Le syndrome de Gollop-Wolfgang est un complexe de malformations caractérisées par des symptômes tels que l'aplasie tibiale ou la main fendue caractéristique. Le syndrome a probablement une base héréditaire. Les options de traitement comprennent des étapes orthopédiques, reconstructives et prothétiques.
Qu'est-ce que le syndrome de Gollop-Wolfgang?
Le syndrome de Gollop-Wolfgang est l'une des malformations congénitales des extrémités. Le complexe des symptômes a été décrit pour la première fois par le médecin Thomaz Rafael Gollop vers la fin du 20e siècle. Quelques années plus tard, l'orthopédiste américain Gary L. Wolfgang a poursuivi et complété cette description. Le complexe de symptômes a reçu son nom en l'honneur des deux premiers descripteurs. La maladie est une dysplasie squelettique se manifestant à la fois dans les membres supérieurs et inférieurs. Une absence congénitale du tibia distingue typiquement le syndrome. Cette manifestation est extrêmement rare. Le symptôme affecte moins d'une personne sur un million de maladies. La prévalence du syndrome de Gollop-Wolfgang est également faible en conséquence. Dans l'ensemble, les manifestations du syndrome sont extrêmement variées et peuvent se manifester par un large éventail de symptômes différents. Le plus souvent, le syndrome implique une main ou un pied fendu, également connu sous le nom d'ectrodactylie. La main fendue unilatérale est souvent associée à une bifurcation unilatérale du fémur.
Causes
À ce jour, la cause et l'étiologie du syndrome de Gollop-Wolfgang n'ont pas été déterminées de manière concluante. Ceci est principalement dû à sa faible prévalence, qui n'accorde que peu de points de départ à la recherche. Néanmoins, la communauté médicale est déjà plus ou moins d'accord sur certaines des corrélations du syndrome. Par exemple, on dit que les malformations se produisent sporadiquement plutôt que rarement. Une accumulation familiale et donc une base génétique est envisageable. La question de savoir si un mode d'hérédité autosomique dominant ou autosomique récessif est présent n'a pas encore pu être déterminée avec certitude. Aussi la question d'un lien avec un certain gène mutation et en particulier la question du gène causal n’ont pas pu trouver de réponse à ce jour. On ne connaît pas non plus de facteurs causaux susceptibles de favoriser la malformation en plus des facteurs génétiques.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Gallop-Wolfgang montrent une manifestation complète du complexe de symptômes immédiatement après la naissance. Dans la plupart des cas, les caractéristiques cliniques sont de multiples malformations squelettiques affectant à la fois les membres inférieurs et supérieurs. Par exemple, en plus de la formation de fentes sur une main ou un pied, il y a souvent une bifurcation unilatérale du fémur. En plus de l'ectrodactylie, une bifurcation fémorale dans le sens d'une bifurcation orbitale creuse peut être évidente. En outre, des attachements sous-développés ou complètement absents du tibia sont souvent présents. Dans le contexte de l'oligodactylie, la personne affectée n'a généralement pas doigt ou un orteil. Ce non-développement peut également affecter plusieurs membres de la main ou du pied. Dans certains cas, ce phénomène s'étend à la monodactylie chez les patients atteints du syndrome de Gollop-Wolfgang, au sens d'un seul membre de la main ou du pied. La bifurcation du fémur est généralement prononcée d'un côté. Vraisemblablement, beaucoup plus de malformations sont concevables dans le contexte du syndrome, qui n'a tout simplement pas pu être documenté jusqu'à présent en raison du peu de cas.
Diagnostic
Le médecin pose au plus tard le diagnostic du syndrome de Gollop-Wolfgang au moyen d'un diagnostic visuel après la naissance. Pour confirmer le diagnostic, une imagerie des extrémités peut être réalisée pour mettre en évidence les multiples malformations. Un diagnostic prénatal du syndrome est également envisageable. Par exemple, l'échographie moderne peut détecter des malformations telles que la dysplasie squelettique prénatale dans le cadre d'une malformation ultrason ou échographie fine. Le pronostic pour les patients atteints du syndrome de Gollop-Wolfgang est relativement favorable dans le contexte de la technologie prothétique actuelle. Différemment, le syndrome de polydactylie tibiale hypoplasique et le syndrome d'aplasie-ectrodactylie tibiale doivent être envisagés.
Complications
Le syndrome de Gollop-Wolfgang provoque une variété de malformations qui peuvent affecter différentes régions du corps. Cependant, la plupart des cas impliquent des malformations du squelette. Il n'est pas rare que des fentes se produisent dans les mains et les pieds.En outre, le patient manque souvent des orteils ou des doigts sur les membres, ce qui dans de nombreux cas conduit à une restriction dans la vie quotidienne. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome de Gollop-Wolfgang. Étant donné que les symptômes peuvent être reconnus immédiatement après la naissance, un diagnostic précoce et donc un traitement précoce sont possibles. Cependant, les orteils et les doigts manquants ne peuvent pas être reconstruits, de sorte que la personne affectée souffrira de ces symptômes pour le reste de sa vie. Pour cette raison, le traitement n'est que symptomatique. Si les membres présentent des déformations très sévères, ils peuvent également être amputés. Il n'est pas rare que le patient soit alors dépendant de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. Souvent, des soins psychologiques sont également nécessaires pour éviter Dépression et pensées suicidaires. L'intelligence n'est généralement pas affectée par le syndrome de Gollop-Wolfgang. L'espérance de vie ne diminue pas non plus en raison du syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En cas d'accouchement à l'hôpital, les infirmières et les médecins procèdent automatiquement à divers examens immédiatement après la naissance, au cours desquels l'état de l'enfant décomposition cellulaire est vérifié. Au cours de ce processus, les médecins remarquent la malformation du système squelettique et des examens supplémentaires sont lancés pour poser le diagnostic. En cas d'accouchement à domicile, la sage-femme présente constate les changements et anomalies de la structure osseuse de l'enfant. Elle prend également automatiquement en charge les étapes suivantes et consulte un médecin. Ensemble, ils clarifient quels examens complémentaires sont nécessaires. Si la malformation est déjà diagnostiquée dans l'utérus, le médecin prépare automatiquement une naissance à l'hôpital. Dans ces cas, la planification individuelle des naissances pour le bien-être de la mère et de l'enfant a lieu bien avant la date d'accouchement. Si des complications surviennent et qu'un accouchement soudain survient sans la présence de sages-femmes ou de médecins, un médecin doit être appelé immédiatement après la naissance. Dès que la malformation est constatée, une ambulance doit être appelée afin que le transport vers un hôpital soit aussi rapide et fluide que possible.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour les patients atteints du syndrome de Gollop-Wolfgang. La raison en est le fait même que les causes spécifiques du syndrome n'ont pas été déterminées de manière concluante. Même si les causes étaient clarifiées, un thérapie ne serait probablement qu'un gène thérapie, qui n'a pas encore été approuvée. Les patients sont donc traités de manière purement symptomatique. Le but le plus important de cette thérapie symptomatique est l'établissement de l'indépendance. Après le traitement, les patients doivent pouvoir conduire une vie aussi indépendante que possible. Les activités quotidiennes doivent être gênées le moins possible par les symptômes encore présents. Dans le cadre de cet objectif, il est particulièrement important d'améliorer la mobilité des patients. Si, par exemple, la personne affectée ne peut ni marcher ni saisir à cause des malformations, amputation des membres mal formés peuvent être envisagés dans des cas extrêmes. Tel amputation est suivi par appareillage prothétique, qui aura d'autant plus de succès avec une formation adaptée. Idéalement, la pose de prothèses, y compris la formation en rééducation, a lieu dans un centre de rééducation spécialisé en prothèses. En collaboration avec un physiothérapeute, les patients apprennent à manipuler les prothèses et à les utiliser correctement au quotidien. le amputation et la suite les mesures peut prendre des mois, voire des années. Il est recommandé de commencer le traitement le plus tôt possible pour de nombreuses raisons. D'une part, les jeunes apprennent à utiliser les prothèses beaucoup plus rapidement que les personnes âgées. D'autre part, la pose précoce de prothèses peut améliorer la situation psychologique des personnes touchées. Dans certains cas, les étapes de thérapie prothétique ne sont pas obligatoires. Orthopédique et reconstructive les mesures montrent également souvent un succès suffisant dans les formes légères.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Gollop-Wolfgang étant une maladie génétique, il ne peut y avoir de traitement complet ou causal dans ce cas. La personne concernée doit s'appuyer sur un traitement purement symptomatique, qui peut limiter partiellement les symptômes. Habituellement, les déformations des extrémités peuvent être corrigées pour permettre au patient de conduire dans la vie de tous les jours, mais dans les cas graves, ceux-ci doivent être amputés si la correction n'est pas possible. Il n'est pas rare non plus que des prothèses soient utilisées pour faciliter la vie quotidienne. Les mouvements peuvent être partiellement restaurés à l'aide de thérapie physique exercices, mais la personne affectée dépend souvent de l'aide d'autres personnes dans sa vie. En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome de Gollop-Wolfgang. Plus la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, plus la probabilité d'une évolution positive de la maladie est élevée. Dans certains cas, le syndrome de Gollop-Wolfgang peut également conduire aux plaintes psychologiques ou Dépression. Surtout chez les enfants, cela peut entraîner des brimades ou des taquineries, les enfants ont donc souvent besoin d'un traitement psychologique. Le syndrome de Gollop-Wolfgang étant une maladie génétique, il peut également être héréditaire.
Prévention
Jusqu'à présent, le syndrome de Gollop-Wolfgang ne peut être évité car les causes n'ont pas été déterminées de manière concluante.
Suivi des soins
Dans le syndrome de Gollop-Wolfgang, les options de suivi sont très limitées. Tout d'abord, les personnes touchées comptent sur le traitement des malformations pour éviter d'autres complications. Une guérison complète de ce syndrome n'est pas possible, de sorte que les personnes touchées dépendent généralement d'une thérapie à vie. L'espérance de vie des personnes touchées peut également être considérablement réduite en conséquence. Dans de nombreux cas de syndrome de Gollop-Wolfgang, le contact avec d'autres patients atteints du syndrome est également utile. Cela conduit souvent à un échange d'informations, ce qui peut rendre la vie et la vie quotidienne en général beaucoup plus faciles. Si les personnes concernées souhaitent avoir des enfants, Conseil génétique peut être utile. Cela peut également empêcher la transmission du syndrome aux descendants. La plupart des malformations sont atténuées par des interventions chirurgicales. Après ces interventions, les personnes touchées doivent se reposer et prendre soin de leur corps. Les activités pénibles doivent toujours être évitées. Physiothérapie est également souvent nécessaire. De nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être effectués à la maison pour accélérer le processus de guérison. Le soutien de la famille et des amis peut également avoir un effet positif sur l'évolution du syndrome de Gollop-Wolfgang.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Parce que le syndrome de Gollop-Wolfgang est une maladie génétique, il ne peut pas être traité par des moyens d'auto-assistance. Il est uniquement possible de soutenir la thérapie en agissant ainsi et de favoriser la mobilité de la personne affectée. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue par ce moyen. Les patients sont généralement dépendants d'une aide permanente dans leur vie quotidienne en raison du syndrome de Gollop-Wolfgang. Cela doit être fourni cordialement par la famille ou les amis du patient. Si une amputation des membres a eu lieu, la mobilité de la personne affectée est à nouveau favorisée par diverses thérapies. Les exercices de physiothérapie ou la physiothérapie peut souvent être effectuée à domicile pour accélérer le traitement. En règle générale, un début précoce de la thérapie a également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Les enfants ou les jeunes doivent toujours être pleinement informés des risques et des complications du syndrome de Gollop-Wolfgang afin d'éviter des troubles psychologiques ou Dépression. Le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome est également utile, car cela peut conduire à un échange d'informations qui peut faciliter la vie quotidienne.
