L'anophtalmie est caractérisée par l'absence d'un ou des deux systèmes oculaires. Dans de nombreux cas, il s'agit d'un symptôme dans le cadre d'une maladie héréditaire. Cependant, il peut également survenir après une maladie oculaire grave ou une énucléation.
Qu'est-ce que l'anophtalmie?
L'anophtalmie représente l'absence d'anlagène oculaire. Le terme anophtalmie peut également être utilisé comme synonyme d'anophtalmie. Il existe à la fois une anophtalmie unilatérale et bilatérale. L'anophtalmie est rare et survient souvent dans le cadre de troubles congénitaux. Les troubles congénitaux peuvent être héréditaires ou causés par des troubles grossesse. Parmi les maladies congénitales dans lesquelles une anophtalmie peut se développer, on trouve le syndrome dit de Pätau, l'holoprosencéphalie ou le syndrome de Fraser. Cependant, l'anophtalmie peut également se développer à la suite d'infections, de tumeurs ou de traumatismes oculaires. Dans certains cas, les globes oculaires doivent être enlevés chirurgicalement dans le cadre d'une maladie oculaire grave. Cette procédure est également appelée énucléation.
Causes
Il existe de nombreuses causes pour le développement de l'anophtalmie. Il ne faut pas oublier que le développement des yeux est un processus très compliqué. Ainsi, la gravité de la malformation dépend également de l'état de développement de la embryon où commence le mal-développement. La phase critique du développement oculaire a lieu entre la troisième et la septième semaine de grossesse. Les perturbations à cette période peuvent conduire à l'absence complète de l'oeil anlagen. Parfois, cependant, les composants supérieurs de la voie visuelle sont néanmoins disposés jusqu'au cortex cérébral. Dans cette phase de développement, gène les mutations, les changements chromosomiques ou même les infections intra-utérines ont une grande influence sur la formation de l'anlagène oculaire. L'anophtalmie peut se développer dans le contexte du syndrome de Pätau, du syndrome de Fraser ou de l'holoprosencéphalie, entre autres. Le syndrome de Pätau est une maladie héréditaire dans laquelle une trisomie du chromosome 13 est présente. Dans ce cas, le chromosome 13 est présent trois fois au lieu des deux normaux. En plus d'une variété de malformations, une anophtalmie peut également survenir. Le syndrome de Fraser est également héréditaire et montre, en plus de nombreuses malformations, l'absence des deux systèmes oculaires comme symptôme principal. L'holoprosencéphalie est à nouveau caractérisée par un mal développement prénatal du visage et cerveau antérieur. Il existe à la fois des causes génétiques et environnementales. Les infections et les toxines environnementales jouent un rôle. Des maladies oculaires ultérieures telles que des infections, des tumeurs ou des blessures peuvent conduire aux formes acquises d'anophtalmie.
Symptômes, plaintes et signes
Dans l'anophtalmie congénitale, l'enfant naît aveugle sans équipement oculaire. Dans ce cas, l'anophtalmie affecte également le reste de la crâne croissance. Il ne perturbe pas seulement le développement de l'orbite oculaire (orbite), y compris son contenu. Surtout le visage crâne ne peut pas grow correctement. Par conséquent, d'autres déformations se produisent principalement dans la zone du visage. Une asymétrie faciale se développe, qui a des effets sur l'ensemble de l'appareil masticateur. Par conséquent, les changements dans le visage sont directement liés à l'anlagène oculaire manquant. Par conséquent, en cas d'anophtalmie congénitale, la pose primaire de prothèses à coque en verre n'est pas possible. Les autres symptômes dépendent de la maladie sous-jacente. La conséquence de l'anophtalmie peut également être des plaintes psychologiques et psychosomatiques.
Diagnostic et cours
L'anophtalmie est définie comme une installation oculaire absente et est donc facile à détecter. Il est plus difficile de diagnostiquer la maladie sous-jacente. Cependant, pour le traitement de l'anophtalmie, il est crucial de savoir si elle est congénitale ou acquise. Les examens radiographiques peuvent déterminer l'étendue de la malformation.
Complications
Des complications très graves peuvent survenir avec l'anophtalmie. En soi, l'anophtalmie est une complication grave car la personne est aveugle depuis la naissance. Cela conduit à des limitations importantes dans la vie quotidienne et la vie sociale. Cécité conduit également généralement à une espérance de vie plus faible, car le patient ne peut pas correctement reconnaître et anticiper certaines maladies ou situations dangereuses.L'absence d'yeux entraîne également des déformations faciales, car le crâne Ne plus pouvoir grow sans restrictions. L'anophtalmie ne peut pas être traitée car les yeux ne peuvent pas être remplacés facilement. Par conséquent, le patient doit passer toute sa vie sans la vue, ce qui peut conduire à Dépression et les sautes d'humeur. Pour cette raison, le traitement se limite principalement à la chirurgie esthétique pour supprimer les asymétries du visage. L'orbite vide peut être remplie avec un œil artificiel. Cependant, les traitements ne sont pas possibles chez les enfants, car chez eux les dimensions du visage et de l'orbite des yeux changent en raison de la croissance. Dans l'anophtalmie, on ne s'attend pas à ce que la maladie disparaisse sans aide thérapeutique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
L'anophtalmie chez un enfant est généralement détectée pendant grossesse pendant la routine ultrason examens. Le médecin traitant peut généralement constater l'absence d'un ou des deux systèmes oculaires directement et le communiquera immédiatement aux parents. Les étapes de traitement supplémentaires comprennent généralement des consultations avec des spécialistes et d'autres personnes touchées. Souvent, la mère et le père de l'enfant profitent d'autres options de traitement. Si l'anophtalmie n'est pas constatée directement, elle peut être diagnostiquée au plus tard à la naissance. Un examen médical rapide fournit des informations sur les options de traitement. Dans la plupart des cas, les yeux manquants peuvent être remplacés par une prothèse oculaire. Cependant, la vue elle-même n'est pas restaurée avec ces cosmétiques pour le visage les mesures. Néanmoins, d'autres visites chez le médecin sont nécessaires, au cours desquelles la prothèse est ajustée encore et encore. La question de savoir si l'enfant affecté aura besoin d'une assistance médicale plus tard dans la vie dépend de nombreux facteurs. Thérapeutique les mesures peut être utilisé pour augmenter l'estime de soi de la personne atteinte et pour accepter l'anophtalmie à long terme. L'évaluation psychothérapeutique est particulièrement nécessaire dans les cas où l'anophtalmie s'est développée plus tard dans la vie.
Traitement et thérapie
Le traitement de l'anophtalmie est à des fins esthétiques du visage. Il ne peut pas produire la vue. Les yeux manquants sont remplacés par une prothèse oculaire. Cependant, cela fait une différence que l'anophtalmie soit congénitale ou acquise. Dans le cas de l'anophtalmie congénitale, les proportions changent constamment pendant que le patient est encore en croissance. Une prothèse doit être ajustée encore et encore. Dans ce processus, l'œil artificiel est fabriqué individuellement en fonction de la taille de l'orbite. Cependant, cela doit être fait constamment car la taille des orbites change constamment au cours de la croissance. Surtout chez les très jeunes patients, le sous-développé paupière l'appareil ne permet souvent pas de stabiliser la position de la coque en verre. Même de légères contraintes mécaniques, telles que le frottement des yeux, desserrent rapidement la prothèse et la font changer de position. Des interventions chirurgicales sont effectuées pour renforcer la paupière appareil afin de stabiliser la position de la prothèse oculaire. Cela s'avère souvent très compliqué. Par conséquent, des procédures sont développées pour étirer le sac conjonctival avec un soi-disant expanseur tissulaire et ainsi le stimuler à grow. Cependant, ces procédures ne sont pas encore complètement développées. Cependant, des améliorations pourraient être obtenues. Dans le cas d'anophtalmie acquise due à une maladie ou à un accident, la croissance est généralement déjà terminée, de sorte que les dimensions des orbites ne changent plus. Ainsi, il est très facile d'insérer un remplacement oculaire stable dans ce cas.
Perspectives et pronostics
Il n'y a aucune perspective d'amélioration de décomposition cellulaire conditions dans l'anophtalmie. La restauration de la vue ou une reconstruction artificielle fonctionnelle de tout le contour des yeux n'est pas possible avec les options médicales actuelles. C'est un défaut génétique qui ne peut pas ou ne doit pas être corrigé ni scientifiquement ni pour des raisons juridiques. Un raccourcissement de l'espérance de vie normale n'est pas donné avec l'anophtalmie. Néanmoins, diverses maladies secondaires peuvent entraîner une détérioration de l'état général condition. L'absence de vue contribue aux difficultés à faire face à la vie quotidienne. Sans aide, une vie indépendante est presque impossible. Il existe un risque de problèmes mentaux et émotionnels. Celles-ci ont un impact négatif sur décomposition cellulaire. Stress et une perte de confiance en soi peut conduire à la formation de la peur du rejet.Dans la plupart des cas, avec un soutien thérapeutique, il y a de bonnes perspectives pour faire face aux conflits quotidiens, comme faire face aux décomposition cellulaire les déficiences sont apprises dès la naissance. Néanmoins, des troubles psychologiques permanents peuvent également survenir, avec peu ou pas de soulagement. Outre les stress psychologiques, l'insertion d'une prothèse oculaire peut entraîner inflammation ou des dommages aux régions environnantes. Ceux-ci affaiblissent davantage le bien-être général.
Prévention
La prévention de l'anophtalmie congénitale n'est généralement pas possible. Très souvent, c'est une génétique condition qui conduit à cette malformation dans les premiers stades du développement embryonnaire. Cependant, étant donné que certaines influences environnementales peuvent également conduire à des malformations, tabagisme ainsi que alcool doit être évité pendant la grossesse. Médecine continue examens pendant la grossesse sont également importants pour exclure ou détecter en temps utile les maladies nuisibles à la fertilité. Depuis diabète est aussi un facteur de risque, un équilibre régime et beaucoup d'exercice sont recommandés.
Suivi des soins
Les soins de suivi ne peuvent pas viser à empêcher la récidive de l'anophtalmie. C'est parce qu'il n'y a pas de remède pour le trouble. L'anophtalmie a généralement des causes génétiques et est présente chez les nouveau-nés. De plus, des accidents ou des maladies graves peuvent également provoquer les symptômes typiques. Les soins de suivi doivent avant tout faciliter la vie de tous les jours. Pour déterminer l'étendue de la déficience oculaire, les médecins effectuent des examens approfondis de l'organe visuel. Les rayons X peuvent également révéler l'étendue de la maladie. Un œil manquant est généralement remplacé par une prothèse. Étant donné que les enfants grandissent encore, ce produit cosmétique doit être ajusté régulièrement. Des installations appropriées telles qu'une orbite oculaire ne sont pas toujours disponibles. Les défis proviennent également de l'apparence. La perception limitée peut être abordée dans thérapie. L'objectif est de faire face à la vie quotidienne de manière aussi indépendante que possible malgré la vision limitée. De nombreuses personnes touchées souffrent de troubles psychologiques avec l'âge. Stress et la peur du rejet peut être réduite en psychothérapie. Parfois, les discussions dans un groupe d'entraide sont également utiles. Le suivi poursuit donc principalement des objectifs cosmétiques et psychologiques.
Ce que tu peux faire toi-même
Comme l'anophtalmie est congénitale, le bébé et plus tard le tout-petit ont besoin d'un soutien spécial dès le début, surtout si l'angle des yeux des deux côtés est manquant. Le borgne est si bien compensé par le cerveau que l'adulte puisse mener une vie tout à fait normale, en cas d'anomalie génétique bilatérale, l'enfant, et plus tard l'adulte, doit apprendre à mener la vie d'une personne aveugle. Dans les rares cas où l'anophtalmie ne se développe qu'à l'âge adulte en raison d'une maladie ou d'un accident, le patient ne pourra se passer d'un traitement psychothérapeutique d'accompagnement. Des groupes d'entraide pour les aveugles existent également. Les parents des «enfants sans yeux» proposent également un groupe d'entraide à l'échelle de l'Allemagne pour les proches concernés. Pour se protéger contre la fausse pitié et les commentaires incompétents, le site Web à cet effet n'est pas public. Cependant, il existe une adresse e-mail qui peut être utilisée pour contacter le groupe. Étant donné que même un enfant atteint d'anophtalmie unilatérale ne peut éviter de nombreuses chirurgies esthétiques, les parents dont la fille ou le fils est «seulement» atteint unilatéralement sont également au bon endroit ici.
