Causes biographiques /facteurs de risque y compris les facteurs génétiques.
- Charge génétique
- Syndrome de (prédisposition au cancer) (évolution du cancer / prédisposition au cancer) en oncologie pédiatrique:
- ≥ 2 cancers chez les membres de la famille âgés de moins de 18 ans, dont le patient index.
- Parent ou frère ou sœur atteint d'un cancer âgé de moins de 45 ans
- ≥ 2 parents au premier ou au deuxième degré dans la même lignée parentale (lignée paternelle) avec cancer avant 45 ans.
- Consanguinité (consanguinité) des parents.
- Risque génétique en fonction des polymorphismes géniques:
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
- SNP: rs2279744 dans le MDM2 gène.
- Constellation d'allèles: GT (les personnes atteintes sont plus sujettes à une maladie tumorale précoce *).
- Constellation d'allèles: GG (les personnes atteintes sont plus sujettes à une maladie tumorale précoce *).
- SNP: rs2279744 dans le MDM2 gène.
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
- Syndromes tumoraux héréditaires avec risque accru de malignité (voir ci-dessous: jusqu'à 20% de tous les cancers sont dus à des mutations héréditaires).
- Syndrome de (prédisposition au cancer) (évolution du cancer / prédisposition au cancer) en oncologie pédiatrique:
- Âge - plus l'âge est avancé, plus le risque de maladie tumorale est élevé, car les mécanismes de réparation génétique chez les personnes âgées ne sont plus aussi efficaces que chez les jeunes années.
- Facteurs hormonaux Le nombre d'années dans la vie d'une femme lorsqu'elle est sous l'influence des œstrogènes et des progestatifs, en particulier les années précédant la première grossesse menée à terme, est d'une importance cruciale pour le risque de développer un carcinome du sein (cancer du sein)!
- Première menstruation précoce (ménarche) - le risque de cancer du sein est donc augmenté de 50% à 60% pour les femmes qui ont eu leurs premières règles à 12 ans par rapport à celles qui ont eu leurs premières règles seulement à 16 ans
- Tard d'abord grossesse - après 30 ans - risque environ 3 fois plus élevé de carcinome du sein (cancer du sein).
- Période d'allaitement courte - plus la période d'allaitement est courte, plus le risque de développer cancer du sein. Cela a révélé une méta-étude
- Sans enfant - Risque 1.5 à 2.3 fois plus élevé de cancer du sein
* Principalement sarcome des tissus mous, grandes cellules B diffuses lymphome, carcinome colorectal (tumeurs malignes (malignes) de l'intestin et rectum), carcinome ovarien (cancer de l'ovaire), carcinome bronchique non à petites cellules (poumon cancer) des femmes, mélanome des femmes (constellation d'allèles: GG) et une diminution du taux de survie des patients atteints de carcinome gastrique et rénal.
Syndromes tumoraux héréditaires avec risque accru de malignité
| Syndromes tumoraux héréditaires | Gène | Fréquence * 1 | Spectre tumoral plus étroit |
| Hérédité autosomique dominante | |||
| Cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | environ. 1: 500 * 2 | Côlon, de l'endomètre, de l'estomac, de l'intestin grêle, du carcinome urothélial, etc. |
| Cancer familial du sein et de l'ovaire | BRCA1BRCA2 | 1: 500 à 1: 1,000 | Cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate |
| Neurofibromatose type 1 | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibrome, gliome optique, neurofibrosarcome. |
| Rétinoblastome familial | RB1 | 1: 15,000 à 1: 20,000 | Rétinoblastome souvent bilatéral dans l'enfance, tumeurs secondaires ultérieures |
| Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Carcinome médullaire de la thyroïde, phéochromocytome, hyperparathyroïdie. |
| Polypose adénomateuse familiale (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Côlon adénomes, tumeurs du tractus gastro-intestinal supérieur, desmoids. |
| Maladie de Von Hippel-Lindau | VHL | 1: 36.000 | Carcinome rénal à cellules claires et autres tumeurs, principalement bénignes |
| Syndrome de Li-Fraumeni | TP53 | rare * 3 | Spectre particulièrement large de tumeurs, y compris les sarcomes, le carcinome du sein, les tumeurs cérébrales, les leucémies |
| Hérédité autosomique récessive | |||
| Polypose associée à MUTYH (MAP) | MUTYH | pas de données | Carcinome du côlon, adénomes du côlon |
| Ataxie teleangiectatica | ATM | 1: 40,000 à 1: 100,000 | Lymphome non hodgkinien, leucémie |
| Anémie de Fanconi | FANCA-H | 1: 100.000 | Néoplasmes hématologiques |
* 1 Les données de fréquence se réfèrent au nombre de porteurs de plantes dans la population générale. * 2 Environ 2-3% de tous côlon carcinomes, estimation de la fréquence à partir de cela.
* 3 Moins de 400 familles décrites dans le monde. Notes complémentaires
- Le séquençage de plus de 80 gènes qui pourraient être impliqués dans la carcinogenèse a entraîné un taux de réussite élevé pour les variants pathogènes de la lignée germinale cancer gènes): au moins un variant pathogène de la lignée germinale (PGV) a été trouvé chez 397 patients (13.3%):
- Incidence de chaque PGV: 7.3% dans mélanome (noir peau cancer), 20.6% dans cancer de l'ovaire (cancer de l'ovaire), 15.9% chez le cancer du pancréas (cancer du pancréas), 15.3% dans le cancer colorectal (colon et cancer rectal), 13.7% pour prostate carcinome (cancer de la prostate), 14.7% pour le carcinome bronchique (cancer du poumon), 14.5% pour le cholangiocarcinome (cancer du bile canal), 13.3% pour le carcinome de l'endomètre (cancer du utérus ou cancer du corps utérin) et 14.2% pour les vessie carcinome (cancer de la vessie).
- Conclusion: l'hypothèse selon laquelle environ 10 à 25% de tous les cancers sont basés sur des mutations héréditaires est ainsi confirmée.
