Pathogenèse (développement de la maladie)
Les personnes atteintes syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire (47, XXY) dans 80% des cas, ce qui est dû à une non-disjonction au cours de la gamétogenèse (développement des cellules germinales). Dans 20% des cas, des formes mosaïques (mos 47, XXY / 46, XY) sont retrouvées, c'est-à-dire que le même caryotype (aspect d'un chromosome) n'est pas présent dans toutes les cellules. En outre, les aneuploïdies chromosomiques X de grade supérieur (48, XXY; 49, XXXXY), un ou plusieurs Y supplémentaires chromosomes (par exemple 48, XXYY) et éventuellement X supplémentaire structurellement anormal chromosomes sont trouvés.
Des anomalies chromosomiques numériques surviennent dans environ deux tiers des cas dans l'ovogenèse maternelle (développement des ovocytes) et dans un tiers des cas dans la spermatogenèse paternelle (développement des spermatozoïdes).
Les aberrations chromosomiques numériques (altération héréditaire du nombre de chromosomes) conduit à un hypogonadisme primaire (dysfonctionnement endocrinien des testicules), qui se traduit par une perturbation de la fonction cellulaire de Leydig (→ la testostérone production) et de la fonction tubulaire (→ perturbation de la spermatogenèse / spermatogenèse). En conséquence, il y a une diminution la testostérone production et oligo- à azoospermie (oligozoospermie: sperme compter <15 millions / millilitre; azoospermie: pas de spermatozoïdes détectables).
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Fardeau génétique des parents, grands-parents.
