Les patients atteints du complexe de Carney sont symptomatiques de déséquilibres hormonaux et de myxomes. La maladie est une maladie héréditaire liée à une mutation. Le traitement est symptomatique de soutien et implique principalement une ablation chirurgicale ou Stack monitoring des myxomes et autres tumeurs.
Qu'est-ce qu'un complexe Carney?
Les myxomes sont des tumeurs bénignes composées de tissu conjonctif et substance gélatineuse mucineuse. Les tumeurs font souvent partie d'un syndrome global et peuvent représenter, par exemple, ce que l'on appelle un complexe de Carney. Il s'agit d'une combinaison de symptômes qui provoque des troubles de la régulation hormonale et des marbrures pigmentaires en plus de multiples myxomes. Certains patients souffrent en outre de néoplasmes malins. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1985. Le pathologiste américain J. Aiden Carney est considéré comme le premier descripteur. La maladie est également appelée syndrome de myxome ou syndrome de Carney dans la littérature médicale. Un exact distribution ou la fréquence n'a pas encore été déterminée pour le complexe de Carney. Les symptômes de chaque patient sont multiples, ce qui rend le diagnostic beaucoup plus difficile. Surtout dans les pays sans infrastructure scientifique, le syndrome n'est souvent pas diagnostiqué ou mal diagnostiqué.
Causes
La cause du complexe de Carney est dans les gènes. le condition semble être une maladie héréditaire, et un regroupement familial a été rapporté dans son contexte. L'hérédité du complexe de Carney se produit dans le mode de transmission autosomique dominant. Ce n'est que dans de rares cas que la pénétrance incomplète ou la variabilité phénotypique ont été rapportées dans la même famille. La cause principale de chaque symptôme est une mutation génétique. À ce jour, deux gène des loci ont été documentés pour le complexe. Un défaut dans ces loci provoque les symptômes du syndrome. Les défauts identifiés à ce jour sont localisés sur le chromosome 2p16 et le chromosome 17q22 à 24. Dans ce dernier chromosome, le défaut génétique et mutationnel concerne un suppresseur de tumeur gène qui code pour une sous-unité régulatrice de la protéine kinase A dépendante de l'AMPc dans l'ADN. En raison de la mutation génétique, la protéine kinase A de patients atteints du complexe de Carney ne porte pas la structure physiologiquement conçue et ne peut donc pas supprimer de manière adéquate la prolifération tissulaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du complexe de Carney souffrent de divers cardiaques, peauet les symptômes hormonaux. Peau les symptômes comprennent des marbrures dans les premiers stades, qui peuvent également affecter le muqueuse. De plus, de nombreux patients portent plusieurs grains de beauté ainsi que des grains de beauté et des taches pigmentées. Plus tard, des myxomes se forment. Ces symptômes sont associés à des troubles de la Cœur. Outre les myxomes dans le Cœur tissu, il y a souvent l'insuffisance cardiaque. Embolie ainsi qu'un œdème, un essoufflement ou Cœur l'attaque peut être le résultat. Les inflammations répétées dans la région du cœur sont également des symptômes typiques. Il en va de même pour les troubles cardiovasculaires tels qu'une baisse de performance. Étant donné que des troubles hormonaux sont également présents, l'image typique de Maladie de Cushing peut se développer. Acromégalie et le gigantisme sont également des symptômes courants. Certains patients souffrent également de tumeurs bénignes et malignes. Ceux-ci incluent des variantes tumorales telles que les tumeurs des cellules de Sertoli, les schwannomes et les kystes.
Diagnostic
Le diagnostic est difficile chez les patients atteints du complexe de Carney. Parce que les symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à l'autre et ressemblent à de nombreux autres troubles, les personnes touchées sont souvent diagnostiquées avec le complexe tardivement ou pas du tout. Un catalogue de critères cliniques et génétiques a été proposé pour le diagnostic. Le cadre diagnostique est formé par l'examen le plus minutieux possible du patient, y compris l'examen clinique des proches. Si le patient souffre d'au moins un symptôme caractéristique et qu'il existe également un regroupement familial apparent, le diagnostic peut être posé pour le complexe de Carney. Si aucune atteinte familiale ne peut être identifiée, le patient doit présenter au moins deux symptômes caractéristiques pour poser le diagnostic.
Complications
Le complexe de Carney provoque dans la plupart des cas des déséquilibres hormonaux ainsi que des malformations et des troubles du cœur. La plupart des patients souffrent également de marbrures, il y a donc un nombre accru de grains de beauté et foie taches.Cette augmentation du nombre de taches pigmentaires n'est pas en soi une complication si elle est surveillée et traitée si nécessaire. Des complications graves peuvent survenir principalement en raison des malformations du cœur. Dans ce cas, le complexe Carney peut être responsable d'un crise cardiaque ou pour l'insuffisance cardiaque. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent d'essoufflement et crises de panique peut également se produire. Il n'est pas rare non plus que diverses tumeurs apparaissent. En fonction de leur taille et de la région, ceux-ci peuvent conduire à des symptômes graves ou potentiellement mortels. D'autres complications peuvent survenir en raison d'un diagnostic tardif du complexe de Carney, car les symptômes ressemblent à d'autres maladies et affections. Le traitement lui-même ne peut que limiter les symptômes. Dans ce cas, la personne affectée doit encore subir des examens après le traitement. Dans la plupart des cas, une intervention chirurgicale est nécessaire pour éliminer les malformations ou les tumeurs. Les parents de l'enfant atteint peuvent également souffrir d'inconfort psychologique et Dépression suite à la cure.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des taches se forment à plusieurs reprises sur le peau et les muqueuses, un complexe de Carney peut être présent. Cependant, le condition peut également se manifester par une variété d'autres symptômes qui ne se produisent pas nécessairement chez chaque personne affectée. Un diagnostic spécifique est donc difficile. Il est conseillé de consulter un médecin présentant des symptômes inhabituels qui ne peuvent être attribués à aucune autre cause et de les faire clarifier. En particulier, des symptômes graves tels que l'essoufflement, des kystes, des excroissances géantes ou des signes de l'insuffisance cardiaque doit être examiné rapidement. Les personnes qui ont des antécédents familiaux du complexe Carney doivent porter une attention particulière à tout signe d'avertissement. Dans le meilleur des cas, un diagnostic complet est effectué pendant enfance et l'adolescence. S'il y a des complications graves telles qu'un essoufflement ou même un crise cardiaque, un médecin urgentiste doit être appelé. Puisqu'une évolution aussi grave ne peut jamais être complètement exclue, tant les personnes touchées que leurs parents et proches devraient chercher une aide psychologique.
Traitement et thérapie
Aucun traitement causal n'est disponible pour les patients atteints du complexe de Carney. Causal thérapie devrait résoudre la cause. Cette approche est difficile dans les complexes de symptômes génétiques et, dans ce cas, devrait correspondre à une approche tout aussi génétique. Les thérapies causales pourraient ainsi être ouvertes exclusivement par gène thérapie. Malgré les progrès médicaux, le gène thérapie n'a pas encore atteint la phase clinique. Cependant, comme les approches représentent un axe de recherche médicale moderne, les options de traitement causal des syndromes génétiques ne sont pas complètement exclues dans les décennies à venir. À ce jour, cependant, les patients atteints de syndromes tels que le complexe de Carney ont été traités de manière purement symptomatique et de soutien. Les étapes de soutien comprennent, par exemple, l'analyse génétique des cas index. De plus, les patients et leurs proches ayant une prédisposition génétique sont examinés à intervalles réguliers pour détecter d'éventuels symptômes de la maladie à un stade précoce. Les examens sont indiqués au moins une fois par an. Idéalement, les examens annuels devraient commencer tôt enfance. Tous les myxomes du cœur sont traités de manière invasive. L'ablation chirurgicale peut également être effectuée pour les myxomes d'autres régions du corps. Tous les autres symptômes du complexe ne sont pas traités selon des règles fixes. La localisation de la tumeur, sa taille, le tableau clinique global du patient et la suspicion de malignité influencent les médecins traitants dans le choix d'une modalité de traitement. En plus de l'observation, la chirurgie invasive ou les approches de traitement médicamenteux conservateur peuvent être considérées comme une voie de traitement. syndrome de Cushing, si cela se produit, est souvent traité par surrénalectomie bilatérale.
Perspectives et pronostics
Le complexe de Carney ne peut pas être complètement guéri car il s'agit d'une maladie génétique pour laquelle un traitement causal n'est pas possible. Le traitement est symptomatique et dépend de la gravité des tumeurs. L'évolution ultérieure de la maladie dépend également beaucoup du moment où les tumeurs sont diagnostiquées et éliminées. Les patients dépendent donc d'examens réguliers et d'un traitement continu pour détecter et éliminer de nouvelles tumeurs. Dans de nombreux cas, le complexe de Carney réduit et limite également l'espérance de vie du patient.Souvent, la maladie entraîne également des troubles psychologiques, qui peuvent survenir non seulement chez le patient, mais également chez les parents et les proches. Les parents devraient également subir des tests génétiques et des conseils afin de ne pas transmettre la maladie. Si les symptômes du complexe ont causé des dommages durables au cœur, aucune thérapie ne peut avoir lieu et la personne affectée mourra d'une insuffisance cardiaque ou accident vasculaire cérébral. Dans le cas de tumeurs bénignes, le traitement n'a pas besoin d'être immédiat. Cependant, ceux-ci peuvent également conduire à l'inconfort qui limite la qualité de vie de la personne touchée.
Prévention
À ce jour, peu de les mesures sont disponibles pour le complexe Carney. La seule mesure préventive envisageable est Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. S'ils sont prédisposés, les couples peuvent décider de ne pas avoir leur propre enfant et opter plutôt pour l'adoption.
Suivi
Les causes du complexe de Carney ne peuvent pas être guéries. Par conséquent, les soins de suivi sont d'une grande importance. Il devrait avoir lieu au moins une fois par an. Une fois qu'une maladie est diagnostiquée à l'aide des antécédents familiaux et personnels, les médecins organisent une série de contrôles. Il s'agit principalement d'examens biochimiques et échocardiographiques. En plus, tomodensitométrie et l'échographie peut s'avérer utile. Si les symptômes connus apparaissent, il est indispensable de consulter un médecin. C'est le seul moyen de prévenir les complications graves. Il existe un certain nombre d'options pour soulager les symptômes. Il n'est pas rare que les patients doivent prendre des médicaments. Il est essentiel de prendre le médicament comme convenu. Parfois, la tumeur provoque également des douleur. Message peut alors apporter un soulagement. Les soins de suivi s’étendent également aux enfants existants. La maladie héréditaire étant héréditaire, il faut présenter son fils ou sa fille à un spécialiste à un stade précoce. Le complexe Carney, comme beaucoup maladies tumorales, représente un fardeau émotionnel. Le résultat incertain fait que la vie quotidienne semble moins digne d'être vécue. Si la front souffre, le médecin peut prescrire psychothérapie. Les inquiétudes et les peurs peuvent être abordées lors des soins de suivi.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le complexe de Carney ne peut pas encore être traité de manière causale. La thérapie médicale se limite à soulager les symptômes et les plaintes individuels du patient. Le traitement peut être soutenu par une auto-assistance spécifique les mesures et une approche ouverte de la maladie et de ses complications. Toutes les plaintes cardiaques doivent être traitées chirurgicalement. Le patient peut influencer positivement le déroulement de la procédure en suivant les instructions du médecin et en la tranquillisant après l'opération. En fonction de l'endroit où se trouve la tumeur et des plaintes qu'elle provoque, une plus grande autonomie les mesures peut être pris. Par exemple, un œdème lié à une tumeur peut être traité avec * or acupuncture pour accompagner un traitement spécialisé. Les kystes et les schwannomes peuvent être soulagés à l'aide de divers remèdes naturels tels que la pommade au calendula. En outre, les patients et leurs proches doivent être examinés à intervalles réguliers pour détecter tout symptôme de la maladie héréditaire à un stade précoce. Les personnes touchées doivent être examinées au moins une fois par an. Idéalement, les premiers examens devraient avoir lieu enfance. Les parents qui souffrent eux-mêmes du complexe de Carney ou qui ont des personnes affectées dans leur famille doivent être attentifs aux signes possibles et présenter l'enfant à un spécialiste dès le début.
