Introduction - Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique?
Une aberration chromosomique décrit un écart par rapport à la configuration chromosomique humaine normale. Un ensemble de chromosomes humains normaux a 23 paires de chromosomes du même type, qui contiennent tout le matériel génétique. Une aberration chromosomique peut être à la fois une déviation numérique et structurelle de l'ensemble chromosomique.
Les aberrations chromosomiques sont la raison la plus courante d'un fausse couche. Cependant, il existe également des formes viables d'aberrations chromosomiques, telles que le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (syndrome XXY). Une aberration chromosomique peut être reconnue par la création d'un caryogramme. Cela peut être comparé à un caryogramme sain, de sorte que les anomalies sont immédiatement perceptibles.
Que sont les aberrations chromosomiques numériques?
Les aberrations chromosomiques numériques décrivent un ensemble de chromosomes qui a un nombre différent de chromosomes. Individuel chromosomes peut être dupliqué ou manquant (aneuploïdie) ou l'ensemble complet des chromosomes peut être dupliqué (polyploïdie). L'aberration chromosomique numérique la plus connue et la plus répandue est la trisomie 21 (Le syndrome de Down).
Dans cette maladie, le 21e chromosome est présent en triple. Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Les enfants atteints du syndrome de Down échouent: le retard mental en particulier varie considérablement d'un patient à l'autre, de sorte que le traitement, le soutien et les soins individuels sont primordiaux.
L'espérance de vie n'est que très peu réduite par la trisomie 21. Ce n'est pas le cas des autres formes de trisomie, telles que la trisomie 13 (syndrome) et trisomie 18 (Syndrome d'Edwards), où l'espérance de vie est inférieure à un an. Autres aberrations chromosomiques numériques qui affectent le sexe chromosomes sont le syndrome de Klinefelter et Ullrich-syndrome de Turner.
In syndrome de Klinefelter, les hommes sont touchés. Ils ont deux chromosomes X au lieu d'un. Le symptôme le plus important est l'hyper-croissance causée par la testostérone carence.
Dans le syndrome de Turner, les femmes touchées n'ont pas de chromosome X. Le manque d'œstrogène et de progestatif provoque la ovaires grandir tissu conjonctif et les femmes restent stériles à vie. Dans syndrome de Turner, les femmes atteintes n'ont pas de chromosome X. Le manque d'œstrogène et de progestatif provoque la ovaires grandir tissu conjonctif et les femmes restent stériles à vie. - Nanisme
- Quatre sillons
- Axes des paupières tirant en diagonale vers l'extérieur (mongoloïde)
- Diminution de la motricité et de l'intelligence
Que sont les aberrations chromosomiques structurelles?
Les aberrations chromosomiques structurelles sont des déviations des chromosomes par rapport à leur structure. Contrairement aux aberrations chromosomiques numériques, le nombre normal de chromosomes (23 paires homologues, un total de 46 chromosomes) est conservé. Il existe différentes formes d'aberrations chromosomiques structurelles, telles que: En général, les aberrations chromosomiques structurelles sont distinguées entre une altération chromosomique équilibrée et non équilibrée.
L'équilibré n'a aucune valeur de maladie pour le porteur, tandis que le déséquilibré conduit à des symptômes physiques. - SUPPRESSION: Lors de la suppression, une section de chromosomes est perdue, et avec elle, une partie du matériel génétique. Un exemple d'une telle maladie est le syndrome du cri du chat.
Ces enfants se distinguent par des cris aigus, sont souvent sous-bois, ont des muscles faiblement développés et un petit front. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également causé par une suppression. Un trait caractéristique de cette maladie est les nombreuses crises d'épilepsie des patients.
- TRANSLOCATION: Une autre aberration chromosomique structurelle est la translocation. Dans ce cas, un segment chromosomique est déplacé vers un autre chromosome non homologue. Une distinction est alors également faite entre une translocation réciproque et non réciproque. - INVERSION: l'inversion décrit une aberration chromosomique structurelle dans laquelle un segment chromosomique est inversé.
