Causes de l'aberration chromosomique
Il existe différentes causes pour les aberrations chromosomiques numériques et structurelles. L'aberration chromosomique numérique a un nombre différent de chromosomes, mais les chromosomes eux-mêmes semblent normaux. En aneuploïdie, célibataire chromosomes sont dupliqués ou manquants, comme dans la trisomie 21, par exemple, la cause la plus fréquente est la non-disjonction des chromosomes pendant méiose.
Méiose a pour fonction de produire des cellules germinales. Ceux-ci contiennent un chromosome à un chromatide comme matériel génétique, qui est disponible pour la fécondation. S'il n'y a pas de séparation de l'homologue chromosomes (méiose I) ou pas de séparation des chromatides soeurs (méiose II), il y a deux chromatides dans la cellule germinale.
Si cet ovule est fécondé, la cellule a un total de trois chromatides et cela s'appelle la trisomie. Les aberrations chromosomiques structurelles ne sont pas causées par les divisions de la méiose. Dans ce type d'aberration chromosomique, l'ensemble chromosomique se compose des 23 paires de chromosomes homologues souhaités, mais les chromosomes individuels ont une structure modifiée.
Cette aberration peut être, par exemple, des mutations génétiques déjà décrites ci-dessus: La cause de ces aberrations est généralement un croisement incorrect au cours de la méiose. La deuxième cause peut être une réparation incorrecte des ruptures double brin du matériel génétique. Cela pourrait aussi être intéressant pour vous: Division Nucléaire
- Suppression (un morceau du chromosome est manquant)
- Duplication (un morceau du chromosome est dupliqué)
- Translocation (une partie d'un chromosome a été incorporée dans un autre chromosome)
Qu'est-ce que le test d'aberration chromosomique?
Il existe différents tests qui peuvent être utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques chez l'enfant à naître. Cependant, il existe également des tests d'aberration chromosomique dits in vitro et in vivo, qui sont utilisés en toxicologie. Test d'aberration chromosomique in vitro Dans le test d'aberration chromosomique in vitro, une culture cellulaire est traitée avec une certaine substance suspectée de provoquer des aberrations chromosomiques.
La culture cellulaire est constituée de cellules issues de mammifères. Les exemples incluent des cellules de souris ou des lymphocytes humains sang. Ces cellules sont d'abord cultivées pour se développer dans des conditions optimales.
Ensuite, ils sont traités avec la substance à l'étude. Cela peut être une substance dissoute, par exemple, qui est ajoutée à la culture cellulaire. Après un certain temps d'exposition, les cellules sont ensuite examinées au microscope.
Les chromosomes de la métaphase en particulier sont examinés et vérifiés pour les changements. Il est également utile de préparer une culture témoin qui n'a pas été traitée avec la substance d'essai. Ce contrôle permet de comparer plus facilement les jeux de chromosomes.
Test d'aberration chromosomique in vivo Le test d'aberration chromosomique in vivo est similaire au test in vitro, sauf que la substance d'essai est introduite directement dans le moelle osseuse du mammifère vivant. Cela crée des conditions réalistes, car la substance est présente dans l'organisme. Ici aussi, l'ensemble chromosomique est examiné pour des anomalies.
En utilisant ces deux méthodes, les substances peuvent être testées pour leur effet mutagène. Il existe différents tests qui peuvent être utilisés pour examiner les aberrations chromosomiques. D'une part, il existe des tests qui peuvent être utilisés pour tester si une substance (par ex. nicotine) déclenche des aberrations chromosomiques et augmente ainsi le risque de cancer.
Ces tests sont appelés tests d'aberration chromosomique in vitro et in vivo et sont réalisés par des toxicologues. Cependant, il existe également des tests qui peuvent être effectués chez la femme enceinte pour vérifier si l'enfant à naître présente une aberration chromosomique. Il existe plusieurs possibilités.
La première possibilité est l'analyse chromosomique, qui est encore aujourd'hui l'étalon-or. Par exemple, le liquide amniotique or cordon ombilical sang peut être utilisé comme matériel d'examen. Les aberrations chromosomiques tant numériques que structurelles peuvent être diagnostiquées au microscope.
La deuxième option serait un simple ultrason, qui permet souvent de détecter des altérations chromosomiques. Un signe d'anomalie chromosomique est, entre autres, l'absence de OS nasal. Un autre test qui prend moins de temps que l'analyse chromosomique (durée: env.
plusieurs jours) est le test FISH (durée: maximum 2 jours). Le test FISH (test d'hybridation in situ par fluorescence) peut être utilisé pour afficher les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes X et Y dans le matériel foetal (par ex. le liquide amniotique) en couleur. Une aberration chromosomique numérique peut ainsi être déterminée par comptage facile.
