L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est un condition dans lequel le canal déférent masculin est absent des deux côtés. le condition est souvent désigné par l'abréviation CBAVD et se produit soit isolément, soit en association avec des fibrose kystique. L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est transmise aux enfants de manière autosomique récessive.
Qu'est-ce que l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent?
L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est causée par une mutation génétique qui se produit sur le CFTR gène. En principe, l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent représente une variante bénigne de fibrose kystique. Cependant, contrairement à la forme classique de la maladie, l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent ne manque souvent que du canal déférent. Les spermatozoïdes forment généralement les testicules chez les patients malades de la même manière que chez les individus sains. Cependant, en raison de l'absence complète du canal déférent, le sperme dans l'aplasie bilatérale congénitale des canaux déférents sont à peine capables de s'écouler vers l'extérieur. Au lieu de cela, ils n'entrent que dans le épididyme. Dans certains cas, l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent manque non seulement du canal déférent mais aussi des vésicules séminales. Dans certains cas, les voies urinaires sont affectées par des malformations. La prévalence de l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est d'environ 0.6 à XNUMX%. Si les personnes souffrent d'azoospermie, la cause se trouve dans l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent chez environ trois pour cent des personnes atteintes.
Causes
Dans la plupart des cas, l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est causée par des mutations génétiques spécifiques sur le CFTR gène. Soixante-quinze à 90 pour cent des patients atteints d'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent présentent de telles mutations génétiques. De plus, il existe d'autres mutations qui provoquent parfois une aplasie bilatérale congénitale du canal déférent. Cependant, ceux-ci se produisent beaucoup moins fréquemment. Le mécanisme exact de la pathogenèse de l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent n'est actuellement pas bien compris. Par exemple, on ne sait pas encore pourquoi la mutation sur le gène appelé CFTR provoque une absence de canal déférent des deux côtés. Les chercheurs supposent que le développement du canal déférent chez les fœtus est altéré. On pense qu'une autre cause d'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est l'obstruction des canaux, avec la formation de sécrétions visqueuses.
Symptômes, plaintes et signes
L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est caractérisée par des individus affectés dépourvus de canal déférent des deux côtés. Les canaux déférents sont absents dès la naissance dans l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent. Les personnes ayant des organes génitaux fibrose kystique transmettre la maladie à leurs enfants. De plus, les descendants ont une incidence plus élevée que la moyenne de la fibrose kystique. Une caractéristique typique de l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est que le sperme est à peine transporté vers l'extérieur, mais uniquement vers le épididyme, en raison de l'absence de canal déférent.
Diagnostic et évolution de la maladie
L'âge auquel l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est diagnostiquée chez les patients atteints varie dans les cas individuels. Cependant, tôt ou tard, des signes d'obstruction du canal déférent et des canaux séminaux apparaissent chez la plupart des personnes atteintes d'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent. Le médecin généraliste réfère généralement le patient à un urologue après une anamnèse et un examen préliminaires. L'entretien avec le patient se concentre principalement sur les prédispositions familiales à la maladie ainsi que sur les symptômes qui se présentent. De cette façon, le médecin réduit de plus en plus la maladie. Lors de l'examen clinique, la réalisation d'un spermiogramme joue un rôle décisif. L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est principalement reconnaissable à l'azoospermie, qui indique une obstruction des canaux séminaux. le spermiogramme montre également un pH bas et une diminution concentration of fructoseL’ le volume de l'éjaculat est également généralement extrêmement faible. En principe, cependant, beaucoup de ceux qui souffrent d'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent ont un statut hormonal normal. L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est diagnostiquée de manière fiable au moyen d'un test génétique. Cela implique la détection de mutations sur le gène CFTR.
Complications
L'absence des deux canaux déférents chez les hommes est une anomalie génétique congénitale. Ceci est considéré comme une forme bénigne de fibrose kystique. Cependant, la fibrose kystique génitale n'a pas le symptômes de la fibrose kystique. Le défaut génétique masculin est généralement détecté pour la première fois par le médecin de famille. Souvent, un désir insatisfait d'avoir des enfants est la raison d'aller chez le médecin. Étant donné que l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent (CBAVD) peut être transmise à la progéniture via le matériel génétique, d'autres visites chez le médecin sont nécessaires pour cette seule raison. Souvent, d'autres symptômes sont également présents et nécessitent un traitement ou une correction. Dans la plupart des cas, l'urologue est la bonne personne à contacter. Au moyen d'un spermiogramme, le médecin traitant peut déterminer si une azoospermie est présente avec un minimum sperme le volume. Cependant, seul un test génétique peut déterminer de manière fiable la présence d'une aplasie bilatérale congénitale du canal déférent. Sur le plan chirurgical, les effets de ce défaut génétique ne peuvent pas encore être corrigés. Cela nécessiterait transplanter du canal déférent. À cet égard, une référence à un autre médecin est inutile. Un insémination artificielle laboratoire, d'autre part, peut montrer les possibilités de l'insémination artificielle. Cependant, la transmissibilité du défaut génétique doit être prise en compte. Il peut provoquer une fibrose kystique chez la progéniture. Ingénierie génétique n'est pas encore prêt à intervenir ici. Plus tard, il sera probablement possible de procéder à une réparation génique dans le cas de tels défauts génétiques.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent est une maladie génétique grave qui peut causer de graves problèmes psychologiques si elle n'est pas traitée. Les personnes touchées doivent consulter immédiatement un médecin ou présenter l'enfant affecté à un pédiatre. Si l'absence d'un ou des deux canaux déférents est constatée, un avis médical doit également être demandé. D'autres malformations des voies urinaires doivent également être examinées par un professionnel de la santé. Si des problèmes psychologiques surviennent à la suite de infertilité, un thérapeute doit être consulté. Le traitement thérapeutique peut aider la personne affectée à accepter le condition et par désir insatisfait d'avoir des enfants. Le premier point de contact pour les personnes touchées est le médecin de famille ou un urologue. Pour possible insémination artificielle, une clinique spécialisée doit être visitée. Les personnes atteintes de fibrose kystique génitale héritent de la maladie de leurs enfants. L'examen précoce de l'enfant révèle une possible malformation et permet aux parents d'organiser des rendez-vous médicaux et des traitements complémentaires les mesures à un stade précoce.
Traitement et thérapie
En principe, il n'est pas possible de traiter ou de guérir l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent par une intervention chirurgicale. Cependant, les hommes affectés ont la possibilité de réaliser un éventuel désir d'enfant au moyen de insémination artificielle. Dans ce cas, le sperme est injecté par voie intracytoplasmique. En principe, le traitement de l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent n'est donc nécessaire que dans les cas où il y a un désir d'avoir des enfants. Cependant, il faut garder à l'esprit que la progéniture des patients est particulièrement prédisposée à la fibrose kystique.
Perspectives et pronostics
La rare aplasie unilatérale ou bilatérale congénitale plus fréquente du canal déférent peut survenir comme séquelle de la mucoviscidose génitale ou sans cause identifiable. L'absence génétique ou la modification kystique des deux canaux déférents entraîne infertilité. Les spermatozoïdes mâles se forment normalement dans le Testicules. Cependant, sans canal déférent, ils n'atteignent que le épididyme. Aujourd'hui, infertilité le traitement peut améliorer le pronostic des hommes atteints d'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent. Cela implique injection intracytoplasmique de spermatozoïdes après un testicule biopsie a été effectuée. Alternativement, des spermatozoïdes individuels peuvent être collectés à partir de l'éjaculat pour déterminer la gravité de l'aplasie présente. En cas de dégénérescence complète du canal déférent, le pronostic est mauvais pour deux raisons. Premièrement, les hommes atteints d'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent ne peuvent pas être rendus fertiles par les méthodes conventionnelles.Il serait techniquement possible d'enlever un canal déférent complètement inopérant et d'en transplanter un nouveau. Cependant, cette opération n'est effectuée que très rarement. Deuxièmement, la maladie est héréditaire. Elle peut donc également être transmise à la progéniture mâle. A cet égard, on peut se demander si la progéniture doit être envisagée en cas d'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent.
Prévention
Selon les connaissances actuelles, l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent résulte de mutations génétiques, en particulier celles sur le gène CFTR. Pour cette raison, le canal déférent est absent même chez les nouveau-nés. Les options pour prévenir l'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent ne sont donc pas disponibles. Cependant, les chercheurs en médecine travaillent actuellement sur des moyens de traiter diverses maladies d'origine génétique.
Suivi
Étant donné que cette maladie est une maladie congénitale, elle ne peut généralement pas être complètement guérie, de sorte que la personne touchée dépend toujours d'un examen médical et d'un traitement dans ce cas, de sorte qu'il n'y ait pas d'autres complications et également aucune aggravation des symptômes. Si la personne affectée ou les parents souhaitent avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent fournir des informations pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les descendants. En règle générale, un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, les symptômes peuvent être résolus à l'aide d'une intervention chirurgicale. Dans tous les cas, la personne affectée doit se reposer après une telle opération et ne pas effectuer d'activités physiques ou stressantes. Afin de réaliser un souhait pour un enfant, l'insémination artificielle peut être utilisée. Cependant, dans ce cas, un examen génétique doit être effectué avant que le désir d'avoir un enfant ne soit poursuivi. En règle générale, pas plus les mesures des soins de suivi sont nécessaires. Dans la plupart des cas, la maladie ne réduit ni ne limite non plus l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
L'aplasie bilatérale congénitale du canal déférent ne provoque généralement aucun symptôme physique. . ainsi que toute aide personnelle les mesures se concentrer sur l'acceptation de l'infertilité et la minimisation des effets sur la psyché du patient. Ceci est réalisé grâce à thérapie des séances, des groupes d'entraide et des séances de conseil dans une clinique spécialisée. Les hommes stériles entrent souvent également en conflit avec leur conjoint. Le conseil matrimonial peut aider à arbitrer les conflits et montrer aux personnes concernées des options pour réaliser leur désir d'avoir un enfant. Une adoption réussie ou des alternatives comparables aident énormément à soulager l'inconfort psychologique qui affecte non seulement les hommes, mais aussi leurs partenaires. Si le désir d'avoir un enfant reste insatisfait malgré toutes les mesures prises, les personnes touchées sont généralement déprimées et frustrées. Tout problème psychologique doit absolument être discuté et résolu avec un thérapeute. Un traitement thérapeutique doit également être recherché par les personnes atteintes de complexes d'infériorité et d'autres problèmes psychologiques résultant de la malformation. Il est préférable de discuter des mesures et étapes utiles en détail avec le psychologue ou le médecin de famille responsable.
