Le syndrome de Partington est une maladie congénitale qui se manifeste par des symptômes principaux spécifiques. Par exemple, le syndrome de Partington est associé à un retardement, mouvements dystoniques des mains et dysarthrie. Les capacités intellectuelles ne sont que légèrement à modérément altérées dans le syndrome de Partington. Le syndrome de Partington représente un trouble héréditaire lié à l'X.
Qu'est-ce que le syndrome de Partington?
Le syndrome de Partington est extrêmement rare. Les experts médicaux estiment que la prévalence du syndrome de Partington est inférieure à 1 sur 1,000,000 20 XNUMX, car on sait qu'environ XNUMX personnes seulement sont atteintes du syndrome de Partington à ce jour. Une combinaison des symptômes de la dystonie, de la dysarthrie et des troubles mentaux est typique du syndrome de Partington. retardement. Le syndrome de Partington a un modèle d'hérédité récessif lié à l'X. En cela, les causes du syndrome de Partington se trouvent dans des mutations génétiques sur l'ARX gène. Plus précisément, gène le locus Xp22.13 est affecté par le gène mutations. Les patients atteints du syndrome de Partington présentent les symptômes et les signes typiques de la naissance. Dans certains cas, cependant, les symptômes n'apparaissent pas avant la petite enfance, comme les déficits intellectuels. Les mouvements de la main dystoniques et la dysarthrie prononcée sont également caractéristiques du syndrome de Partington. La première description du syndrome de Partington a été faite par le médecin Partington en 1988. Fondamentalement, le syndrome de Partington appartient aux troubles neurologiques qui sont congénitaux. Le syndrome de Partington se manifeste principalement chez les patients de sexe masculin. Les femmes atteintes ont tendance à souffrir d'une forme plus bénigne du syndrome de Partington. Le degré de mental retardement varie selon les cas. Dans certains cas, les enfants touchés par le syndrome de Partington sont autistes dans une certaine mesure, de sorte que les compétences de communication et sociales interactions sont affaiblis. De plus, certains patients présentent des crises d'épilepsie. Dans le contexte de la dystonie, les personnes touchées souffrent de contractions des muscles. Dans le syndrome de Partington, ce trouble se manifeste principalement dans les mains. Parfois, des tremblements et d'autres mouvements incontrôlés se produisent également. La dystonie dans le syndrome de Partington commence dans enfance et augmente continuellement en gravité. Parfois, la dystonie affecte également d'autres zones du corps, comme le visage. Cela peut entraîner une dysarthrie, un trouble de la prononciation.
Causes
La pathogenèse du syndrome de Partington est due à des mutations génétiques à des locus de gènes spécifiques. Fondamentalement, les porteurs des gènes mutés transmettent le syndrome de Partington à leurs enfants de manière récessive liée à l'X. Pour cette raison, les garçons en particulier souffrent de symptômes prononcés du syndrome de Partington. En revanche, le syndrome de Partington chez les filles ne se manifeste généralement que par des symptômes bénins ou n'apparaît pas davantage. Les mutations géniques responsables du syndrome de Partington sont localisées sur le gène ARX. Les loci Xp21.3 ou Xp22.13 sont affectés par les mutations génétiques. Le gène est responsable de la production d'une protéine qui stimule l'activité d'autres gènes.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Partington se manifeste par une triade caractéristique de symptômes. Ceux-ci comprennent la dysarthrie, la dystonie et un retard mental léger à plus grave. Le syndrome de Partington est congénital, de sorte que les signes de la maladie sont en principe déjà apparents chez les nouveau-nés. Cependant, le retard mental en particulier n'apparaît souvent que dans les premières années de la vie, lorsque les processus de développement de l'enfant atteint ne progressent pas comme ils le font chez les bébés en bonne santé. La dystonie se manifeste par des mouvements involontaires et contractions des muscles. Dans le syndrome de Partington, les mains sont particulièrement touchées. Cependant, les muscles du visage peuvent également bouger de manière perturbée, de sorte que la prononciation des patients est altérée. De plus, certaines personnes atteintes du syndrome de Partington ont une démarche inhabituelle et maladroite.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un diagnostic de syndrome de Partington est posé par un médecin spécialiste approprié, généralement dans un institut médical spécialisé dans les maladies héréditaires rares. Le syndrome de Partington apparaît souvent d'abord chez les nourrissons ou les jeunes enfants, de sorte que les parents jouent un rôle important dans l'histoire du patient et sont généralement présents lors de tous les examens.L'examen clinique se concentre sur les symptômes physiques, de sorte que le médecin examine, par exemple, la les mains. Au moyen de tests d'intelligence spéciaux, le spécialiste détermine également le degré de handicap mental du patient. Un diagnostic fiable du syndrome de Partington est possible au moyen d'une analyse génétique de l'ADN de la personne affectée. Dans ce processus, le médecin identifie les mutations typiques du syndrome de Partington. Le syndrome de Partington ne doit pas être confondu avec le syndrome de Partington-Anderson, également connu sous le nom de syndrome de Cohen.
Complications
En règle générale, le syndrome de Partington fait que les personnes touchées souffrent d'un retard mental important. Les personnes touchées sont donc majoritairement dépendantes de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent plus mener seules les choses simples du quotidien. En outre, le développement de l'enfant est également considérablement retardé en raison du retard mental, de sorte que cela peut également conduire aux difficultés et aux plaintes à l'âge adulte du patient. Troubles de la parole peut également devenir apparent en raison du syndrome de Partington. Les patients souffrent également de restrictions de mouvement et de troubles de la démarche. En raison des limites, des taquineries ou même des brimades peuvent survenir, en particulier chez les enfants ou chez les adolescents. Dans de nombreux cas, les parents ou les proches du patient souffrent également des symptômes du syndrome de Partington en raison de troubles psychologiques ou Dépression. La qualité de vie de la personne touchée et des proches est généralement extrêmement réduite par cette maladie. Malheureusement, un traitement causal du syndrome de Partington n'est pas possible. Les personnes concernées sont donc dépendantes de diverses thérapies qui facilitent la vie quotidienne. Il est également possible que le syndrome de Partington réduise l'espérance de vie de la personne touchée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent des mouvements inhabituels de la main ou d'autres signes d'un condition chez leur enfant devrait consulter le médecin. Le syndrome de Partington est une maladie congénitale qui, au mieux, est détectée immédiatement après la naissance de l'enfant. Au plus tard, le condition devrait être diagnostiqué tôt enfance pour que le traitement nécessaire les mesures peut être lancé à un stade précoce. Toute personne qui remarque des signes inhabituels de maladie qui limitent le bien-être de l'enfant et persistent pendant une longue période devrait parler à leur médecin de famille ou à leur pédiatre. En cas de complications graves, l'assistance des services médicaux d'urgence est indiquée. Si un accident survient à la suite d'un trouble du mouvement, l'enfant doit être transporté immédiatement à l'hôpital. Le syndrome de Partington est diagnostiqué et traité par un spécialiste des troubles héréditaires. Les autres contacts sont l'orthopédiste ou le pédiatre. L'actuel thérapie se déroule dans un centre spécialisé, où l'enfant reçoit un traitement physiothérapeutique. En outre, chirurgical les mesures doit être pris pour corriger les malformations. Dans le cas de troubles mentaux, cognitifs thérapie est également nécessaire. Les parents devraient élaborer un thérapie avec le pédiatre, adapté à la personne de l'enfant décomposition cellulaire condition.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Partington est essentiellement symptomatique uniquement. En effet, les causes du syndrome de Partington ne peuvent pas être éliminées selon l'état actuel de la science médicale. À cet égard, la thérapie du syndrome de Partington est basée sur les trois principales plaintes ainsi que sur leurs manifestations individuelles chez chaque patient. Pour soulager la dystonie, l'enfant affecté reçoit des physiothérapie pour entraîner la motricité fine des mains. Si les patients atteints du syndrome de Partington souffrent de dysarthrie sévère, un traitement logopédique peut être envisagé. De cette manière, la clarté de la prononciation et donc la capacité d'articulation de l'enfant affecté s'améliorent. En ce qui concerne le retard mental, les patients reçoivent généralement une instruction dans une école spécialisée et des services de soins spéciaux en dehors de l'école.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Partington est défavorable. La maladie est basée sur un défaut génétique. Mutations chez l'homme génétique ne peut être modifié par des professionnels de la santé, conformément aux exigences légales. Par conséquent, il n'est pas possible de guérir le syndrome.Une amélioration du développement ultérieur au cours de la vie est obtenue si intervention précoce se déroule. Cela nécessite que l'anomalie génétique soit diagnostiquée immédiatement après la naissance. Un plan de traitement est élaboré en fonction de l'expression individuelle de la maladie. Plusieurs méthodes de traitement sont utilisées pour obtenir les meilleurs résultats et améliorations possibles. Souvent, une optimisation significative de la capacité de communication du patient peut être obtenue. Cela simplifie les routines quotidiennes, l'interaction avec le patient et favorise une meilleure interaction interpersonnelle. Une vie sociale avec un échange avec d'autres personnes est rendue possible. Malgré tous les efforts et différentes approches thérapeutiques, le patient reste un retard mental et sa qualité de vie est gravement altérée. La personne concernée a besoin d'une assistance médicale à vie. De plus, les soins quotidiens sont indispensables, car il n'est pas possible pour le patient d'organiser sa vie quotidienne de manière totalement indépendante. L'aide et le soutien des membres de la famille et des soignants sont nécessaires pour le patient. De plus, pour beaucoup, la durée de vie moyenne prévue est abaissée.
Prévention
Le syndrome de Partington est congénital, il n'y a donc aucune possibilité de prévention. Cependant, au moyen d'un traitement adéquat les mesures, les symptômes des patients peuvent être atténués dans une certaine mesure.
Suivi
Étant donné que le syndrome de Partington est une maladie congénitale, il y a généralement très peu ou même pas de mesures et d'options spéciales de suivi disponibles pour la personne touchée dans ce cas. Tout d'abord, cette maladie nécessite un diagnostic rapide et, surtout, très précoce, afin qu'il n'y ait plus d'aggravation des symptômes. Si les parents ou la personne touchée par le syndrome de Partington souhaitent avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués pour éviter que le syndrome ne se reproduise chez les descendants. Les enfants affectés dépendent de l'aide et des soins intensifs de leur propre famille dans leur vie et aussi dans leur vie de tous les jours. Dans ce contexte, des conversations intensives et surtout aimantes sont très importantes et nécessaires, de sorte que Dépression ou d'autres plaintes psychologiques ne se produisent pas. De plus, un accompagnement intensif de l'enfant à l'école est également nécessaire, afin que l'enfant puisse connaître un développement normal. En règle générale, le syndrome de Partington ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée. D'autres mesures de suivi ne sont généralement pas disponibles pour le patient, car la maladie ne peut pas non plus être complètement guérie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints du syndrome de Partington peuvent soutenir un traitement médical en pratiquant un exercice modéré. Il est important que les personnes touchées maintiennent une communication continue avec les membres de leur famille et leurs amis. Cela peut neutraliser l'isolement social qui accompagne souvent le syndrome de Partington et d'autres maladies graves similaires. Pour cette raison, les proches doivent passer beaucoup de temps avec la victime et faire tout son possible pour que la victime puisse assister à un groupe de soutien. Si le patient est mentalement capable de le faire, un contact personnel avec d'autres personnes atteintes peut également être utile. Si les mesures susmentionnées n'apportent aucune amélioration, un autre concept de thérapie doit être élaboré en collaboration avec le médecin. Le syndrome de Partington étant une maladie très rare, les valeurs empiriques concernant le succès de guérison des méthodes thérapeutiques sont limitées. Cela rend d'autant plus important de traiter ouvertement la maladie. Il peut être utile d'expérimenter d'autres méthodes de traitement. Après une opération à la main, le membre doit d'abord être épargné. Après, lumière étirage et des exercices de renforcement peuvent être lancés. En cas de retard mental, un placement à long terme dans un foyer est nécessaire.
