synonymes
Fazioscapulohuméral dystrophie musculaire, FSHMD, dystrophie musculaire Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophie, dystrophie facio-scapulaire humérale (musculaire). Facioscapulohuméral dystrophie musculaire, souvent abrégée FSHD, est la troisième forme la plus courante de dystrophie musculaire héréditaire. Le nom décrit les zones musculaires précoces et particulièrement sévèrement touchées: Cependant, à mesure que la maladie progresse, d'autres zones musculaires (jambe, les muscles pelviens et du tronc) deviennent également de plus en plus faibles.
Les premiers symptômes apparaissent généralement à l'adolescence et au début de l'âge adulte, et souvent les groupes musculaires individuels des deux moitiés du corps sont affectés à des degrés différents. La maladie progresse généralement relativement lentement, mais la gravité des symptômes varie considérablement d'un individu à l'autre. La base génétique du facioscapulohuméral dystrophie musculaire est connu, mais le mécanisme exact de la maladie n'est encore que partiellement compris.
Il n'y a pas de traitement causal pour la maladie à ce jour, mais depuis le Cœur les muscles ne sont généralement pas affectés, les patients ont généralement une espérance de vie normale.
- Visage (lat. Faciès)
- Région de l'épaule (lat.
omoplate = omoplate)
- Bras supérieur (lat. humérus).
La FSHD est une maladie du groupe des dystrophies musculaires, qui se manifeste initialement par l'attaque principale du visage, ceinture d'épaule et les muscles du bras. La maladie n'affecte que les muscles squelettiques, mais le Cœur les muscles sont épargnés.
Dans l'intervalle, divers sous-types de FSHD peuvent être distingués, principalement par des méthodes génétiques humaines. Cet article fait référence au type le plus courant, le FSHD1A «classique». La dystrophie musculaire fazioscapulohumérale survient avec une fréquence d'environ 1: 20000 également chez les deux sexes, ce qui en fait la troisième dystrophie musculaire la plus courante.
La maladie est héréditaire à dominante autosomique, ce qui signifie que les enfants des personnes touchées ont un risque de 50% de contracter eux-mêmes la maladie. Néanmoins, les hommes sont cliniquement souvent plus gravement touchés que les femmes et sont diagnostiqués plus tôt, bien que la cause n'en soit pas claire. La perte d'un petit fragment du matériel génétique sur le chromosome 4 s'est avérée être la cause de la FSHD «classique».
Cela conduit probablement à une activité mal dirigée des régions géniques voisines. Le mécanisme exact de la maladie de la FSHD n'est finalement pas clair. On suppose qu'une telle mauvaise régulation de plusieurs gènes qui jouent un rôle dans le métabolisme musculaire réduit la capacité de régénération des muscles, ce qui conduit finalement à la perte de tissu musculaire.
La perte (partielle) d'un nerf qui alimente une certaine région musculaire, par exemple en raison d'une blessure, ou la perte d'un cerveau région responsable de la fonction motrice, par exemple au cours d'un accident vasculaire cérébral, se manifestent également par la perte (partielle) de fonction de cette région musculaire. La grande différence dans l'évolution de la maladie entre les patients individuels permet de considérer diverses maladies cliniquement similaires à l'image de la FSHD. La différenciation des autres maladies musculaires n'est pas toujours facile, surtout lorsque les symptômes de la personne touchée s'écartent du tableau classique de «faiblesse du visage épaule-bras».
Cliniquement, la plupart des patients deviennent cliniquement visibles à l'adolescence ou au début de l'âge adulte en raison de la faiblesse des zones musculaires particulièrement touchées des épaules, des bras et du visage. Ceux-ci peuvent être des difficultés à lever les bras au-dessus de l'horizontale, des plaintes lors de travaux en hauteur (tapisser, peigner), des épaules tombantes ou des malpositions similaires. Les différences de degré de faiblesse entre les deux moitiés du corps sont relativement caractéristiques.
La faiblesse du muscles du visage peut conduire au fait que les personnes concernées semblent avoir une expression faciale «inexpressive» voire «grincheuse», une expression faciale asymétrique, des difficultés à fermer complètement les yeux ou, en raison d'une pendaison des coins du bouche, une salivation de la bouche. Si les muscles du tronc et de la hanche sont touchés, les patients ont du mal à se lever d'une position couchée et lors de la montée des escaliers, une infestation du bas jambe les muscles se manifestent souvent notamment par une faiblesse des muscles du soulève-pied, ce qui conduit à des trébuchements fréquents. Dans l'ensemble, la maladie progresse lentement et l'évolution de la FSHD varie considérablement d'un patient à l'autre.
Certains patients ne subissent pratiquement aucune restriction jusqu'à la vieillesse, alors qu'environ 10 à 20% des personnes touchées dépendent d'un fauteuil roulant à un stade avancé de la maladie.Cependant, comme la maladie n'affecte que les muscles squelettiques, l'espérance de vie n'est pas limitée. Dans certains cas, la dystrophie musculaire facioscapulohumérale peut enfance, auquel cas l'atrophie musculaire semble plus rapide et le pronostic global est moins favorable. Il semble y avoir un lien entre la FSHD et la déficience auditive (haute fréquence perte auditive) et des modifications rétiniennes, mais la signification clinique de la FSHD est plutôt faible.
Comme avec tous les maladies génétiques, il est très important d'obtenir une famille antécédents médicaux, qui peut fournir des indications claires sur une maladie héréditaire et son mode de transmission. La FSHD ne se développe que rarement spontanément et, dans la plupart des cas, d'autres personnes sont touchées dans la famille du patient. L'examen clinique peut montrer un schéma assez typique d'atteinte musculaire, ceci et la présence d'autres cas de la maladie dans la famille permet généralement d'établir la position des diagonales cliniques.
Un EMG (électromyographie) enregistre l'activité électrique dans un muscle et aide à distinguer les (auto-) maladies musculaires causales des changements musculaires dus à, par ex. dégâts nerveux. D'un point de vue génétique humain, l'absence de la séquence génétique sur le chromosome 4 peut être détectée par un sang test. Un tel examen a lieu dans des centres de génétique humaine spécialisés de plus grandes cliniques et peut également être effectué, par exemple, si aucun symptôme n'est présent, mais que des cas de maladie sont connus dans la famille («diagnostic prédictif»).
De tels diagnostics prédictifs peuvent être utiles pour la planification de carrière du patient, mais peuvent également être un fardeau psychologique. Dans quelques cas, une altération typique de la séquence génétique sur le chromosome 4 ne peut pas être détectée malgré un tableau clinique correspondant. Il peut s'agir de sous-types de FSHD («atypical FSHD»).
Actuellement, il n'existe pas de traitement causal de la dystrophie musculaire scapulo-humérale faciale. De nombreuses expériences avec l'albutérol, un médicament contre l'asthme, qui a également un effet sur le métabolisme musculaire, se sont révélées insatisfaisantes, et des cas individuels de succès thérapeutique avec le médicament antihypertenseur diltiazem ont été initialement réfutés dans une petite étude clinique. Comme c'est le cas pour de nombreuses maladies héréditaires, l'espoir des chercheurs et des patients repose finalement sur une future thérapie génique.
Pour cette raison, la thérapie conservatrice a une priorité élevée: la physiothérapie est utilisée pour aider les patients à maintenir une mobilité maximale et à éviter une mauvaise posture. Des mesures chirurgicales peuvent être utilisées dans certaines circonstances pour corriger des postures incorrectes qui se sont déjà produites, mais elles doivent être soigneusement pesées. Pendant longtemps, les avantages de l'entraînement physique n'étaient pas sans controverse, car les dommages aux muscles affectés sont probablement dus à une surutilisation. Dans l'intervalle, cependant, il est conseillé aux personnes touchées de se livrer à une activité physique légère, en particulier en raison de ses effets positifs sur les systèmes cardiovasculaire et immunitaire. Rejoindre un groupe d'entraide peut aider les patients à faire face à la maladie, à échanger leurs expériences et à obtenir des adresses sur les maladies musculaires de thérapeutes expérimentés.
