orthophoniste doit être consulté dès que le patient commence à apprendre à parler. Qui convient orthophonie peut compenser les altérations causées par la paralysie musculaire. La maladie est généralement aussi exigeante pour les parents que pour les enfants, et en plus des symptômes du trouble, les réactions de ceux qui les entourent peuvent être extrêmement stressantes. Les enfants qui sont taquinés par leurs pairs en raison de leur apparence et de leurs troubles de la parole peuvent se développer rapidement Dépression. Les parents devraient donc rechercher des soins psychologiques professionnels pour leur enfant, et pour eux-mêmes si nécessaire, à un stade précoce.
