La thrombasthénie de Glanzmann est l'une des plus rares sang troubles de la coagulation. Dans sa forme la plus sévère, elle peut même être mortelle si le patient n'est pas traité avec le bon médicament à temps. Il survient comme un trouble héréditaire et acquis et - en fonction de sa forme et de ses symptômes - peut être un lourd fardeau psychologique pour la personne touchée. Étant donné que les enfants ont de toute façon un risque plus élevé de blessures en raison de leur comportement, ils sont particulièrement exposés aux accidents.
Quelle est la thrombasthénie de Glanzmann?
La thrombasthénie de Glanzmann a été nommée d'après son découvreur, le pédiatre suisse Eduard Glanzmann. La forme héréditaire du très rare trouble de la coagulation plaquettaire est également connue sous le nom de thrombasthénie héréditaire, GT, syndrome de Glanzmann-Naegeli et maladie de Glanzmann Naegeli. La maladie plaquettaire est héritée de manière autosomique récessive et saute plusieurs générations avant de se reproduire. Les parents du nouveau-né ne savent souvent pas qu'ils sont porteurs car ils ne remarquent aucun symptôme en eux-mêmes. Les patients ont une tendance accrue à saigner, qui peut aller de manifestations plus bénignes de la maladie peau saignement insuffisant) à des complications mortelles lors d'interventions chirurgicales. Par conséquent, il est très risqué pour les personnes touchées de subir des interventions chirurgicales, même mineures, si elles-mêmes et / ou le médecin opérant ne sont pas au courant de la maladie. Il n'est pas possible de déterminer exactement dans quelle mesure le sang le désordre fait partie de la population. Ce qui est certain, cependant, c'est qu'il se produit avec une fréquence égale chez les hommes et les femmes. Les femmes porteuses peuvent porter leur enfant à terme normalement, mais elles doivent demander conseil avant de planifier un grossesse. En plus de la forme héréditaire de la thrombasthénie de Glanzmann, il existe également la forme acquise.
Causes
Dans la forme héréditaire de la thrombasthénie de Glanzmann, la maladie ne survient chez l'enfant que si les deux parents sont porteurs du défaut génétique. Si un seul parent est porteur ou est lui-même atteint de la maladie, la probabilité statistique est de 50% que l'enfant tombe lui-même malade. Si les parents sont apparentés, le risque de développer une thrombasthénie de Glanzmann chez l'enfant est très élevé. La maladie affecte le récepteur de la glycoprotéine GPIIb / GPIIIa (intégrine alpha-2b / bêta-3) sur le chromosome 17, qui est soit complètement absent, soit des dysfonctionnements. Le récepteur sur le gène assure que le Plaquettes s'agglutiner là où le sang vaisseau est blessé (coagulation du sang, agrégation). Si le récepteur n'est pas entièrement fonctionnel, le fibrinogène, Le facteur Von Willebrand et la fibronectine qui agglutinent le Plaquettes ensemble ne peut pas y accoster. Le saignement ne peut pas être arrêté du tout ou seulement avec un long délai. La thrombasthénie acquise de Glanzmann survient dans le contexte de maladies malignes (lymphome de Hodgkin, le myélome multiple, leucémie). Dans cette forme de maladie, le corps se forme autoanticorps contre le récepteur GPIIb / IIIa. lymphome de Hodgkin est une tumeur maligne du lymphe glandes. Dans le myélome multiple, le malin cancer cellules dans le moelle osseuse grow à un tel point que des fractures osseuses se produisent. La carence en plaquettes qui en résulte augmente également le risque de saignement.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann ont une tendance accrue à saigner. Ils ne sont arrêtés qu'après une période de saignement prolongée ou sans formation de caillots. Les premiers symptômes surviennent avant même l'âge de 5 ans. Cependant, la maladie est généralement diagnostiquée tard dans la vie. La forme légère de dysfonctionnement plaquettaire se manifeste en peau saignement (ponctué, à petites taches), saignement du gencives et nez, excessif menstruation chez les femmes, et multiples peau saignement (purpura). Ils surviennent dans le cadre de blessures, mais aussi souvent spontanément. Plus grand ecchymose-comme les hémorragies sous-cutanées cutanées ont une couleur rouge cerise bien visible. Dans les cas graves, il y a du sang vomissement, saignement gastro-intestinal (selles goudronneuses), sang dans les urines et saignements graves mettant la vie en danger pendant les interventions chirurgicales et hémorragie. Hypovolémique choc peut survenir pendant l'accouchement. La plupart des personnes atteintes ont la forme bénigne du syndrome de Glanzmann-Naegeli.
Diagnostic
La maladie de Glanzmann Naegeli est diagnostiquée sur la base des résultats d'hypohémorragies cutanées (type et étendue) et de l'absence d'agrégation plaquettaire accompagnée d'une numération et d'une forme plaquettaires normales. À l'aide de la cytométrie en flux, le médecin peut déterminer la nature du défaut génétique. Si la maladie est détectée tôt, le pronostic pour le patient est favorable.
Complications
Sans traitement, la thrombasthénie de Glanzmann peut conduire à mort. Dans la plupart des cas, en plus des symptômes physiques, il y a aussi une détresse psychologique sévère et, dans la plupart des cas, Dépression. Les personnes touchées ont une tendance accrue à saigner dans différentes parties du corps. Cela peut conduire à un risque accru de blessures, en particulier chez les enfants, de sorte qu'ils sont particulièrement touchés par la maladie. Pour le patient, cela entraîne des restrictions considérables dans la vie quotidienne. Le saignement se produit principalement sur le gencives or nez. Chez les femmes, il y a une augmentation des saignements pendant la période. Cela peut conduire à considérable sautes d'humeur. Il n'est pas rare que le sang apparaisse également dans l'urine ou les selles, ce qui conduit principalement à une crise de panique chez de nombreux patients. Cependant, dans ce cas, une hémorragie interne peut mettre la vie en danger, un traitement urgent est donc nécessaire pour le patient. Une guérison complète et un traitement causal ne sont pas possibles pour la thrombasthénie de Glanzmann. Cependant, les symptômes et la durée des saignements peuvent être limités dans la mesure où il n'y a pas de diminution de la durée de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les adultes ou les enfants qui présentent des saignements inhabituellement intenses à la suite de blessures même mineures devraient consulter un médecin. En cas de saignement ouvert blessures ne peut pas être arrêté ou ne peut être arrêté qu'après une très grande perte de sang, une visite chez le médecin est nécessaire. Il existe une menace de mort condition cela doit être examiné et clarifié médicalement. Si le vertige se produit en raison d'une perte de sang, ou en cas d'instabilité de la démarche ou d'étourdissements, la prudence est recommandée. Pour éviter un risque accru d'accidents, la personne concernée doit se reposer. Un médecin doit alors être consulté. Si fréquent nez ou des saignements des gencives se produisent pendant l'activité physique, un médecin doit être consulté. Les femmes et les filles sexuellement matures qui souffrent de saignements menstruels très abondants doivent consulter un médecin. Si le vertige, diminution des performances ou sensation de fatigue se produit pendant menstruation, des soins médicaux doivent être recherchés. S'il y a du sang dans les selles, urine sanglante ou écoulement sanglant, une consultation avec un médecin est nécessaire. Si du sang est également craché pendant vomissement, il y a lieu de s'inquiéter. Si des saignements persistants entraînent une altération de la conscience ou une perte de conscience, un médecin urgentiste doit être appelé. Jusqu'à l'arrivée de l'ambulance, suivez les instructions du personnel médical et essayez d'arrêter le saignement.
Traitement et thérapie
La thrombasthénie de Glanzmann est traitée à l'aide de médicaments anticoagulants et de l'agent hémostatique desmopressine (DDAVP) pour éviter les conséquences potentiellement mortelles de la personne affectée. Hémostatique médicaments agir sur la libération du récepteur défectueux. Si la personne affectée ne peut pas être aidée, des concentrés de plaquettes sont transfusés. Ceci est également fait pendant la chirurgie. Cependant, 15 à 30 pour cent des patients traités de cette manière développent anticorps. Aujourd'hui, le facteur VIIa de coagulation recombinant (humain fibrinogène) est souvent proposée comme alternative. Retrait du rate, auparavant considéré comme moins efficace, améliore également l'état pathologique du patient. Même les personnes sans formation de caillots ne développent plus de symptômes graves et ont une numération plaquettaire accrue. Cela peut également réduire la durée des saignements.
Perspectives et pronostics
Le trouble génétique ne peut pas être guéri. En raison des exigences légales, l'homme génétique ne doit pas être modifié. Pour cette raison, un traitement symptomatique est administré aux personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann. Dans les cas graves, le trouble de la coagulation sanguine peut avoir un parcours fatal. Les personnes atteintes ont tendance à saigner plus qu'elles ne le font normalement. Si des soins médicaux en temps opportun ne sont pas fournis, la personne affectée peut saigner à mort et mourir prématurément. Le processus d'accouchement présente un risque particulier. Ici, il existe un risque de mort subite du nouveau-né. En raison des plaintes et de leurs conséquences, il est absolument nécessaire de consulter un médecin en cas d'anomalies ainsi qu'en cas d'augmentation tendance au saignement au cours de la vie. Il influe dans une large mesure sur le développement ultérieur et donc sur le pronostic. Bien qu'il n'y ait pas de curabilité dans la thrombasthénie de Glanzmann, une amélioration élémentaire au sein de l'organisme de la personne affectée peut être obtenue à long terme. thérapie ainsi que dans une action immédiate en cas d'irrégularités survenues. Les blessures doivent être traitées immédiatement par un médecin afin que le saignement puisse être arrêté le plus rapidement possible. À condition que le administration des médicaments réussissent, il y a une amélioration significative de la décomposition cellulaire condition. L'incidence globale des saignements est réduite. De plus, dans le cas de blessures, la perte de sang est documentée dans une moindre mesure.
Prévention
La prévention n'est pas possible avec la thrombasthénie de Glanzmann car elle est soit héréditaire, soit syndromique dans le cadre de certaines maladies acquises plus tard dans la vie. La seule façon de réduire la survenue de saignements, au moins en termes de quantité, est d'éviter les blessures si possible. Spontané épistaxis, par exemple, peut être évitée en évitant les violences front les mouvements et les saignements des gencives peuvent être évités par un brossage délicat des dents.
Suivi
En général, aucune option directe pour les soins de suivi n'est possible ou nécessaire dans la thrombasthénie de Glanzmann. L'accent est mis sur la détection précoce et le traitement des symptômes pour éviter d'autres complications. La thrombasthénie de Glanzmann étant une maladie héréditaire, Conseil génétique doit être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter l'hérédité de la maladie. En général, les personnes touchées par la thrombasthénie de Glanzmann doivent prendre des précautions supplémentaires en cas de blessure ou de saignement. Une carte d'identité doit également être portée, indiquant la maladie, afin de garantir une prise en charge rapide et appropriée par un médecin. Aussi dans le cas d'examens médicaux ou d'interventions chirurgicales, les médecins doivent être informés de la thrombasthénie de Glanzmann pour éviter d'autres complications. Dans de nombreux cas, la maladie peut être traitée par une intervention chirurgicale, cette intervention devant être réalisée plusieurs fois afin de soulager définitivement les symptômes. Après l'opération, la personne affectée doit toujours se reposer et prendre soin de son corps. Plus loin les mesures ne sont généralement pas nécessaires. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite par la thrombasthénie de Glanzmann si des saignements sévères sont évités.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En règle générale, la thrombasthénie de Glanzmann ne peut être traitée ou soutenue que dans une mesure très limitée par l'auto-assistance les mesures. Les patients dépendent principalement d'un traitement symptomatique par un médecin. En général, les saignements doivent toujours être évités. C'est particulièrement le cas des enfants, car ils peuvent facilement se blesser. Dans ce cas, les parents doivent porter une attention particulière aux enfants pour éviter tout saignement. Spontané épistaxis doit également être évité dans ce cas par la personne concernée ne faisant aucun acte violent ou saccadé front mouvements. Il en va de même pour les saignements des gencives, bien que cela puisse être évité par des soins appropriés et réguliers des dents et en utilisant un bouche rincer. En cas de chirurgie, le médecin doit toujours être informé de la thrombasthénie de Glanzmann pour éviter les complications. Les enfants doivent toujours être pleinement informés de la maladie. Cela comprend les informer des risques et des complications qui peuvent survenir en cas de saignement abondant. Le contact avec d'autres personnes atteintes peut conduire à un échange d'expériences, ce qui peut avoir un effet positif sur la vie quotidienne et la qualité de vie du patient.
