Thalassémie est une génétique sang maladie avec une malformation du pigment rouge du sang. Le résultat est anémie («Anémie») qui nécessite un traitement à vie. cependant, moelle osseuse transplanter peut également aider dans les cas de thalassémie.
Qu'est-ce que la thalassémie?
Thalassémie est une forme héritée de anémie ("anémie"). La maladie est également appelée méditerranéenne anémie après son apparition géographique, mais il est également commun en Afrique du Nord et de l'Ouest et au Moyen-Orient et en Asie du Sud. La leptocytose est un autre terme pour la thalassémie. L'anomalie génétique (mutation) affecte la synthèse du rouge sang pigment dans le corps. Cette "hémoglobine"Se compose de 2 protéines, les chaînes alpha et bêta. 2 unités alpha et 2 unités bêta forment un hémoglobine unité qui porte le fonte-contenant un groupe hème au centre et se lie oxygène. La thalassémie signifie que le protéines of hémoglobine sont modifiés par rapport à la «norme». Cela se traduit par une réduction oxygène apport à l'organisme ainsi qu'un métabolisme perturbé du rouge sang cellules (érythrocytes) dans la thalassémie.
Causes
La thalassémie est un terme collectif désignant une variété de mutations des gènes de l'hémoglobine. Il existe 2 formes de base qui se distinguent en fonction des composants protéiques affectés:
1) Bêta thalassémie: les gènes de la chaîne bêta de l'hémoglobine sont défectueux. Les généticiens ont identifié des milliers de mutations, dont la plupart sont des défauts moléculaires de l'ADN (molécule héréditaire). De plus, les ruptures chromosomiques (délétions) sont une cause du tableau clinique. La forme principale de thalassémie est la forme la plus sévère. Ce cas se produit lorsque le chromosome «malade» est apporté par les deux parents. Si seul le chromosome d'un parent est défectueux, la forme mineure se forme (chaque être humain a un double jeu de chromosomes, car il les reçoit
les organites du noyau cellulaire du père et de la mère). outre
des formes intermédiaires de bêta-thalassémie sont réalisées, de même que la
Le type Intermedia est la variante intermédiaire, le type Minor est la variante asymptomatique. 2) Alpha-thalassémie: Les gènes des chaînes alpha de l'hémoglobine sont défectueux. le gène est quadruple, de sorte que la gravité de l'alpha thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux. La variante de loin la plus courante est la forme bêta, tandis que le type alpha est une expression rare de la thalassémie.
Symptômes, plaintes et signes
Il existe plusieurs formes de thalassémie. Une distinction est faite entre la thalassémie majeure, la thalassémie intermédiaire et la thalassémie mineure. Dans la thalassémie majeure, des symptômes d'anémie (anémie) apparaissent, dans les cas fréquents dès la première année de vie. Ces symptômes peuvent être pâleur, sensation de fatigue, faiblesse à boire ou pouls accéléré (tachycardie). Dans certains cas, l'hémolyse, la dissolution des globules rouges et l'élargissement du foie ainsi que rate se produire. Les autres symptômes de la thalassémie majeure comprennent fonte surcharge ou retard de croissance, c'est-à-dire altération du développement physique général de l'enfant. S'ils ne sont pas traités, les symptômes secondaires peuvent inclure des déformations osseuses, qui peuvent être observées en particulier sur le visage, Maladies infectieuses, un échec de prospérité ou la mort. Dans la thalassémie intermédiaire, les symptômes peuvent être similaires à ceux observés dans la thalassémie majeure. Cependant, en plus, les symptômes suivants apparaissent également: thromboses, ulcères, calculs biliaires, hypertension dans le pulmonaire bateaux, tumeurs en dehors du moelle osseuse. La thalassémie intermédia peut survenir chez les enfants et les adultes et se présente sous diverses formes symptomatiques. Si la maladie n'est pas traitée, elle peut se développer comme une thalassémie majeure. La thalassémie mineure présente des symptômes d'anémie légers ou inexistants, ce qui en fait la forme la plus débilitante. Dans certains cas, carence en fer peut se produire; cliniquement, l'espérance de vie est normale.
Diagnostic et cours
Le médecin détecte d'abord la thalassémie par examen microscopique d'un échantillon de sang. le érythrocytes ne sont que faiblement rougeâtres et plus petits que chez une personne en bonne santé, et le laboratoire de sang révèle une insuffisance concentration d'hémoglobine. La procédure d'électrophorèse sur gel est utilisée pour séparer et identifier les composants de l'hémoglobine. Ceci est généralement suivi par thérapie, Parce que le foie ainsi que rate sont déjà hypertrophiés chez les nourrissons.Au cours de la thalassémie, les adolescents souffrent d'un retard général de croissance avec un sous-développement des organes et des malformations de l'appareil squelettique. Si elle n'est pas traitée, l'anémie méditerranéenne entraîne des Cœur échec, foie dysfonctionnement et diabète à un jeune âge. Les effets secondaires de thérapie dans le cadre de la thalassémie.
Complications
La thalassémie peut entraîner diverses complications. Parmi ceux-ci, il existe un risque d'effets graves. L'une des séquelles les plus courantes de la thalassémie est fonte surcharge. Cela signifie qu'il y a un excès de fer dans l'organisme soit en raison de la maladie elle-même, soit en raison d'un grand nombre de transfusions sanguines dans le cadre du traitement. L'excès de fer augmente le risque d'altération du Cœur. Il en va de même pour le foie et le système endocrinien. Ainsi, ce dernier a des glandes qui produisent hormones qui sont importants pour la régulation de divers processus corporels. Une autre conséquence possible est la splénomégalie. Cela se traduit par un élargissement de la rate, ce qui augmente à son tour le risque de rupture de la rate. Dans les années précédentes, la splénectomie était souvent réalisée pour cette raison. Si la rate doit être enlevée, les personnes atteintes souffrent plus fréquemment d'infections. Les déformations osseuses font également partie des conséquences de la thalassémie. Ainsi, le os sont dilatés en raison de la maladie, ce qui entraîne à son tour des défauts dans la structure osseuse. le os du visage et crâne sont particulièrement touchés. Parce que le os deviennent également minces et cassants, il existe un risque de fractures, même en cas de blessures mineures. D'autres complications graves peuvent inclure Cœur échec ou insuffisance hépatique. Ils sont l'effet de l'hémosidérose, qui endommage les muscles cardiaques et les tissus hépatiques. Parce que les cellules des îlots du pancréas sont également affectées, diabète mellitus (diabète) est imminent.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En cas de thalassémie, un examen médical et un traitement doivent toujours être effectués pour éviter d'autres complications. À cet égard, un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes de cette maladie afin qu'aucune autre plainte ne se produise. Un traitement précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. En règle générale, un médecin doit être consulté en cas de thalassémie si la personne affectée souffre de sensation de fatigue ou une pâleur sévère. Ces plaintes ne peuvent généralement pas être compensées par le sommeil ou le repos et ne disparaissent pas d'elles-mêmes. En outre, la faiblesse de la consommation d'alcool peut également indiquer une thalassémie et doit être examinée par un médecin dans tous les cas. Il n'est pas rare que les personnes touchées montrent également hypertension ou souffrez d'une hypertrophie significative de la rate et du foie. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté dans tous les cas. En règle générale, la thalassémie peut être détectée par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend alors de la maladie sous-jacente et est effectué par un spécialiste. Dans ce cas, l'évolution de la maladie dépend également grandement du moment du diagnostic.
Traitement et thérapie
La thalassémie doit être traitée dès la petite enfance, et cela est particulièrement vrai pour la maladie de type majeur à part entière. Les personnes touchées ont besoin de transfusions sanguines tous les mois pour compenser le manque d'hémoglobine efficace. Cependant, les transfusions sanguines conduire à une accumulation de fer que le corps ne peut pas entièrement excréter. Le dépôt d'ions métalliques dans divers organes tels que le cœur, le foie et le pancréas peut causer des dommages qu'il faut éviter. Par conséquent, les patients reçoivent des médicaments qui provoquent l'expulsion de l'excès de fer. Dans le passé, l'ablation chirurgicale de la rate faisait partie du traitement standard de la thalassémie. Aujourd'hui, cette procédure n'est considérée que comme un rapport ultime car le dysfonctionnement résultant de la système immunitaire affecte en outre le patient. Causal thérapie offre la possibilité de moelle osseuse transplanter. Les cellules souches de la personne en bonne santé peuvent alors générer des érythrocytes dans le corps du patient. Une note biologique évolutive est l'immunité partielle ou totale aux paludisme chez les personnes atteintes du syndrome de thalassémie.
Prévention
La thalassémie, en tant que maladie génétique, est très problématique en prophylaxie.Une chance d'éviter l'anémie méditerranéenne est de clarifier les facteurs héréditaires d'un couple avant grossesse. Si le risque est trop grand, le désir d'avoir des enfants peut être reconsidéré. Eugénique les mesures sont pratiquées dans certains pays, mais elles posent des problèmes éthiques à de nombreuses personnes par rapport au tableau clinique de la thalassémie en raison de avortement pratiques.
Suivi
Les personnes touchées doivent subir un examen complet du corps une fois par an si elles ont la maladie, car le absorption d'un excès de fer peut conduire aux dommages permanents au corps. Il est conseillé aux personnes concernées de se joindre à un groupe d'entraide sur une base permanente. Là, les expériences et les moyens de faire face à la maladie peuvent être échangés. De cette façon, les personnes touchées n'ont pas à se sentir seules avec la maladie et peuvent trouver d'autres opinions sur la façon de vivre avec la maladie. De plus, il est conseillé de suivre un accompagnement psychologique en permanence afin d'apprendre à vivre avec la maladie. Les personnes touchées doivent accorder une attention particulière à un mode de vie sain. Cela comprend un équilibre régime riche en vitamines et s'abstenir de alcool, nicotine ainsi que médicaments. Si possible, les personnes touchées devraient faire de l'exercice. Cela renforce le métabolisme et la système immunitaire . De plus, le sport a également un effet positif sur la condition des personnes touchées. Étant donné que la vie avec la maladie peut être très limitée, un contact intensif avec la famille et les proches est recommandé. Ils peuvent accompagner les patients sur leur chemin et les soutenir dans leurs activités quotidiennes. Le contact social avec les proches doit donc être particulièrement cultivé.
Ce que tu peux faire toi-même
Cette maladie est traitable en principe, mais elle nécessite une grande observance de la part du patient. Si un greffe de cellules souches n'est pas possible, il doit également prendre des médicaments réguliers en plus des transfusions pour éliminer l'excès de fer. Il y a plusieurs médicaments disponibles sur le marché à cette fin, qui doivent être prises de différentes manières et ont également des effets secondaires différents. Le patient concerné doit apprendre à vivre avec ces effets secondaires, dont certains sont considérables. De plus, ils doivent subir un bilan de santé complet au moins une fois par an, car le médicaments qui retirent le fer peuvent également causer des dommages permanents. Les personnes concernées peuvent trouver le soutien de groupes ou d'associations d'entraide, comme l'association IST eV. (www.ist-ev.org), qui se considère comme un interlocuteur à la fois pour les médecins, les patients et leurs proches. La Fondation Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) soutient également les personnes concernées avec des informations et contribue activement à la recherche de donneurs de cellules souches. Les patients atteints de thalassémie doivent faire attention à un équilibre régime et un mode de vie sain, en évitant stimulants tel que alcool ainsi que nicotine. Dans le cadre de leurs possibilités, le sport est conseillé, car l'exercice active le système immunitaire et le métabolisme. Dans le même temps, l'exercice améliore l'humeur. La qualité de vie pouvant être très limitée, en particulier dans la forme la plus sévère de la maladie, la thalassémie majeure, un traitement psychothérapeutique d'accompagnement peut aider les personnes touchées.
