Le syndrome de Barraquer-Simons est un trouble qui apparaît généralement pour la première fois chez les enfants ou les adolescents. le condition se produit avec seulement une faible prévalence dans la population moyenne. Le syndrome de Barraquer-Simons est généralement caractérisé par une perte de tissu adipeux du tissu sous-cutané dans les zones du tronc et du visage.
Qu'est-ce que le syndrome de Barraquer-Simons?
Le syndrome de Barraquer-Simons est désigné par certains médecins avec les termes synonymes lipodystrophie céphalo-thoracique progressive et lipodystrophie partielle acquise. Le syndrome de Barraquer-Simons s'accompagne généralement d'une soi-disant lipatrophie chez les personnes atteintes. Dans le cas du syndrome de Barraquer-Simons, il s'agit spécifiquement de la perte de tissu adipeux des couches inférieures de la peau. Dans le syndrome de Barraquer-Simons, cette perte de graisse affecte principalement la moitié supérieure du corps humain, en particulier le tronc et le visage. En même temps, hypertrophie se développe dans le tissu adipeux des cuisses. Selon les connaissances actuelles, plus de 250 personnes atteintes du syndrome de Barraquer-Simons sont déjà connues. Il a été démontré que le syndrome de Barraquer-Simons survient environ trois fois plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes. Selon les résultats des recherches actuelles, une incidence accrue du syndrome de Barraquer-Simons dans certaines familles ne peut être présumée. Dans la majorité des cas, les premiers symptômes du syndrome de Barraquer-Simons commencent dans la région du visage. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les signes de la maladie se déplacent vers le cou, bras et épaules. Enfin, les symptômes typiques apparaissent également dans le Pecs surface. Les premières descriptions scientifiques du syndrome de Barraquer-Simons ont été faites par plusieurs médecins. Il s'agit notamment de Simons, Mitchell et Barraquer Roviralta. Suite à certains de ces médecins a abouti au nom commun du syndrome aujourd'hui.
Causes
Au regard de l'état actuel des recherches, certains facteurs génétiques se cristallisent principalement comme causes possibles du développement du syndrome de Barraquer-Simons au cours de la vie. Ainsi, de nombreuses conjectures reviennent à une implication de mutations génétiques spécifiques dans la pathogenèse. En particulier, le gène LMNB2 est au centre de l'attention. Cette gène est responsable du codage du lamin B2. Il s'agit d'une protéine spécifique qui est un composant important de la membrane des noyaux cellulaires. Fondamentalement, les femmes sont beaucoup plus touchées par le syndrome de Barraquer-Simons que les hommes, à savoir environ trois fois plus souvent. Les raisons de cette implication inégale des sexes n'ont pas encore été élucidées de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Barraquer-Simons se manifeste par un large éventail de symptômes et de signes caractéristiques de la maladie. La lipodystrophie et l'hypoatrophie sont particulièrement typiques. Dans le syndrome de Barraquer-Simons, ces phénomènes affectent principalement le tissu adipeux du bas peau zones. Il est également frappant de constater que dans la majorité des cas, les changements se produisent dans la partie supérieure du corps, c'est-à-dire principalement sur le tronc, le thorax et le visage. En plus, hypertrophie se développe généralement dans le contexte du syndrome de Barraquer-Simons, affectant la partie supérieure du cuisse. Fondamentalement, les premiers symptômes du syndrome de Barraquer-Simons se manifestent généralement dans la zone du visage des personnes touchées. De plus, certains patients atteints du syndrome de Barraquer-Simons éprouvent diabète mellitus, glomérulonéphriteun condition appelé neurosensoriel perte auditiveet hyperlipidémie. Les crises d'épilepsie ne sont pas rares non plus en association avec le syndrome de Barraquer-Simons. De manière caractéristique, les symptômes du syndrome de Barraquer-Simons se développent d'abord chez les patients enfants ou adolescents. Les symptômes se propagent généralement du visage à d'autres zones du corps. Les épaules, les bras ou le thorax sont souvent touchés. Dans certains cas, les patients atteints du syndrome de Barraquer-Simons souffrent de myopathie ou présentent une intelligence réduite. De plus, des anomalies du métabolisme normal équilibre sont connus.Environ 30 pour cent des patients atteints du syndrome de Barraquer-Simons développent ce que l'on appelle le mésangio-capillaire glomérulonéphrite. Dans certains cas, les patients ont certaines maladies du système immunitaire (soi-disant maladies auto-immunes).
Diagnostic et cours
Le physicien base son diagnostic sur les symptômes cliniques du syndrome de Barraquer-Simons. sanguins les analyses avec évaluation en laboratoire de nombreux paramètres et valeurs caractéristiques sont particulièrement importantes. Dans la majorité des cas, certains anticorps sont présents chez les personnes atteintes du syndrome de Barraquer-Simons. En même temps, des concentrations réduites des compléments correspondants sont détectables. En plus du diagnostic proprement dit, le médecin effectue également un diagnostic différentiel. Ce faisant, il exclut toute confusion entre le syndrome de Barraquer-Simons et la lipodystrophie de type Berardinelli.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Barraquer-Simons se traduit principalement par une complication visuelle. Cela implique l'accumulation de tissu adipeux dans les zones inférieures de la peau, ce qui conduit à des complexes d'infériorité et à une baisse de l'estime de soi chez de nombreuses personnes. Cela peut conduire à Dépression et d'autres troubles psychologiques, si nécessaire. De même, le syndrome de Barraquer-Simons conduit souvent à diabète. Les personnes concernées dans ce cas doivent changer leur régime et surveiller sang glucose les niveaux. Si la régime est suivie, il n'y a généralement pas d'autres complications ou symptômes. Dans certains cas, des crises d'épilepsie se produisent également et perte auditive. Le syndrome étant déjà congénital, le développement de l'enfant est également retardé. Ainsi, la plupart des patients éprouvent retardement et aussi une diminution de l'intelligence. Il n'est pas rare que les patients dépendent alors de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. le système immunitaire est également affaibli, de sorte que les infections et les inflammations se produisent plus facilement. Il est possible d'éliminer les déformations par des procédures chirurgicales afin que le patient se sente à l'aise avec son corps. Diabète peuvent également être traités relativement bien. Dans le syndrome de Barraquer-Simons, le fonctionnement des reins doit souvent être contrôlé, car il n'est pas rare un rein échec de se produire.
Traitement et thérapie
La thérapie du syndrome de Barraquer-Simons repose sur différentes approches. Fondamentalement, des procédures cosmétiques sont disponibles pour contrer la souffrance des patients affectés en raison des anomalies visuelles de la maladie. glomérulonéphrite exige également que le fonctionnement et les performances des reins soient régulièrement contrôlés. Les altérations métaboliques éventuellement présentes sont traitées en fonction des symptômes. Antihypertenseurs or insuline, par exemple, sont utilisés ici. Il n'est pas encore possible de faire des déclarations fiables sur le pronostic du syndrome de Barraquer-Simons. Cependant, il semble y avoir une corrélation entre la gravité de la néphropathie qui se présente et l'évolution ultérieure de la maladie, ce qui, dans le pire des cas, conduit à insuffisance rénale.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Barraquer-Simons est défavorable. La cause de la maladie n'est pas considérée comme parfaitement comprise. Cela rend difficile la conception d'un curatif thérapie. Les résultats de la recherche suggèrent qu'il s'agit d'une prédisposition génétique. Cela compliquerait la recherche d'un traitement curatif car les interventions chez l'homme génétique sont interdits pour des raisons légales. Étant donné que la maladie n'est pas considérée comme guérissable, les efforts des professionnels de la santé se concentrent sur le soulagement des symptômes qui l'accompagnent. L'objectif est d'améliorer la qualité de vie du patient. Dans certains cas, des médicaments sont utilisés pour traiter la maladie. C'est une longue durée thérapie. Dès l'arrêt du médicament, l'état du patient décomposition cellulaire se détériore considérablement. Le fonctionnement des organes devrait et, dans certains cas, doit être assuré. Sans soins médicaux, dans le pire des cas, le patient peut perdre la vie en raison d'une défaillance d'organe. De plus, des procédures cosmétiques sont proposées. Ceux-ci servent à soutenir mental décomposition cellulaire, mais ont peu d'effet sur la guérison physique. Si le patient souffre de retards de développement, des méthodes ciblées pour développer de l'aptitude peut être utilisé. Le but ici est de permettre au patient de faire face à la vie de manière aussi indépendante que possible et d'assumer la responsabilité de sa propre vie.
Prévention
À ce jour, pas de prévention les mesures ont été testés pour prévenir le syndrome de Barraquer-Simons.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Selon les dernières découvertes scientifiques, le syndrome de Barraquer-Simons est un gène défaut qui se manifeste généralement à l'adolescence de la personne affectée ou même enfance. Une thérapie médicale curative n'est pas encore possible à l'heure actuelle, mais les symptômes qui l'accompagnent peuvent être atténués par un traitement médical. Pour les personnes concernées, il est essentiel en termes de qualité de vie et d'espérance de vie de se placer entre des mains médicales sur le long terme. Souvent, ce syndrome entraîne des changements métaboliques, ou maladies auto-immunes, ainsi que le diabète et un rein dysfonctionnement. Ces symptômes d'accompagnement doivent être surveillés et traités médicalement. Les patients doivent changer leur régime et surveillez leur sang glucose niveaux précoces pour contrer le diabète. Rein la fonction doit être vérifiée régulièrement pour exclure d'autres complications. Sans soins médicaux et réguliers Stack monitoring, une défaillance d'organe peut survenir avec ce syndrome. Dans le syndrome de Barraquer-Simons, une modification du tissu adipeux dans les couches inférieures de la peau provoque des excroissances dans le front ainsi que cou surface. Ces changements optiques massifs conduire à une estime de soi réduite, un retrait social et un niveau élevé de souffrance chez la plupart des personnes touchées. Dans ce cas, il est conseillé de rechercher une thérapie psychologique dès les premiers signes afin de contrer la pression psychologique croissante que les symptômes de la maladie peuvent provoquer. Dans de nombreux cas, la chirurgie esthétique est également conseillé pour atténuer les symptômes externes et ainsi aider le patient à retrouver plus de confiance en lui et de qualité de vie. Car chez de nombreux individus atteints, chez qui le syndrome est apparu en enfance, le développement est également retardé, une thérapie des capacités mentales et intellectuelles est commencée très tôt. Cela vise à aider les patients à adopter un mode de vie qualitatif, autonome et aussi indépendant que possible. Cependant, en raison des retards de développement, les personnes touchées dépendent souvent de l'assistance dans la vie quotidienne. Ainsi, l'approche thérapeutique et médicale du syndrome de Barraquer-Simons se concentre principalement sur l'atténuation des symptômes externes et internes et sur la préservation de la qualité de vie et de l'indépendance des patients.
