Qu'est-ce qu'un test génétique?
Un test génétique décrit une analyse de l'ADN humain. L'ADN est le porteur du matériel génétique et se trouve dans le noyau cellulaire, où il peut être isolé par des procédures spécifiques. L'ADN peut ensuite être examiné.
Les plus petites mutations peuvent influencer l'expression des gènes et décomposition cellulaire conséquences. Les maladies causées par ces mutations sont assez différentes, car chaque gène a une tâche différente. Les investigations génétiques permettent d'identifier la cause de certaines maladies. De plus, le risque de souffrir d'une certaine maladie peut être prédit.
Les raisons d'une enquête
Les raisons de procéder à un examen génétique peuvent être différentes. Si l'on souffre d'une maladie incertaine ou souhaite confirmer la suspicion d'une mutation, l'ADN peut être analysé. De plus, le risque de développer une certaine maladie peut être prédit.
Un exemple classique est la maladie héréditaire Chorée de Huntington. Dans le cas de la famille cancer du sein or côlon cancer, il est recommandé d'effectuer un examen génétique. Si une mutation est présente qui favorise le développement de cancer, des mesures de précaution peuvent être prises.
Dans ce cas, les examens préventifs sont effectués à un plus jeune âge. De cette manière, les changements tumoraux peuvent être détectés et traités tôt. Dans le cas de plusieurs fausses couches et d'un désir existant d'avoir des enfants, un examen de l'ADN est recommandé.
De plus, l'ADN de l'enfant à naître peut également être analysé pendant grossesse (soi-disant diagnostic prénatal). Cependant, cela n'est autorisé que si un défaut génétique pourrait être présent qui pourrait affecter le décomposition cellulaire de l’enfant pendant ou peu après la naissance. Dans certaines familles, cancer du sein se produit plus fréquemment en raison d'une mutation du gène BRCA-1 ou BRCA-2.
Ces gènes sont connus sous le nom de gènes suppresseurs de tumeurs - ils régulent la prolifération cellulaire et empêchent une croissance incontrôlée. Cependant, si ces gènes sont mutés, ils perdent leur fonction. En conséquence, les cellules prolifèrent de manière incontrôlable et des changements tumoraux se produisent.
A Mutation BRCA conduit à une augmentation significative du risque de développer cancer du sein. De plus, l'âge est réduit - le cancer survient généralement avant l'âge de 50 ans. De plus, le risque d'apparition d'autres formes de cancer est accru.
Cancer des ovaires en particulier est plus fréquente. Une analyse du gène BRCA est recommandée s'il y a un nombre manifestement élevé de cas dans la famille, si le cancer du sein survient des deux côtés ou si les hommes sont atteints. Ces articles peuvent également vous intéresser:
- Mutation BRCA - symptômes, causes, thérapie
- Le gène du cancer du sein
Les fausses couches ne sont malheureusement pas aussi rares qu'on le soupçonne.
Environ 15% de toutes les grossesses cliniquement confirmées se terminent prématurément. Les causes sont multiples. Les défauts génétiques, chromosomiques, les maladies de la mère, les troubles placentaires et d'autres maladies sont possibles.
Si 2 fausses couches ou plus sont survenues et que le désir d'avoir des enfants persiste, une clarification est nécessaire. L'examen génétique peut identifier la cause. De plus, le risque de récidive peut être évalué et éventuellement traité.
