syndrome de Klinefelter est le nom d'une mauvaise distribution du sexe chromosomes. Elle affecte exclusivement les hommes et est caractérisée par un chromosome X surnuméraire. L'expression des symptômes est très variable. Par conséquent, le traitement n'est pas nécessaire dans tous les cas lorsque syndrome de Klinefelter se produit.
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?
syndrome de Klinefelter est une constitution héréditaire basée sur une mauvaise distribution chromosomique, et les patients sont exclusivement des hommes. Les noyaux des individus affectés ont un chromosome X redondant, possédant ainsi 2, plutôt qu'un seul chromosome X. Cas avec 3 ou 4 X chromosomes d'origine inconnue sont également décrits dans la littérature. Le chromosome X est l'élément féminin de la détermination du sexe. Le syndrome de Klinefelter appartient au phénomène d'aberration chromosomique ou d'aneuploïdie, comme on appelle également les écarts par rapport à la constellation moyenne. Le terme de cette variation génétique, parfois aussi appelée maladie héréditaire, remonte au médecin américano-américain Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), qui a travaillé à Baltimore en tant que professeur agrégé de médecine. Il a été le premier à décrire le syndrome de Klinefelter, qui porte son nom par la suite, en 1942.
Causes
Le syndrome de Klinefelter survient de manière causale au cours du développement des cellules germinales. Le moment de l'apparition du défaut est la division de maturation (méiose), au cours de laquelle le double jeu de chromosomes est divisé par deux. Dans ce processus, il peut arriver qu'un chromosome X n'atteigne pas sa cellule cible d'une manière physiogénétiquement «correcte», mais reste en arrière. Il en résulte une cellule germinale avec un excès de chromosome X. Les ovocytes et le sperme, qui contribuent au chromosome Y dans la détermination du sexe chez l'homme, peuvent être affectés. Les ovocytes normogénétiques ont 1 chromosome X, normogénétique sperme ont un chromosome X ou un chromosome Y. Les «ovocytes de Klinefelter» ont la constellation XX, rarement aussi XXX ou XXXX. Les «spermatozoïdes Klinefelter» ont l'ensemble de chromosomes sexuels suivant: XY, XXY ou XXXY. Après l'oeuf et sperme fusible, la composition donne XXY (rarement aussi XXXY ou XXXXY) et conduire au syndrome de Klinefelter.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de Klinefelter ne peuvent souvent pas être remarqués avant la puberté. Avant cela, ils sont généralement très doux. Les principaux symptômes de la condition sont des testicules sous-développés et un la testostérone niveau. L'hormone sexuelle la testostérone déclenche la puberté chez les garçons en bonne santé et assure le développement des caractéristiques sexuelles secondaires. En cas de carence, ces évolutions ne se produisent pas ou se déroulent beaucoup plus lentement que chez les adolescents du même âge. Un symptôme important est également infertilité. Selon la gravité, le début de la puberté peut être sévèrement retardé. Les personnes touchées n'ont généralement que peu ou pas de corps masculin de gamme. La croissance de la barbe est absente. La hauteur de la voix des adolescents atteints du syndrome de Klinefelter est élevée et ne change guère. À la fin de la puberté, il peut y avoir un développement excessif des seins. Le pénis est visiblement petit. Parfois, il y a des testicules non descendus. En général, les personnes touchées ont tendance à avoir une faible libido. Les symptômes comprennent souvent grande stature, l'ostéoporose, diminué densité osseuse, scoliose, faible tonus musculaire, sensation de fatigueou anémie. En enfance, certaines personnes touchées ont des troubles cognitifs, un retard du développement du langage ou des problèmes de fonction motrice. Par conséquent, apprentissage des difficultés peuvent survenir plus tard. De plus, les personnes touchées éprouvent souvent des problèmes dentaires tels que des malocclusions ou carie dentaire.
Diagnostic et cours
Dans le syndrome de Klinefelter, les testicules ne se développent pas comme d'habitude. Ceci, appelé «hypogonadisme», entraîne également une sécrétion insuffisante du hormones qui déterminent la masculinité. Cela tend à se traduire par l'expression de caractères sexuels secondaires généralement attribués aux femmes. Augmentation de la croissance des seins ainsi qu'un bassin plus large et un petit corps de gamme sont des caractéristiques des hommes affectés. Dans la plupart des cas, ils sont également incapables de procréer, bien qu'il n'y ait pas de perturbations dans leur vie sexuelle. Les symptômes sont parfois plus, parfois moins prononcés, parfois si discrets qu'il n'y a jamais de diagnostic ni de traitement.Si le syndrome de Klinefelter est suspecté à l'adolescence, le médecin organisera un décompte des chromosomes au microscope optique. Cela révélera également si l'un des rares «cas de mosaïque» est présent, dont les causes sont inconnues. Les «types mosaïques» sont appelés ces variantes car seules des parties du corps sont affectées par l'anomalie chromosomique. Le résultat est un syndrome de Klinefelter incomplètement exprimé.
Complications
Le syndrome de Klinefelter peut provoquer divers symptômes et complications chez le patient. Cependant, dans la plupart des cas, il y a un grande stature, qui affecte principalement les jambes et les bras. Les muscles de la personne affectée sont également affaiblis, de sorte que le patient est moins capable de supporter du poids. Cela peut également affecter négativement le développement de l'enfant. Le développement moteur est également retardé, de sorte que la personne touchée peut être dépendante de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare que les patients soient irritables et souffrent de sautes d'humeur. Ceux-ci peuvent avoir un effet négatif sur l'environnement social, entraînant une gêne sévère. Infertilité se produit également et l'homme est incapable de procréer. Les hommes souffrent également d'une croissance de la barbe très légèrement prononcée, ce qui peut conduire aux complexes d'infériorité ou à une baisse de l'estime de soi. Le syndrome de Klinefelter est souvent associé à des symptômes psychologiques. Le traitement du syndrome de Klinefelter a lieu à l'aide de diverses thérapies, bien que toutes les plaintes ne puissent pas être limitées. Il est généralement impossible de prédire s'il y aura une réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
S'il y a un soupçon que l'enfant souffre du syndrome de Klinefelter, un médecin doit être consulté. Des symptômes tels que grande stature, faiblesse musculaire et petit Testicules indiquer un grave condition qui doit être diagnostiqué. Le médecin peut déterminer si le syndrome de Klinefelter sous-tend les signes et, si nécessaire, initier directement le traitement. Tôt thérapie est essentiel pour éviter une évolution sévère avec des dommages permanents. Pour cette raison, toutes les anomalies doivent être clarifiées rapidement, en particulier les malformations visibles ou les anomalies du comportement. Les enfants qui se retirent de la vie sociale ou sont inhabituellement irritables nécessitent un traitement médical et thérapeutique. Les symptômes individuels peuvent généralement être bien traités, à condition qu'ils soient reconnus et traités à un stade précoce. Si des symptômes psychologiques se sont déjà développés, un traitement par un psychologue est indiqué. Le soutien thérapeutique est également utile pour les parents, car la maladie peut représenter un fardeau énorme à long terme. La bonne personne-ressource est le médecin de famille ou une clinique spécialisée pour maladies génétiques.
Traitement et thérapie
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter souffrent généralement le plus des conséquences la testostérone carence. L'hormone «masculine» est donc complétée par des médicaments chez certains patients. Le médecin doit également tenir compte du fait que le syndrome de Klinefelter entraîne également fréquemment diabète mellitus. Si nécessaire, il initiera une régime ou aussi prendre des mesures médicales. Ostéoporose est une autre complication du syndrome de Klinefelter. Les conséquences de «l'assouplissement de la os»Doit être adressé par l'orthopédiste. Le retard du développement de la parole, diagnostiqué chez certaines personnes touchées, peut être compensé par un enseignement de rattrapage précoce. Les problèmes psychologiques sont également pertinents en ce qui concerne le syndrome de Klinefelter. En effet, certaines personnes touchées souffrent d'un sentiment d'identité perturbé par rapport à leur rôle de genre. Un psychothérapeute peut fournir une aide appropriée ici. La discrimination sociale s'exprime, par exemple, dans certaines représentations même dans la littérature spécialisée. Là, une diminution de l'intelligence est toujours attribuée au syndrome de Klinefelter, ce qui n'est pas le cas selon des études plus récentes. Ici, un travail pédagogique est demandé pour le démantèlement des préjugés liés au syndrome de Klinefelter.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Klinefelter survient exclusivement chez les individus du sexe masculin. Parce qu'il s'agit d'un trouble des chromosomes, il n'y a pas de remède pour le condition. Les patients font face à un
long-term thérapie afin de soulager les symptômes. La personne affectée présente une carence en testostérone, une hormone qui doit être équilibrée sur toute la durée de vie pour que les symptômes soient atténués. Dès que l'hormone thérapie utilisé est arrêté sous sa propre responsabilité, une rechute des symptômes est à prévoir. Si la administration de l'hormone peut être mis en œuvre avec succès sur une base permanente, les patients rapportent souvent l'absence de symptômes. En raison du syndrome, une maladie secondaire est généralement diagnostiquée. Cela a généralement une évolution chronique. Lors de la détermination du pronostic, les troubles secondaires doivent être pris en compte. Ils aggravent l'état général et conduire à une charge accrue pour la personne affectée. En plus des déficiences physiques, émotionnelles et mentales stress est à prévoir. Cela peut avoir un impact négatif sur le bien-être général du patient et ainsi aggraver encore davantage l'état du patient. décomposition cellulaire. Dans les cas graves, des troubles psychologiques se développent à la suite du syndrome de Klinefelter. Si une thérapie est utilisée, dans la plupart des cas, la qualité de vie s'améliore. Néanmoins, de nombreux patients refusent de chercher psychothérapie.
Prévention
Le syndrome de Klinefelter ne peut pas être évité efficacement en raison de sa causalité génétique. Tout au plus, les couples qui souhaitent avoir des enfants doivent garder à l'esprit que les aneuploïdies augmentent avec l'âge de la mère. Ceci est également détectable dans le syndrome de Klinefelter.
Suivi
En règle générale, il n'y a pas d'options spéciales ou directes de suivi disponibles pour le patient atteint du syndrome de Klinefelter, de sorte qu'un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur doit avoir lieu en premier lieu dans cette maladie. Il ne peut y avoir d'auto-guérison et une guérison complète n'est généralement pas possible non plus. Par conséquent, si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués en premier afin d'éviter la récidive du syndrome. Les symptômes eux-mêmes sont généralement atténués à l'aide de médicaments. Des précautions doivent être prises pour s'assurer que le dosage correct est pris et qu'il est pris régulièrement. Dans le cas des enfants, les parents doivent vérifier que le médicament est pris correctement. De même, un médecin peut mettre en place un régime prévoyez de contrer les symptômes du syndrome de Klinefelter. Ce plan doit être suivi, et un mode de vie sain avec un équilibre régime aura un effet positif sur l'évolution future de la maladie. La plupart des personnes touchées ont également besoin d'un soutien psychologique. Dans ce contexte, des discussions aimantes et intensives avec les parents et les proches ont un effet tout aussi positif sur l'état psychologique de la personne touchée. En règle générale, le syndrome de Klinefelter ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome de Klinefelter, les possibilités d'auto-guérison sont sévèrement limitées. Pour cette raison, les personnes touchées dépendent principalement d'un traitement médical pour éviter d'autres complications et l'inconfort. Étant donné que la maladie augmente dans de nombreux cas de manière significative le risque de diabète, une attention particulière doit être portée à un mode de vie sain avec une alimentation saine et beaucoup d'exercice. Le régime respectif peut être prescrit par un médecin ou par un nutritionniste. À cause de l'ostéoporose survenant, l'exercice doit être fait avec modération et avec prudence. Le développement de la parole ralentie peut également être atténué par diverses formations. Ici, surtout les parents doivent faire preuve d'initiative et peuvent également favoriser ce développement avec divers exercices à la maison. Les symptômes psychologiques du syndrome de Klinefelter ne doivent pas toujours être traités immédiatement par un psychologue. Conversations souvent avec d'autres personnes affectées ou avec les amis les plus proches ou avec l'aide de la famille. Les complexes d'infériorité peuvent également être atténués de cette manière. En raison de la réduction de l'intelligence, les personnes touchées dépendent de soins intensifs et affectueux. En particulier, le soin des personnes proches a un effet très positif sur l'évolution de la maladie.
