Le syndrome de Cobb est une maladie rare associée à des malformations du sang bateaux. Le syndrome de Cobb existe dès la naissance et se manifeste par des angiomes des muscles, peau, oset moelle épinière, entre autres. Les angiomes sont soit artério-veineux, soit veineux uniquement. Le syndrome de Cobb est généralement confiné à une zone spécifique du corps.
Qu'est-ce que le syndrome de Cobb?
Le syndrome de Cobb est synonyme de syndrome métamérique artério-veineux rachidien ou angiomatose angiospinale cutanée. Normalement, les hémangiomes dans le peau sont relativement inoffensifs. Cependant, les angiomes survenant dans le syndrome de Cobb indiquent des dommages non reconnus au moelle épinière. Les malformations dites AV sont particulièrement fréquentes. Ceux-ci sont capables de provoquer des déficits neurologiques et des parésie. Le terme de maladie syndrome de Cobb est basé sur le premier descripteur de la maladie, qui a résumé la maladie pour la première fois scientifiquement en 1915. Le syndrome de Cobb est caractérisé par des anomalies typiques de la maladie. bateaux dans l' peau, dont certains sont artério-veineux ou veineux uniquement. En plus de la peau, le os, muscles, moelle épinière, et la moelle épinière sont également affectées par les lésions sur le bateaux. Les malformations se répartissent de manière segmentaire et incluent parfois certains métamères. Le syndrome de Cobb survient généralement avec une fréquence très faible, avec seulement moins de 100 cas connus à ce jour. Le syndrome de Cobb est à peu près tout aussi susceptible de se produire chez les hommes et les femmes.
Causes
Dans le syndrome de Cobb, les preuves actuelles suggèrent qu'il n'y a pas d'anomalies dans le chromosomes. Il n'y a pas non plus de regroupement dans les familles des patients affectés. Le syndrome de Cobb se développe aux premiers stades du développement embryonnaire. Dans ce processus, les cellules précurseurs des vaisseaux ultérieurs se déplacent vers les zones où elles se trouvent ensuite de manière permanente, comme les os, la peau ou la moelle épinière.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes du syndrome de Cobb sont variés et varient parfois selon les cas individuels. Les signes neurologiques de la maladie sont les plus typiques, dont certains ont des parallèles avec des épisodes hémorragiques aigus. En outre, des similitudes avec la congestion veineuse chronique dans la région de la moelle épinière sont parfois trouvées. La localisation des malformations sur les vaisseaux détermine la sévérité des déficits neurologiques. Ainsi, les anomalies surviennent soit au niveau thoracique, sacré ou cervical. Dans la majorité des cas, les membres inférieurs sont affectés par les déficits. Par exemple, des déficits moteurs et sensoriels bilatéraux se produisent, qui ne sont généralement pas symétriques. De plus, des troubles dits sphinctériens surviennent. Sur la peau, les signes du syndrome de Cobb se manifestent généralement par des anomalies bidimensionnelles des vaisseaux, en particulier dans les naevus dits de vin de Porto. De plus, des angiolipomes, des angiokératomes et des lymphangiomes peuvent se former. Les malformations de la moelle sont pour la plupart des anomalies artério-veineuses. En revanche, les dommages au os et la musculature entraîne des douleur ou reste complètement asymptomatique.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Cobb est posé par un spécialiste compétent auquel le médecin généraliste oriente le patient après un premier examen. L'entretien avec le patient permet d'analyser les symptômes individuels et antécédents médicaux. Le médecin examine ensuite la personne atteinte du syndrome de Cobb, dans un premier temps au moyen d'un examen visuel. L'accent est mis ici sur l'examen des signes visibles de l'extérieur du syndrome de Cobb, qui apparaissent principalement sur la peau. Les angiomes dans les couches plus profondes, par contre, ne peuvent être détectés qu'à l'aide de procédures d'imagerie. Par exemple, un examen IRM et médullaire angiographie sont utilisés. Angiographie fournit une représentation exacte de la structure du sang navires. Il est particulièrement important que les anomalies correspondantes puissent être détectées avant la naissance au moyen d'examens échographiques. De cette manière, un diagnostic prénatal du syndrome de Cobb est possible dans certains cas. Dans le cadre de l'obligation diagnostic différentiel, le spécialiste traitant distingue le syndrome de Cobb du herpès zona, syndrome de Fabry et hémangiomes infantiles. Les similitudes des symptômes conduire à une certaine confusion avec le syndrome de Cobb.
Complications
Diverses complications peuvent survenir avec le syndrome de Cobb, selon la gravité et la localisation de la maladie. Dans la plupart des cas, cependant, des problèmes surviennent au niveau de la moelle épinière. Les navires peuvent être mal formés et donc ne pas fonctionner correctement. Il en résulte souvent que certains membres et extrémités du corps ne fonctionnent pas correctement. Il n'est pas possible de prédire si ou quelle partie du corps sera affectée, et si oui, quelle partie. Le syndrome de Cobb peut également provoquer chez le patient des déformations osseuses. Il n'y a pas forcément douleur. Le traitement peut être effectué par le médecin et peut limiter relativement bien les symptômes du syndrome de Cobb. Il a généralement lieu chirurgicalement et ne conduire aux complications. En raison du syndrome de Cobb, le patient est plus susceptible d'avoir des pérésences. Une prédiction exacte n'est pas possible dans le syndrome de Cobb, car l'évolution de la maladie dépend du traitement et de l'expression. Habituellement, l'espérance de vie des patients n'est pas réduite et le syndrome ne limite pas particulièrement le patient dans la vie. Parce que le syndrome de Cobb est congénital, il ne peut pas être prévenu ou évité.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Habituellement, le syndrome de Cobb entraîne diverses déformations, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est pas nécessaire. Cependant, le médecin doit être consulté chaque fois que la personne touchée souffre de difficultés dans la vie quotidienne en raison des malformations. Des signes soudains de paralysie ou des troubles de la sensibilité peuvent également indiquer un syndrome de Cobb et doivent être examinés par un médecin. De plus, les personnes touchées présentent très souvent des déficits de la fonction motrice et coordination, de sorte qu'un médecin doit être consulté immédiatement, en particulier chez les enfants. Pain dans les os et les muscles peuvent également faire partie du syndrome de Cobb, ils sont également une raison pour un examen médical. Plus le syndrome de Cobb est diagnostiqué tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Habituellement, le syndrome peut être diagnostiqué par un médecin généraliste. Cependant, cela nécessite également l'utilisation de techniques d'imagerie. Un traitement supplémentaire peut être effectué avec l'aide de divers spécialistes. Si la personne affectée et ses proches souffrent d'inconfort psychologique dû au syndrome, un traitement psychologique doit être fourni.
Traitement et thérapie
Les options de traitement du syndrome de Cobb sont relativement avancées et variées. Les médecins traitent généralement les modifications des vaisseaux autour des os et des muscles par embolisation. Dans le cadre de cette méthode thérapeutique, un occlusion of sang-artères porteuses est réalisée au moyen de substances adhésives organiques. Dans la plupart des cas, le traitement est effectué chirurgicalement. Les petites anomalies à la surface de la peau peuvent être bien traitées au moyen de faisceaux laser. Les lésions radiculaires ainsi que les altérations de la moelle épinière reçoivent également une embolisation. Si les approches thérapeutiques endovasculaires échouent, injections sont considérés, soit paraspinal soit par voie épidurale. En général, il n'est pas nécessaire d'effectuer un rayonnement thérapie. Diagnostic opportun du syndrome de Cobb suivi du traitement les mesures réduit l'incidence des troubles neurologiques chez les patients. En particulier, il réduit le risque de parésie, comme celle des membres. En principe, un pronostic exact du syndrome de Cobb n'est pas possible. Dans certains cas, les dommages aux vaisseaux provoquent peu ou pas de symptômes. Si le syndrome de Cobb n'est pas correctement traité, les patients risquent respectivement de développer un syndrome de Foix-Alajouanine ou une myélite nécrosante subaiguë.
Perspectives et pronostics
L'évolution du syndrome de Cobb peut varier considérablement. Dans les cas bénins, il n'y a que quelques déformations et troubles cutanés qui ne causent pas beaucoup de détresse à la personne touchée et ne nécessitent souvent pas de traitement. Dans les cas graves, diverses malformations et lésions d'organes peuvent survenir et la perspective d'une vie sans symptômes est plutôt médiocre. Les différentes malformations peuvent imposer un fardeau physique et psychologique aux personnes touchées. Cependant, s'ils sont traités à un stade précoce, tout effet tardif peut être évité. Si aucun traitement n'a lieu ou si les malformations sont sévères et ne peuvent pas être traitées chirurgicalement, le pronostic est négatif.Au cours de la vie, d'autres plaintes surviennent souvent, telles que troubles circulatoires, usure prématurée des articulations ou mauvaise posture. De plus, des troubles psychologiques tels que l'anxiété sociale, sautes d'humeur, Dépression ou des complexes d'infériorité peuvent se développer. La douleur qui l'accompagne contribue à une mauvaise santé mentale et physique condition des personnes touchées. Dans le syndrome de Cobb, l'espérance de vie n'est généralement pas réduite. Le syndrome ne pose généralement pas non plus de limitation majeure dans la vie de la personne affectée et ne réduit pas le bien-être. Comme la maladie est congénitale, cependant, il n'y a pas non plus de possibilité de traitement causal. Le syndrome de Cobb ne peut pas non plus être évité.
Prévention
Il n'y a pas d'options pour prévenir le syndrome de Cobb car la maladie est présente à la naissance.
Suivi des soins
Après la chirurgie, des examens de suivi réguliers sont effectués. Au cours des premiers jours, des angiographies de suivi sont effectuées pour s'assurer que les angiomes ont été complètement éliminés. Après sept à huit jours, le patient peut quitter l'hôpital, à condition qu'il n'y ait pas de saignement. En cas d'hémorragie postopératoire et autres complications, l'hospitalisation peut durer plusieurs semaines. La douleur après la chirurgie est traitée avec des médicaments. Physiothérapie n'est généralement pas nécessaire pour la rééducation. Cependant, dans le cas de malformations AV de la moelle épinière, une paralysie peut déjà s'être formée, qui doit être compensée pendant une période de rééducation plus longue. La plaie chirurgicale doit être complètement cicatrisée après quatre à six semaines, à condition qu'aucune complication ne se produise pendant l'opération. Jusque-là, le patient est incapable de travailler et doit prendre un repos suffisant. Il existe également divers décomposition cellulaire risques après la récupération. Par exemple, des thromboses peuvent se former ou des maladies secondaires telles que le syndrome de Foix-Alajouanine peuvent survenir. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin à intervalles réguliers, qui peut surveiller le processus de guérison et prendre les mesures nécessaires en cas de complications. Autre suivi les mesures inclure des soins de la peau stricts et tenir un journal des symptômes, en notant les effets secondaires ou interactions des médicaments prescrits, ainsi que d'autres symptômes et manifestations inhabituels.
Ce que tu peux faire toi-même
Les conseils et astuces d'auto-assistance sont très limités dans le syndrome de Cobb. Ils mettent l'accent sur la préservation de la joie de vivre et du courage de vivre pour la personne touchée ainsi que pour ses proches. Avec une stabilité psychologique, la personne touchée et sa famille peuvent faire beaucoup pour sa qualité de vie. Selon la gravité de la maladie, l'enfant reçoit des soins médicaux et peut être définitivement guéri. Dans ces cas, seul un bref accompagnement des parents est nécessaire pour apaiser leurs craintes. Les parents dont les enfants souffrent beaucoup de la malformation congénitale devraient créer un environnement stable et obtenir des informations complètes sur la maladie de l'enfant. Le mode de vie général doit être adapté aux possibilités disponibles. Pour un bon bien-être, la participation à la vie sociale est importante pour toutes les personnes impliquées. La confiance en soi de l'enfant doit être renforcée et un soutien doit être fourni pour toutes les entreprises possibles avec la maladie. Dans le même temps, il est important que les parents proches fournissent leurs propres équilibre. Étant donné que la maladie est émotionnellement stressante pour toutes les personnes impliquées, le bien-être de chaque individu doit être pris en compte. Si des craintes ou des inquiétudes accrues surviennent, elles doivent être traitées et, si nécessaire, une aide thérapeutique doit être recherchée.
