Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est le nom donné à une malformation congénitale du bateaux. Dans ce condition, les personnes touchées souffrent de grosses excroissances sur leurs membres.
Qu'est-ce que le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?
Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est un complexe de symptômes congénitaux. Des malformations du système vasculaire se produisent. Une autre caractéristique est des troubles de croissance importants dans les bras et les jambes. La maladie est également connue sous le nom de syndrome de Klippel-Trenaunay, de gigantisme angiectatique ou de syndrome angio-ostéohypertrophique. Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est congénital et se manifeste rarement. Ainsi, seuls 1000 cas environ de la maladie ont été documentés à ce jour. Le syndrome a été nommé d'après les médecins français Maurice Klippel (1858-1942) et Paul Trenaunay (1875-1938), qui ont décrit la maladie pour la première fois. Le médecin anglais Frederik Parkes Weber (1863-1962) a également participé à cette description.
Causes
Les causes exactes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber n'ont pas pu être élucidées jusqu'à présent. Ce que l'on sait, c'est que pendant les deux premiers mois de grossesse, il y a une perturbation du développement vasculaire qui affecte le sang ainsi que lymphe bateaux. Cela conduit au développement de bateaux qui sont immatures et pas entièrement fonctionnels. L'ampleur du mauvais développement varie d'un individu à l'autre. Ainsi, il s'agit toujours de tableaux cliniques uniques. Perturbations du sang circulation ainsi que la circulation sanguine peuvent provoquer des troubles de la croissance au niveau des parties du corps touchées. En outre, diverses maladies concomitantes telles que obliquité pelvienne, scoliose, une altération fonctionnelle des valves pelviennes ou articulation du genou arthrose sont également possibles chez les enfants. Il n'a pas été possible de déterminer clairement si la formation excessive de vaisseaux est la raison de la croissance géante du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Ainsi, d'autres causes peuvent également être envisagées, encore inconnues.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes typiques du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber comprennent des malformations vasculaires. Il se manifeste également par une stature géante, généralement unilatérale. Dans certains cas, cependant, l'effet inverse, c'est-à-dire petite taille, est également vu. Les déformations des vaisseaux deviennent perceptibles à travers les lymphangiomes. Ce sont des tumeurs bénignes sur le vaisseaux lymphatiques. De plus, des taches de vin de Porto se forment sur le peau et atteignez une taille frappante. La croissance géante entraîne également une hypoplasie ou une aplasie du jambe veines et le développement de varices. En outre, les tissus mous hypertrophie se produit. Des fistules artério-veineuses peuvent également survenir sur les bras et les jambes de certaines personnes atteintes. Étant donné que les jambes des patients varient en longueur, il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de troubles de la marche. Cependant, d'autres problèmes causés par le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber sont dans le domaine du possible. Ceux-ci incluent des saignements. Bien qu'ils ne surviennent chez les enfants qu'en raison de blessures, qui peuvent également être mineures, les personnes âgées souffrent de saignements spontanés de vaisseaux dilatés. À cause de sang caillot (thrombose), il existe un risque de gonflement douloureux des membres. Dans le pire des cas, le thrombose provoque un pulmonaire potentiellement mortel embolie. Au fur et à mesure que le membre affecté subit une augmentation du remplissage sanguin, une augmentation de la transpiration peut s'y produire. Les patients les trouvent souvent extrêmement désagréables. Un autre symptôme courant est douleur dans le bras affecté ou jambe. On soupçonne que l'inconfort est causé par l'accumulation de sang. Ainsi, il exerce une pression sur l'articulation capsules, muscles ou nerfs.
Diagnostic et thérapie
Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est complexe. Par exemple, il est nécessaire d'examiner tous les vaisseaux du corps pour déterminer l'étendue exacte de la maladie. Pour cette raison, l'échographie (ultrason examen), mesure de la pression et angiographie sont effectuées sur les artères. Un ultrason un examen est également effectué sur les veines. De plus, une rhéographie réflexe légère, phlébographie ainsi que occlusion une pléthysmographie est effectuée sur eux. Lymphographie directe et lymphe scintigraphie peut être utilisé pour examiner le vaisseaux lymphatiques. Le médecin examine os et les tissus mous au moyen de rayons X, une tomographie par ordinateur (CT) ou un imagerie par résonance magnétique (IRM) .L'examen qui a lieu en fin de compte diffère d'un patient à l'autre. En raison de la complexité des malformations vasculaires, aucun traitement curatif du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ne peut être obtenu. De plus, une normalisation complète des vaisseaux est considérée comme impossible.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber entraîne diverses malformations, qui surviennent principalement dans les vaisseaux des personnes atteintes. Il n'est pas rare qu'une croissance géante se produise, qui affecte principalement les membres du patient. Cependant, la personne affectée elle-même peut également souffrir de petite taille. Les vaisseaux sont déformés et des tumeurs se forment sur eux. En règle générale, cependant, les tumeurs sont bénignes, bien que des taches de vin de Porto puissent continuer à se former sous le peau. Il n'est pas rare que les patients souffrent de troubles de la marche ou d'autres plaintes lors de la marche ou pour le running. Les jambes peuvent également varier en longueur. Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber provoque une augmentation des saignements et également des caillots sanguins. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le patient peut également développer des embolie, Qui peut conduire à la mort du patient s'il n'est pas traité. le les articulations sont affectés par douleur et il y a généralement une capacité réduite du patient à supporter du poids. Le traitement du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se produit avec une intervention chirurgicale et peut limiter de nombreux symptômes. Dans certains cas, un traitement psychologique est également nécessaire, bien qu'il n'y ait pas de complications particulières.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est souvent diagnostiqué immédiatement après la naissance de l'enfant. Si ce n'est pas le cas, les parents doivent informer le médecin dès que des symptômes ou des plaintes inhabituels sont constatés. Par exemple, des signes de petite taille ou la stature géante doit toujours être clarifiée par un spécialiste. Les fistules, les troubles de la marche ou les saignements sont également des signes avant-coureurs évidents. Les parents d'enfants touchés devraient parler à leur pédiatre rapidement si un ou plusieurs des symptômes ci-dessus apparaissent. Le pédiatre peut examiner l'enfant et écarter ou diagnostiquer le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Si KTWS est la cause sous-jacente, il ou elle orientera les parents vers une clinique spécialisée pour les troubles génétiques. Les symptômes individuels doivent être examinés et traités par différents spécialistes. Par example, troubles de la marche nécessitent une visite chez un orthopédiste, tandis que changements de peau doit être présenté à un dermatologue. Les personnes touchées sont généralement moins capables de supporter du poids et plus sensibles aux saignements et aux caillots sanguins. Fermer médical Stack monitoring prévient les urgences médicales et contribue au rétablissement rapide de l'enfant. Médical thérapie peut être soutenu par des conseils thérapeutiques.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber n'est pas facile. Ainsi, ni une guérison ni une restauration du système vasculaire ne peuvent être obtenues. Cependant, la détection précoce dans les premières années de la vie joue un rôle important. Ainsi, il est possible d'éviter une évolution sévère de la maladie ou des séquelles tardives par un traitement rapide. Dans certains cas, des opérations sont effectuées pour éliminer les parties excessivement formées du système vasculaire. Ce sont pour la plupart des hémangiomes plus gros (éponges sanguines) ou varices. Il existe également la possibilité d'influencer la croissance en longueur d'un bras ou jambe. Les vaisseaux individuels peuvent être fermés à l'aide d'un cathéter. Il est également possible d'éliminer sélectivement les veines ou artères trop volumineuses. A cet effet, un petit bouchon artificiel ou du plastique liquide est injecté. De plus, divers lasers peuvent être utilisés pour fermer des vaisseaux en surface ou dans des zones plus profondes. Physiothérapeutique les mesures tel que drainage lymphatique ou les exercices physiothérapeutiques sont une autre option thérapeutique. Ils sont utiles pour améliorer la mobilité articulaire ou la mobilité des membres. Le talon se soulève pour les jambes raccourcies ou bas de compression ou les manchons de compression contribuent à améliorer la qualité de vie. Psychothérapie peut également être importante, car elle aide les patients à mieux faire face à leur condition.
Perspectives et pronostics
La cause du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber n'a pas été entièrement expliquée à ce jour. les mesures sont individualisés et non uniformes thérapie est appliqué. Bien que les chercheurs et les scientifiques travaillent toujours intensivement pour trouver la cause, la percée décisive n'a pas encore été faite. Les médecins reçoivent les dernières découvertes de la communauté médicale et essaient de les intégrer au mieux lors de l'élaboration du plan de traitement. Les malformations des vaisseaux sont traitées selon les conditions respectives et ont souvent pour objectif de soulager les symptômes. Une récupération complète n'est souvent pas obtenue. Le début de la première thérapie dépend du diagnostic et est décisif pour la suite de la maladie. Le plus tôt les mesures peuvent être prises, meilleurs sont les résultats à long terme. Certains patients subiront une ou plusieurs interventions chirurgicales. Ceux-ci sont associés aux risques et effets secondaires habituels. Si aucune autre complication ne survient, la situation générale s'améliore généralement après la chirurgie. Les patients atteints du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber doivent suivre un traitement à long terme tout au long de leur vie. Des contrôles réguliers sont nécessaires pour détecter les changements à un stade précoce et être en mesure de réagir en conséquence. Les différents stress causés par la maladie conduire aux séquelles psychologiques chez certains malades. Celles-ci aggravent encore la situation globale et doivent être prises en compte lors de l'établissement d'un pronostic.
Prévention
Il n'est pas possible de prévenir le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Par exemple, c'est une maladie congénitale. De plus, les causes exactes du syndrome n'ont pas pu être déterminées.
Suivi
Dans le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, la première priorité devrait être de diagnostiquer la maladie à un stade précoce pour éviter une nouvelle aggravation des symptômes. Un diagnostic précoce a généralement toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers signes de la maladie. Étant donné que ce syndrome est une maladie génétique, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués si le patient souhaite avoir des enfants afin de prévenir la récidive du syndrome. La plupart des personnes touchées dépendent des mesures de physiothérapie ainsi que thérapie physique. Certains des exercices de ces thérapies peuvent être répétés chez le patient, accélérant ainsi le processus de guérison. De même, le soutien et l'aide d'autres personnes ou des parents dans la vie quotidienne de la personne affectée sont très importants. Cela peut également éviter d'éventuelles plaintes psychologiques ou Dépression. Avec le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, les examens réguliers par un médecin continuent d'être très importants afin que d'autres dommages aux vaisseaux puissent être détectés tôt. En règle générale, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées dans le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Un point important ici est la détection et le diagnostic précoces du syndrome, car cela peut prévenir d'autres complications et des plaintes graves. Par conséquent, une thérapie doit commencer dès les premières années de la vie. La plupart des plaintes sont généralement corrigées et soulagées par des interventions chirurgicales. Après les interventions chirurgicales, les patients dépendent des mesures de physiothérapie et la physiothérapie pour restaurer la mobilité des membres. Les différents exercices peuvent généralement être effectués chez le patient, ce qui peut accélérer le processus de guérison. De plus, porter bas de compression peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et atténuer d'éventuelles restrictions dans la vie quotidienne. En général, cependant, les patients dépendent de l'aide dans la vie de tous les jours. Dans ce contexte, l'aide d'amis proches ou de ses propres parents et proches a un effet particulièrement positif sur l'évolution de la maladie. Dans le cas de plaintes psychologiques, des conversations empathiques avec des personnes familières sont également utiles. Fréquemment, les contacts avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber peuvent également être utiles, car cela conduit à un échange d'informations, ce qui peut améliorer la qualité de vie. Cependant, la détection précoce de la maladie est toujours au premier plan.
