CLINIQUE: Quelles maladies sont causées par une aberration chromosomique?
Les aberrations chromosomiques sont responsables d'un grand nombre d'avortements spontanés avant la naissance et de nombreuses maladies. Parmi tous ceux-ci, cinq maladies en particulier sont répandues. Le plus connu d'entre eux est la trisomie 21, mieux connue sous le nom de syndrome de Down.
Ces enfants se distinguent par leur petite taille, quatredoigt des sillons sur les mains et une intelligence souvent diminuée. Cependant, avec un bon traitement et des encouragements, ils ont une espérance de vie presque normale. Les autres troubles de la trisomie comprennent le syndrome (trisomie 13) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18), avec une espérance de vie inférieure à un an pour les deux troubles.
Le syndrome de Klinefelter, comme les trisomies, est l'une des aberrations chromosomiques numériques. Dans cette maladie, les patients de sexe masculin ont un chromosome X supplémentaire et se distinguent par leur forte croissance prononcée. En revanche, Ullrich-syndrome de Turner n'a pas de chromosome X, de sorte que ces patients n'ont qu'un total de 45 chromosomes. Les patientes ont des organes sexuels mal formés et restent stériles tout au long de leur vie. - Syndrome de Down:
- Syndrome vs syndrome d'Edwards:
- Syndrome de Klinefelter:
- Syndrome d'Ullrich-Turner:
