La sirénomélie est une malformation de la moitié inférieure de la fœtus'corps, commençant par la région pelvienne et se terminant par les pieds. On l'appelle aussi symmelia, sympodia ou simplement syndrome de la sirène. La classification de la CIM-10 est Q47.8.
Qu'est-ce que la sirénomélie?
La sirénomélie est caractérisée par une déformation des jambes et des pieds. Ceux-ci sont, selon la gravité de la sirénomélie, seulement rudimentairement présents et fusionnés ensemble. La fusion s'étend non seulement aux tissus mous mais aussi à la os, dans la mesure où ils ont été formés du tout. La forme conique résultante du bas du corps rappelle les queues de poisson des sirènes. Celles-ci, une sirène ressemblant à des figures de la mythologie grecque, ont donc également été à la base de la dénomination de la Sirénomélie. Dans les temps anciens, les gens a parlé directement d'une sirénomélie. L'apparition de la sirénomélie est très rare et se produit exclusivement de manière sporadique. Un peu plus de 450 cas sont connus dans le monde à ce jour. La probabilité d'une maladie est de 1: 100,000 XNUMX. Actuellement, deux personnes vivent avec la sirénomélie. Ce sont deux filles des États-Unis et du Pérou. Cependant, selon les études, il y a fondamentalement un léger excès d'hommes souffrant.
Causes
Malgré des recherches intensives, la cause de la sirénomélie est encore inconnue. Au fil des ans, diverses théories ont été exprimées. Aucun n'a fourni de preuves concluantes à ce jour. Dans les premiers jours de la recherche sur la sirénomélie, des influences mécaniques internes et externes, telles que la pression exercée sur le pli amniotique, ont été suspectées. Plus tard, des troubles du développement embryonnaire ont fait l'objet de discussions. Les théories incluaient, par exemple, un trouble du développement du cloaque, une aplasie ou une dysplasie du bassin et sacrumou hyperextension du tube neural. En attendant, une interaction de plusieurs facteurs est discutée. Cependant, une cause génétique semble la plus probable à l'heure actuelle. Cependant, une sirénomélie existante gène a déjà été exclue. Afin de clarifier la cause déclenchante, plusieurs expérimentations animales ont également été menées. Méthodes basées sur génétique et des substances tératogènes telles que cadmium ainsi que conduire ont été utilisées. De manière surprenante, la sirénomélie pourrait être induite par ces méthodes. Les changements chez les animaux étaient très similaires à ceux chez les humains. Cependant, une explication claire du développement de la sirénomélie est également restée insaisissable.
Symptômes, plaintes et signes
La sirénomélie se développe dans l'utérus. Indications indiquant si ou quand les adhérences et les déformations de la moitié inférieure du corps sont déjà détectables par ultrason Ne peut être trouvé. Dans tous les cas, les évaluations concernant les mères sont très limitées. Cependant, il y a parler à propos d'une quantité insuffisante de le liquide amniotique, des changements dans le placenta et les changements dans le cordon ombilical. Près des deux tiers des fœtus souffrant de sirénomélie sont mort-nés. Les enfants restants sont pour la plupart nés prématurément et sont ensuite à peine viables. Ils meurent en quelques heures ou quelques jours. De plus, d'autres malformations se produisent fréquemment. Pas rarement, agénésie rénale, visage de Potter, anomalies vertébrales, scoliose, une hypoplasie pulmonaire, de multiples anomalies cardiaques et vasculaires et une atrésie anorectale ont été observées simultanément. De plus, les organes sexuels externes sont largement absents et un seul ombilical artère est présent.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic intervient au plus tard après la naissance. Un examen spécialisé détermine si la sirénomélie, une déformation des deux extrémités et une adhésion définie, est réellement présente. Si ce n'est pas le cas, on ne parle que de malformations sirénoïdes ou de pseudosirénie. Incidemment, les humains sont les seuls mammifères chez lesquels la sirénomélie se produit spontanément.
Complications
Dans la sirénomélie, l'enfant à naître souffre de malformations sévères. Les symptômes peuvent généralement être diagnostiqués avant la naissance. Dans ce cas, en particulier les parents et les proches de l'enfant souffrent d'inconfort psychologique voire Dépression. En règle générale, la sirénomélie entraîne la mort de la personne affectée et donc mort-né. Si l'enfant naît vivant, il meurt souvent des malformations quelques jours après la naissance. Les enfants souffrent de malformations du les organes internes et aussi des malformations du visage. Cœur est également fortement affectée par les malformations. De plus, dans la plupart des cas, les organes sexuels de l'enfant sont également absents ou très peu développés. Dans la plupart des cas, le traitement de la sirénomélie dépend de l'inconfort psychologique des parents et des proches. La vie de l'enfant ne peut pas être sauvée dans ce cas. Les parents dépendent d'un traitement psychologique. Dans la plupart des cas, les complications peuvent être évitées dans ce cas à l'aide d'un traitement précoce.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans le cas de sirenmelia, un traitement par un médecin est nécessaire et conseillé dans tous les cas. Étant donné que cette maladie est héréditaire, il n'y a pas non plus de possibilité d'auto-guérison. Afin d'éviter d'hériter de la maladie aux descendants, Conseil génétique doit être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants. Un médecin doit être consulté en cas de sirénomélie en cas de malformations ou déformations sévères du corps de l'enfant. Dans la plupart des cas, ces conditions peuvent être détectées par ultrason examen avant la naissance, éliminant la nécessité d'un diagnostic ultérieur. Dans la plupart des cas, l'enfant meurt également après la naissance, de sorte qu'aucun autre traitement n'a lieu. Étant donné que la sirénomélie peut provoquer un inconfort psychologique sévère ou des troubles et Dépression chez les parents et les proches, un traitement psychologique doit également être recherché. Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres parents atteints de sirénomélie est également utile et peut soulager l'inconfort.
Traitement et thérapie
Le traitement de la sirénomélie en soi n'est pas possible. Si un enfant survit à la naissance, la survie dépend du type et de la gravité des autres malformations existantes. Le plus important est la fonctionnalité du les organes internes. Cette vie est possible avec une forme bénigne de sirénomélie est illustrée par les cas déjà mentionnés aux USA et au Pérou. La sirénomélie est classée en trois degrés de gravité. Geoffroy Saint-Hilaire a fait ce classement pour la première fois au 19e siècle et a parlé de Symméle, Uroméle et Sirénoméle. Le pathologiste de Würzburg August Förster l'a de nouveau révisé et a défini avec précision la sous-espèce actuelle.
- La forme la plus légère de sirénomélie est appelée Sympus dipus. Chez cette espèce, les pattes sont complètement fusionnées. De plus, deux pieds sont clairement reconnaissables ou présents.
- Si la sirénomélie conique typique se termine par un seul pied, il s'agit du Sympus monopus, la forme modérément sévère de la sirénomélie. Le pied existant pointe généralement vers l'arrière.
- Dans la forme la plus sévère, Sympus apus, les cuisses sont fusionnées. Le reste des jambes est déformé et se penche vers l'avant. Les pieds sont également complètement absents à la base.
Fondamentalement, dans une plus ou moins grande mesure, le bassin et la colonne lombaire sont également affectés dans les trois sous-espèces. Surtout dans le bassin, les déformations se produisent souvent unilatéralement, entraînant une forme asymétrique.
Prévention
Selon les connaissances actuelles, il n'y a aucune possibilité de prévention. Si une forme sévère de sirénomélie est diagnostiquée à temps, la seule option raisonnable semble être avortement. On peut supposer que, malgré le petit nombre de cas, des recherches supplémentaires sur la sirénomélie seront menées. L'accent principal pourrait être mis sur la recherche jumelle. La probabilité d'une naissance jumelle et d'une sirénomélie se produisant simultanément est considérablement augmentée. Pour la plupart, cependant, un seul jumeau est affecté à la fois.
Suivi
Les soins de suivi pour la sirénomélie comprennent des examens physiques réguliers et des discussions avec des médecins et des thérapeutes. le les mesures qui sont utiles en détail dépendent de la forme de sirénomélie. Dans le cas du sympus dipus, la forme la plus légère de sirénomélie, physiothérapeutique les mesures peut faire partie du suivi. Les patients doivent surtout prendre douleur médicament, sang diluants et autres médicaments. La prise des préparations doit être surveillée par un médecin. Les médicaments doivent être réajustés à intervalles réguliers. Après des interventions chirurgicales correctives, le patient doit passer quelques jours à l'hôpital. Dans Sympus monopus, la forme modérément sévère, un suivi permanent est indiqué. Les patients ont besoin d'un soutien dans la vie quotidienne, car un mouvement indépendant n'est pas possible en raison des déformations sévères. physiothérapie font également partie du suivi. En règle générale, les patients et leurs proches bénéficient également d'un soutien psychologique. Dans le sympus apus, la forme la plus sévère, l'espérance de vie des patients est considérablement réduite. La plupart des patients meurent avant ou peu de temps après la naissance. Les soins de suivi se limitent généralement au soutien psychologique des proches. Les soins de suivi de la sirénomélie sont assurés par des médecins généralistes, des orthopédistes et, selon les symptômes, d'autres spécialistes.
Ce que tu peux faire toi-même
Environ 70% des enfants atteints de sirénomélie meurent alors qu'ils sont encore dans le ventre de leur mère. Un autre grand pourcentage meurt immédiatement après la naissance ou dans les premiers jours et semaines. Les parents doivent faire face à l'idée que l'enfant peut mourir à un stade précoce. Si nécessaire, un thérapeute devrait également être appelé pour fournir des conseils en deuil aux parents. Lequel les mesures avoir un sens en détail dépend de l'évolution individuelle de la maladie. Les parents d'un enfant malade il vaut mieux parler à leur médecin de famille ou à un thérapeute au sujet d'autres mesures. La sirénomélie étant une maladie extrêmement rare, les mesures exactes doivent être déterminées dans une clinique spécialisée. Les parents doivent contacter les médecins appropriés à un stade précoce. Le condition suivre une voie positive, les mesures nécessaires doivent être prises pour permettre à l'enfant de vivre une vie aussi exempte de symptômes que possible. En plus de l'acquisition anticipée de SIDA comme les fauteuils roulants et béquilles, cela inclut également de contacter le décomposition cellulaire compagnie d’assurance afin que les frais puissent être couverts.
