La dysplasie ectodermique est un groupe de malformations génétiques des tissus et des parties du corps qui proviennent de l'ectoderme. L'abréviation courante de la dysplasie ectodermique est ED. Le terme désigne une variété de maladies et de troubles pathologiques, en particulier de la ongles, de gamme, peau, glandes sudoripares et les dents. La dysplasie ectodermique survient, par exemple, dans le syndrome d'Ellis-van Creveld, le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, le syndrome de Hay-Wells et le syndrome de Goltz-Gorlin.
Qu'est-ce que la dysplasie ectodermique?
La dysplasie ectodermique résume diverses maladies et phénomènes pathologiques qui résultent d'un trouble de l'ectoderme. C'est le soi-disant cotylédon externe. L'ectoderme est à l'origine de divers composants et tissus du corps, tels que de gamme, ongles et les dents. La dysplasie ectodermique est divisée en deux catégories. Dans le type 1, les personnes atteintes souffrent d'anomalies dans au moins deux éléments différents qui proviennent de l'ectoderme. Le type 2 de dysplasie ectodermique se manifeste par des malformations des dents, ongles or de gamme et une anomalie supplémentaire d'autres parties du corps telles que les lèvres, les oreilles ou la plante des pieds. Généralement, les causes de la dysplasie ectodermique sont génétiques, de sorte que la maladie est fixée chez les patients dès la naissance. Les possibilités d'héritage sont différentes et varient d'un cas à l'autre. Une transmission autosomique dominante, dominante liée à l'X et récessive est possible. La prévalence de la dysplasie ectodermique est estimée à environ 7: 10,000 150. À ce jour, plus de XNUMX manifestations différentes de la maladie sont connues. La dysplasie ectodermique est associée à une variété de syndromes pathologiques. Ceux-ci comprennent, par exemple, le syndrome mammaire des membres, le syndrome de Rosselli-Gulienetti, le syndrome de Ladda-Zonana-Ramer et le syndrome de Rapp-Hodgkin. La dysplasie ectodermique se produit également sous diverses formes dans le syndrome de Zlotogora-Ogur, l'oligodontie cancer syndrome de prédisposition et hypotrichose avec juvénile dystrophie maculaire.
Causes
Sur la base des mutations génétiques responsables, la dysplasie ectodermique peut être divisée en divers groupes. Selon le mode actuel d'hérédité, différents syndromes se traduisent par une dysplasie ectodermique. Dans l'hérédité liée à l'X, la dysplasie ectodermique survient, par exemple, dans le syndrome de Christ-Siemens-Touraine. Le type autosomique récessif est présent, par exemple, dans le syndrome de Clouston ou le syndrome Halal-Setton-Wang.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le cadre de la dysplasie ectodermique, les personnes malades souffrent de multiples malformations de structures dont l'origine se situe dans le cotylédon externe. Ainsi, le terme «dysplasie ectodermique» est considéré comme un terme collectif désignant diverses maladies génétiquement déterminées et se manifestant dans divers syndromes. Selon le syndrome de la maladie, la dysplasie ectodermique se manifeste par différents symptômes. Cependant, la plupart des syndromes ont en commun que des troubles des ongles, des cheveux, glandes sudoripares or peau sont présents. Parfois, les anomalies affectent également la plante des pieds ou des lèvres, comme dans une fente lèvre et le palais. La dysplasie ectodermique provoque chez les patients des malformations congénitales, par exemple des dents ou des ongles et ongles. Les maladies typiques dans lesquelles se produit une dysplasie ectodermique comprennent le syndrome de Hay-Wells, la pachyonychie congénitale, le syndrome de Naegeli, le syndrome AREDYLD, le syndrome ANOTHER et le syndrome OLEDAID. De plus, la dysplasie ectodermique se manifeste parfois par le syndrome de Sensenbrenner, le syndrome de Basan, le syndrome CHIME et le syndrome de Setleis. En plus des malformations des structures telles que les ongles ou les dents, la dysplasie ectodermique peut également causer d'autres conditions. Par exemple, certaines personnes souffrent de perte auditive, cécitéet des capacités intellectuelles inférieures à la moyenne. Dans certains cas, des malformations de la centrale système nerveux ou les dents natales se produisent. Chez certains individus, la dysplasie ectodermique se manifeste par le syndrome de McGrath, le syndrome EEM, le syndrome de Stoll-Alembik-Finck, les onglesdoigt-palma et syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. En outre, des troubles correspondants surviennent dans la dysplasie cranioectodermique ainsi qu'odonto-onycho-hypohidrotique avec malformations du cuir chevelu.Les troubles typiques de la dysplasie ectodermique sont également exprimés dans le syndrome tricho-oculo-dermo-vertébral, l'ataxie cérébelleuse et la dysplasie ectodermal hypohidrotique avec immunodéficience.
Diagnostic
Le diagnostic de dysplasie ectodermique est généralement posé par différents spécialistes travaillant ensemble. En effet, les parties affectées du corps sont souvent très différentes, par exemple, lorsqu'il y a des malformations simultanées du peau et les dents. Étant donné que la dysplasie ectodermique est un terme générique pour de nombreux syndromes, il est souvent difficile de l'attribuer au syndrome de la maladie concerné. En effet, les symptômes sont parfois similaires, mais toujours suffisamment différents pour former des syndromes indépendants. Il est important d'effectuer une analyse génétique de l'ADN des patients afin d'identifier les gène mutations présentes. La connaissance du mode d'hérédité respectif facilite également l'assignation au syndrome correspondant.
Complications
La dysplasie ectodermique entraîne une grande variété de malformations sur le corps, ce qui peut compliquer la vie quotidienne du patient et conduire aux complications du processus. Le plus souvent, il existe des troubles du glandes sudoripares et les cheveux. De même, des malformations des dents et des ongles peuvent survenir, entraînant de graves douleur. De plus, la personne touchée souffre parfois d'une perte d'estime de soi, car les malformations sont visuellement visibles. Dans la plupart des cas, cécité et perte auditive se produisent également au cours de la vie, de sorte que la personne touchée dépend de l'aide d'autres personnes et ne peut pas faire face seule à la vie quotidienne. En règle générale, il y a aussi une intelligence réduite et donc retardement. En raison de immunodéficience, la personne affectée tombe plus fréquemment malade avec influencer et autres infections. Il n'est pas possible d'effectuer un traitement causal de la maladie. Si la chute des cheveux se produit, des perruques peuvent être utilisées. D'autres déformations sont corrigées par des interventions chirurgicales et des traitements cosmétiques. Cependant, il n'est pas possible de traiter ou de prévenir la surdité et cécité. La qualité de vie diminue considérablement en raison de la maladie. En plus du patient lui-même, les parents sont également gravement accablés par des problèmes psychologiques.
Quand devriez-vous aller voir un médecin?
En cas de dysplasie ectodermique, fermer Stack monitoring par le médecin est toujours nécessaire. Si les déformations provoquent douleur, déformations et autres problèmes, le professionnel de la santé approprié doit être consulté. Si des signes d'un secondaire condition apparaissent, un spécialiste doit être consulté avec l'enfant pour clarifier ou écarter le soupçon. Des conditions telles que la cécité, perte auditive ou le sous-développement mental doit être présenté au spécialiste approprié. Si un accident survient en raison de maladies de dysplasie ectodermique, le service ambulancier doit être appelé immédiatement. En cas de complications moins graves, le service médical d'urgence peut être sollicité en premier lieu. À long terme, les options esthétiques et chirurgicales doivent être discutées avec le médecin traitant pour corriger les déformations. En fonction des symptômes présents, diverses interventions esthétiques et chirurgicales peuvent être envisagées. Par exemple, les malformations sévères des dents peuvent être traitées orthodontiquement, tandis que les troubles des cheveux du cuir chevelu peuvent être masqués par des perruques. Seul pour en discuter les mesures doit être régulièrement consulté avec le médecin.
Traitement et thérapie
Un causal thérapie de la dysplasie ectodermique n'est pas encore réalisable à l'heure actuelle. En effet, les différents syndromes sont des défauts génétiques sur lesquels la médecine n'a actuellement aucun contrôle. Cependant, il existe de nombreuses options de traitement symptomatique de la dysplasie ectodermique, en fonction du syndrome présent. Par exemple, de nombreuses déformations peuvent être éliminées ou atténuées par des procédures esthétiques et chirurgicales. En cas de déformations sévères des dents, par exemple, un traitement orthodontique est effectué. En cas de défauts des ongles, des interventions chirurgicales peuvent être envisagées. Perturbations de la croissance des cheveux sur le front peuvent généralement être dissimulés au moyen de perruques.
Perspectives et pronostics
Toutes les formes de dysplasie ectodermique sont des maladies chroniques. Par conséquent, il n'y a pas de remède possible. Le pronostic ultérieur dépend principalement du type de dysplasie ectodermique. L'évolution de la maladie dépend essentiellement à la fois des influences de l'environnement et de certains facteurs génétiques, mais si les personnes touchées sont traitées rapidement et adéquatement dès la petite enfance et au début enfance, une espérance de vie normale est possible, du moins pour la plupart des formes de dysplasie ectodermique. Cependant, si des infections respiratoires sévères, des périodes de surchauffe ou d'autres complications graves surviennent enfance, certaines limitations et retards de développement peuvent en résulter. Par exemple, un état précoce de surchauffe dans lequel les contre-mesures appropriées n'ont pas été prises assez rapidement peut entraîner cerveau dommages, qui peuvent ultérieurement entraîner des retards dans le développement mental et / ou moteur. En fonction des interventions chirurgicales effectuées pendant enfance, les anomalies dento-maxillaires peuvent nécessiter un traitement chirurgical oral supplémentaire à l'âge adulte. Quoi qu'il en soit, les personnes touchées n'ont pas à vivre avec d'autres limitations à l'âge adulte.
Prévention
La dysplasie ectodermique ne peut pas encore être évitée de manière causale avec l'état actuel des connaissances médicales. Néanmoins, avec l'aide de thérapies les mesures adapté au cas individuel, de nombreux patients atteignent une qualité de vie élevée.
Suivi
Dans cette maladie, les mesures ou les options de suivi s'avèrent généralement relativement difficiles, voire impossibles. Tout d'abord, cela nécessite une détection et un diagnostic rapides et, surtout, précoces des symptômes, de sorte que d'autres complications ou une aggravation supplémentaire des symptômes puissent être évitées. Il n'est pas non plus possible que la maladie se guérisse d'elle-même, de sorte qu'un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Étant donné que cette maladie a également une cause génétique, des tests génétiques peuvent également être effectués si le patient souhaite avoir des enfants. Cela peut empêcher la transmission de la maladie aux enfants. Le traitement de cette maladie se fait à l'aide d'interventions chirurgicales. Après de telles opérations, la personne affectée doit dans tous les cas se détendre et prendre soin de son corps. Il est recommandé de s'abstenir d'activités stressantes. En cas d'inconfort dans les ongles ou les cheveux, un médecin doit être consulté immédiatement pour un traitement rapide. Cette maladie n'affecte pas négativement l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients souffrant d'hyperthermie doivent faire attention dans leur environnement quotidien à ne pas entrer dans des situations où ils sont exposés à une chaleur incontrôlée. Par conséquent, il est recommandé aux personnes touchées non seulement de porter des gilets et des bonnets de refroidissement spéciaux, mais aussi d'envisager généralement de vivre dans des régions climatiquement plus favorables, caractérisées par une absence de pics de chaleur toute l'année. Une hydratation régulière des boissons rafraîchissantes ainsi que le port de vêtements humides peuvent néanmoins contribuer à un rafraîchissement bienvenu, même dans les régions plus chaudes. Ordinaire du froid douches, évitement des sports dans l'enfance et utilisation régulière d'hydratants gouttes pour les yeux ne sont que quelques-unes des nombreuses mesures de la vie quotidienne conduire à un soulagement notable des symptômes. Le taux élevé de malformations dentaires peut être contrecarré par des mesures de rééducation esthétique appropriées à l'aide de dentiers. La correction des malpositions de la mâchoire fréquemment associées conduit à une prononciation plus claire, à un comportement de mastication amélioré et à une apparence visuelle améliorée, qui à son tour se traduit par une meilleure qualité de vie. Orthophonie peut traiter efficacement les troubles de la parole et de l'articulation souvent associés à la dysplasie ectodermique et aider à accroître l'estime de soi et la compétence sociale. Afin de se stabiliser psychologiquement et de gagner un maximum de qualité de vie malgré tous les symptômes dégradants de la maladie, certains groupes d'entraide proposent une assistance dans la prise en charge quotidienne de la maladie ainsi que des échanges avec des personnes également touchées. .
