Le facteur V Leiden est un trouble de la coagulation fréquent chez les Caucasiens associé à un risque accru de thrombose. Un thrombus est un sang caillot dans le sang bateaux. En plus des héparines, les soi-disant coumarines sont disponibles pour la prophylaxie thérapeutique.
Qu'est-ce que le facteur V Leiden?
La mutation du facteur V Leiden ou facteur V Leiden est un défaut de coagulation génétique. La disposition génétique affecte le facteur de coagulation V de la cascade de coagulation. Les personnes touchées souffrent d'une tendance à thrombose et donc former sang coagule beaucoup plus fréquemment que les autres personnes. La carence en facteur V est également la cause la plus fréquente de Résistance APC. Une carence en sang Le facteur de coagulation V a été découvert pour la première fois par Max-Hermann Hörder en 1955. À cette époque, il attribuait la carence à l'inhibiteur du facteur de coagulation V du sang. En 1993, le médecin suédois Björn Dahlbäck a décrit pour la première fois la mutation du facteur V Leiden. Dahlbäck a nommé la prédisposition génétique à thrombose après la ville de Leiden, où il a vécu pendant ses recherches sur le terrain. La mutation FVL suit le mode de transmission autosomique dominant. Même lorsqu'un seul parent porte la mutation FVL, la progéniture a un risque cinq à dix fois plus élevé de développer une thrombose.
Causes
Le facteur V Leiden est basé sur une mutation ponctuelle. La mutation affecte le gène qui code respectivement pour le facteur V dans la coagulation sanguine. Le facteur V Leiden résulte d'une mutation ponctuelle dans le gène facteur de codage V (mutation F506Q ou G169A). En Europe, environ 2 à 15% de la population sont porteurs hétérozygotes de la mutation FVL. (Source: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Le facteur V est le précurseur du cofacteur Va, qui est irremplaçable pour la coagulation sanguine et soutient le facteur Xa dans la formation de la thrombine. Le facteur V est activé par la thrombine et le facteur Xa via un mécanisme de rétroaction positive et inhibé par le système protéine C / protéine S. Lorsque le facteur V mute, il ne peut pas être clivé et inactivé par la protéine C activée. C'est pourquoi le processus de coagulation se déroule comme prévu. Pour cette raison, la cascade de coagulation des patients s'exécute avec une activité accrue et le risque de caillots sanguins augmente. En Europe, cinq pour cent de la population sont porteurs hétérozygotes de la mutation. Seulement 0.5 pour cent des patients sont des porteurs homozygotes avec des mutations chez les deux parents. La mutation du facteur V Leiden existe exclusivement chez les Caucasiens, mais pas chez les autres groupes ethniques.
Symptômes, plaintes et signes
Les porteurs du facteur V Leiden sont affectés par des tendances thrombotiques. En médecine, la thrombose est une maladie vasculaire dans laquelle des caillots sanguins se forment dans le sang bateaux. En principe, tous bateaux peuvent être affectés par des thrombus, bien que les caillots sanguins soient beaucoup plus fréquents dans les veines. La thrombose la plus courante, par exemple, se situe dans les veines profondes des jambes, ce qui est une complication fréquente, en particulier pendant grossesse. Les personnes atteintes du facteur V Leiden peuvent également développer une thrombose dans les artères. Les veines sinusales du cerveau. Les caillots sanguins dans les veines des sinus sont appelés sinus veine thrombose. La thrombose veineuse superficielle présente cliniquement une image différente de celle des caillots sanguins des veines profondes. Souvent, la formation de caillots dans les veines superficielles est associée à des composants inflammatoires. Les symptômes les plus courants de la thrombose comprennent un gonflement et une sensation de chaleur ou d'oppression. le peau peut devenir rouge ou même bleu. De nombreuses thromboses restent asymptomatiques. Cependant, ce sont des caillots asymptomatiques qui peuvent par la suite provoquer un engorgement, comme dans les embolie, la complication la plus courante de la thrombose.
Diagnostic
La mutation du facteur V Leiden peut être diagnostiquée à l'aide de tests fonctionnels et génétique. Dans les tests fonctionnels, la mutation apparaît comme une prolongation du temps de coagulation. Dans les tests moléculaires, en revanche, le laboratoire détecte la mutation ponctuelle causale dans l'ADN. De plus, l'analyse classe le patient sous la forme hétérozygote ou homozygote. Cette différenciation est primordiale. Les deux formes sont associées à un risque de thrombose clairement différent. Par conséquent, des directives de traitement différentes s'appliquent aux formulaires. Si un parent proche est atteint de thrombose, le dépistage du facteur V Leiden peut être envisagé.L'analyse peut également être indiquée chez les patients présentant des fausses couches répétées de cause incertaine ou une croissance intra-utérine. retardement. Le pronostic dépend du moment du diagnostic. Le facteur V Leiden est maintenant facilement traitable. Cependant, si la prophylaxie est omise en raison d'un manque de connaissances, un pronostic défavorable au décès peut s'appliquer.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des signes de thrombose - gonflement, sensation de chaleur ou décoloration bleue du peau - sont remarqués, une visite chez le médecin est recommandée. Le facteur V Leiden est un condition cela doit être clarifié et traité rapidement pour écarter toute complication. Si des symptômes apparaissent, le patient doit consulter un médecin ou se rendre dans une clinique le même jour. Un pulmonaire embolie doit être traité immédiatement par un médecin. Si douleur de poitrine, un essoufflement et des palpitations surviennent soudainement, cela indique un condition et un médecin urgentiste doit être alerté. La personne concernée doit être traitée dans un hôpital dans tous les cas. Si le facteur V Leiden homozygote a été diagnostiqué, un médecin doit être consulté régulièrement afin que toute thrombose puisse être détectée à un stade précoce. En cas de symptômes inhabituels ou de signes d'un nouveau caillot de sang, il est préférable d'appeler les services d'urgence ou d'emmener le patient à l'hôpital le plus proche. Si des personnes du cercle familial ont été atteintes de thrombose ou même de facteur V Leiden, un examen préventif du trouble de la coagulation est conseillé.
Traitement et thérapie
La mutation du facteur V Leiden ne peut pas être traitée de manière causale. Symptomatique thérapie est disponible. Le traitement du facteur V Leiden n'est nécessaire que dans deux situations. Dans la thrombose aiguë et dans certaines situations à haut risque, thérapie devrait se produire. Dans ce contexte, on parle de thromboprophylaxie. Pour le traitement de la thrombose aiguë, des héparines et la vitamine K des antagonistes tels que les coumarines sont principalement administrés. Les héparines dissolvent les caillots sanguins et inhibent coagulation sanguine. Les coumarines freinent la production de la vitamine K, qui joue un rôle crucial dans la coagulation du sang. Vitamine K est essentiel pour la formation des facteurs de coagulation, de sorte qu'en la freinant avec des coumarines, les facteurs de coagulation ne se forment qu'en petites quantités. De cette manière, les substances réduisent la coagulation sanguine. Le traitement anticoagulant dure environ six mois. Les patients avec un facteur homozygote V Leiden ont besoin de plus thérapie, car leur risque de thrombose est plus élevé. La thromboprophylaxie permanente est administrée avec vitamine Antagonistes K sous forme de comprimés.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du facteur V Leiden dépend de nombreux facteurs différents. Par exemple, le mode de vie de la personne affectée est principalement impliqué dans la probabilité de développer une thrombose. Un mode de vie sain et de l'exercice réduisent le risque. Fumeur et être en surpoids, d'autre part, augmentent énormément le risque. Néanmoins, même chez les personnes qui se comportent de manière exemplaire (d'un point de vue médical), une thrombose se produira occasionnellement. Le fait que cela devienne ou non un danger pour la personne affectée dépend du moment de la détection. Plus la formation d'éventuelles thromboses est surveillée et traitée, plus le risque d'incident dangereux causé par la thrombose est faible. De plus, la plupart des thromboses peuvent être dissoutes sans aucun problème. En outre, il est également pertinent de savoir si le facteur V Leiden est hétérozygote ou homozygote: alors que le premier ne fait qu'augmenter la tendance à la thrombose par dix, le second l'augmente au centuple. En conséquence, les personnes atteintes du facteur homozygote V Leiden doivent être encore plus attentives à leur corps. De plus, les femmes concernées ne doivent pas utiliser la pilule contraceptive classique, car cela augmente le risque de thrombose en association avec la mutation du facteur V Leiden. Puisqu'il n'y a pas de remède causal pour la maladie, les personnes touchées doivent y faire face tout au long de leur vie.
Prévention
Le facteur V Leiden est un défaut génétique. Par conséquent, le trouble de la coagulation ne peut pas être prévenu activement à ce jour. L'analyse génétique moléculaire des facteurs de coagulation sanguine peut au moins être comprise comme une mesure préventive des conséquences graves de la mutation. Si l'analyse révèle le facteur V Leiden, les thrombus peuvent être évités par un traitement prophylactique, si nécessaire.
Suivi
Dans le cas du facteur V Leiden, il n'y a généralement pas d'options de suivi spéciales disponibles pour la personne touchée. Dans la plupart des cas, la maladie ne peut pas être complètement traitée, de sorte que les patients sont généralement dépendants d'un traitement à vie. L'auto-guérison ne se produit pas. En général, le soutien et les soins des personnes touchées par la famille et les amis proches ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. En particulier, des troubles psychologiques ou Dépression peuvent être évitées. Dans de nombreux cas, des discussions intensives avec des amis proches sont nécessaires. Le contact avec d'autres personnes affectées par le facteur V Leiden peut également être très utile. Le traitement du facteur V Leiden lui-même est généralement effectué à l'aide de médicaments. Des précautions doivent être prises pour s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement, et une attention doit également être accordée à d'éventuels interactions avec d'autres médicaments. Étant donné que le risque de thrombose est également considérablement augmenté par le facteur V Leiden, des examens réguliers par un médecin doivent être effectués pour l'empêcher. En général, un mode de vie sain a également un effet positif sur l'évolution de cette maladie et un régime est également nécessaire.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Aucun auto-traitement n'est possible pour le facteur V Leiden. Les patients sont toujours dépendants du traitement par un médecin afin d'éviter d'autres plaintes. En règle générale, cependant, en prenant vitamine K a un effet positif sur la maladie. Cependant, les personnes touchées dépendent également de la prise d'agents de coagulation sanguine pour atténuer les symptômes du facteur V Leiden. Le diagnostic et le traitement précoces sont importants dans cette maladie. Plus la maladie est détectée tôt, plus la probabilité d'un résultat positif est grande. Devrait un pulmonaire embolie se produisent à la suite du facteur V Leiden, un médecin doit être consulté immédiatement. En cas d'urgence aiguë, un médecin urgentiste peut également être appelé. Dans certains cas, la décoloration du peau peut être atténué par du froid applications. Si le facteur V condition conduit à un inconfort psychologique, le soutien du patient par des amis et des parents peut être utile. Le contact avec d'autres patients peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Étant donné que la maladie favorise également la formation de thromboses, la personne touchée dépend des examens réguliers par un médecin.