Le syndrome de Juberg-Marsidi est un trouble héréditaire associé à retardement et les troubles physiques. Le syndrome est rare, avec un cas par million de naissances. Elle est causée par une mutation dans l'ATRX gène.
Qu'est-ce que le syndrome de Juberg-Marsidi?
Syndrome de Juberg-Marsidi, également appelé syndrome de Smith-Fineman-Myers ou mental lié à l'X retardement-syndrome de faciès hypotonique I, est un trouble héréditaire. Il appartient au groupe des «syndromes avec association de déficit intellectuel et de visage hypotonique». La maladie a été décrite pour la première fois en 1980 par les pédiatres américains Richard C. Jubert et I. Marsidi. Depuis, plusieurs cas de la maladie dans des familles non apparentées ont été décrits. Dans l'ensemble, la maladie est très rare, avec un cas par million de naissances.
Causes
Le syndrome de Juberg-Marsidi est héréditaire. C'est un héritage récessif lié à l'X. Dans l'hérédité récessive liée à l'X, la gène est situé sur le chromosome X. Cela signifie que la maladie est héritée d'une manière liée au sexe. En règle générale, les femmes ne sont que porteuses de la maladie. Pour qu'une femme soit atteinte de la maladie, le père et la mère doivent être porteurs d'un chromosome X malade. Avec un seul chromosome X malade, la maladie héréditaire récessive ne prévaut pas. Ainsi, les femmes sont généralement exclusivement des chefs d'orchestre. Cela signifie qu'ils portent le malade gène mais ne présentent pas eux-mêmes de caractéristiques de maladie correspondantes. Étant donné que les hommes, contrairement aux femmes, n'ont qu'un seul chromosome X, ils sont affectés par la maladie si le chromosome X endommagé a été transmis par la mère. En gros, on peut dire que si le père a la maladie, tous les fils seront en bonne santé et toutes les filles seront chefs d'orchestre. Si la mère est porteuse du chromosome X endommagé, 50% des fils seront atteints de la maladie. 50 pour cent des filles seraient à nouveau chefs d'orchestre. La cause du syndrome est une mutation du gène dit ATRX dans la région chromosomique Xq25 approximativement dans un intervalle de 19.8 Mb.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme du syndrome de Juberg-Marsidi est une déficience intellectuelle sévère. Cela se manifeste par des capacités cognitives inférieures à la moyenne et, par conséquent, une limitation marquée de l'émotion et de la disposition. L'intelligence des enfants affectés est considérablement réduite. Les troubles de la croissance et du développement commencent déjà dans l'utérus, de sorte que les enfants naissent déjà sourds ou malentendants. Les visages déformés des enfants affectés sont frappants. Les traits du visage sont plutôt grossiers avec un visage plutôt étroit, les lèvres sont très proéminentes. Le plus bas lèvre semble tombant. Les incisives centrales supérieures semblent également proéminentes. En général, les dents sont assez écartées. Le sourcils sont touffus, les paupière les axes sont inclinés, tandis que les fissures palpébrales sont plutôt étroites. Aux coins des yeux, il y a un pli de peau couché devant les paupières. Ce peau le pli est appelé épicanthe. Le pont de la nez est large et plat avec une pointe nasale allongée. Cette déformation nasale est également appelée une selle nez. Dans l'ensemble, le front des enfants affectés est plus petit que la tête des enfants en bonne santé. Les oreillettes des enfants affectés sont également mal formées. Ceci est également appelé dysplasie auriculaire. Les troubles de la croissance se poursuivent au cours du développement, de sorte que les enfants restent de petite taille. Les muscles sont faiblement développés et le muscle la spasticité peut se produire. La kamptodactylie se trouve sur les mains. Ceci est une contracture de flexion du milieu les articulations du petit doigt et dans de rares cas également de l'annulaire. Ceci est probablement causé par un raccourcissement ou un rétrécissement de Tendons et gaines tendineuses. En plus de la camptodactylie, une clinodactylie peut également survenir dans le syndrome de Juberg-Marsidi. En clinodactylie, une phalange est pliée latéralement dans le squelette de la main. Un autre symptôme du syndrome de Juberg-Marsidi est le microgénitalisme. Le pénis et le scrotum sont sous-développés. Ceci est également appelé micropénis. Il existe également une dystopie testiculaire, qui est une anomalie de la position du testicule. Dans ce cas, le testicule se trouve temporairement ou définitivement à l'extérieur du scrotum.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les symptômes du syndrome de Juberg-Marsidi sont assez frappants, mais parce que le condition est très rare, le diagnostic n'est généralement pas posé directement.Les indications initiales comprennent des déformations du crâne, faible poids à la naissance, malformations génitales et perte auditive. Au cours du développement de l'enfant, s'ajoutent des troubles du développement physique et des limitations du développement cognitif. Certitude quant à savoir si le condition est vraiment le syndrome de Juberg-Marsidi ne peut être fourni que par des tests génétiques de l'enfant et des parents.
Complications
Le syndrome de Juberg-Marsidi provoque généralement des troubles mentaux et physiques importants et une gêne chez le patient. Ceux-ci peuvent limiter considérablement la vie et la routine quotidienne de la personne touchée. Dans la plupart des cas, les patients dépendent également des soins de la famille ou des soignants. Déjà là enfance il y a des perturbations dans la croissance et le développement. De plus, sévère retardement se produit également. En conséquence, les enfants en particulier peuvent être victimes d'intimidation ou de taquineries. De même, les traits du visage du patient sont modifiés et petite taille se produit. Les muscles ne sont également que relativement peu développés et la résilience du patient est considérablement réduite en raison du syndrome de Juberg-Marsidi. Il n'est pas rare qu'un micropénis se développe également. Le front de la personne touchée est également significativement plus petite que chez les personnes en bonne santé. Par ailleurs, perte auditive et des plaintes oculaires surviennent. Un traitement causal du syndrome de Juberg-Marsidi n'est pas possible. Par conséquent, seuls les symptômes du syndrome peuvent être limités et diverses thérapies sont nécessaires. Aucune complication particulière ne se produit. L'espérance de vie du patient peut être réduite par le syndrome de Juberg-Marsidi. De plus, les parents du patient nécessitent souvent également un traitement psychologique.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents doivent consulter un médecin avec leurs enfants dès que les premières anomalies physiques ou mentales de leur progéniture deviennent apparentes. S'il y a des retards de développement, des difficultés dans divers apprentissage processus, ou si une diminution de l'intelligence est perçue en comparaison directe avec des enfants du même âge, une visite chez le médecin doit être faite. En cas de capacité auditive réduite, de déformations des oreilles ou d'une musculature globalement faible, il est conseillé de débuter des examens de contrôle. Les anomalies physiques, adhérences ou déformations doivent être présentées à un médecin dès que possible. Si les enfants n'apprennent pas à marcher ou ne peuvent pas utiliser suffisamment leurs membres, la cause doit être déterminée. S'il y a des doigts raccourcis, des anomalies visuelles de la forme de la main ou les articulations, ou si l'enfant est petite taille, il y a lieu de s'inquiéter. Un diagnostic précoce est crucial pour l'efficacité des thérapies possibles. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premières irrégularités. Les garçons souffrant du syndrome de Juberg-Marsidi présentent également des troubles de la croissance du sexe. Un micropénis ou des anomalies du Testicules font partie des critères qui indiquent une maladie et doivent être examinés. Si les enfants ont le sentiment d'être surchargés dans les activités ludiques quotidiennes, s'ils ne deviennent pas indépendants malgré tous les efforts, ou si des problèmes de compréhension persistants sont évidents, une visite chez le médecin est conseillée.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de thérapie pour le syndrome de Juberg-Marsidi. Le traitement est purement symptomatique. L'ergothérapie ainsi que thérapie physique peut aider les enfants à se développer. Les spécialistes de l'audition et les ophtalmologistes font également généralement partie de l'équipe de traitement en raison de la déficience des organes sensoriels. Une intervention chirurgicale peut être indiquée pour corriger le désalignement des yeux et les problèmes de vision. Dans la plupart des cas, les enfants affectés ont également besoin d'audition SIDA. Le soutien thérapeutique le plus précoce possible est indispensable dans le traitement du syndrome de Juberg-Marsidi. Ce n'est qu'ainsi que les enfants pourront être soutenus à temps et les éventuels déficits de développement pourront encore être compensés à temps.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Juberg-Marsidi a un pronostic défavorable. Ce syndrome représente une mutation dans le patient génétique. Les exigences légales interdisent aux scientifiques et aux chercheurs d'intervenir et d'altérer les humains génétique. En conséquence, un remède pour la personne affectée n'est pas possible. Dans leur traitement, les médecins se concentrent sur l'amélioration du bien-être et de la qualité de vie du patient. Les interventions inutiles, qui ne peuvent que produire une embellissement optique, sont évitées: plus tôt un plan de traitement complet est créé et diverses thérapies sont commencées, meilleures sont les chances de succès du soutien et la réduction des déficits de développement. La maladie étant caractérisée par un retard mental sévère, malgré tous les efforts, il n'est pas possible d'atteindre un état de décomposition cellulaire qui permet une vie sans assistance médicale et sans accompagnement au quotidien. Pour la vie, la personne affectée a besoin de soins médicaux ainsi que de soins toute la journée. Divers dysfonctionnements ainsi que des changements physiques se produisent dans cette maladie et conduire à une incapacité grave à s'acquitter de ses responsabilités quotidiennes. Des interventions chirurgicales sont effectuées pour obtenir une amélioration des fonctions naturelles. Chaque intervention est associée à des risques et des effets secondaires. Des complications et de nouveaux troubles peuvent survenir. Dans de nombreux cas, les plaintes existantes déclenchent des maladies secondaires, qui doivent être prises en compte lors de l'élaboration d'un pronostic global.
Prévention
Le syndrome de Juberg-Marsidi ne peut être évité. Avec l'aide de diagnostic prénatal, les défauts génétiques peuvent être détectés précocement. Le diagnostic des hétérozygotes peut déterminer si l'un des parents est porteur du gène défectueux et pourrait le transmettre à l'enfant s'il devait se reproduire. En Allemagne, les gènes des enfants à naître ne peuvent être testés pour certaines maladies que dans des cas exceptionnels. Dans ce cas, le matériel génétique du embryon peut souvent déjà être différenciée exclusivement du matériel génétique de la mère. Sur le plan éthique, cependant, les tests génétiques prénatals sont assez controversés.
Suivi
La les mesures d'un suivi sont généralement très limités dans le syndrome de Juberg-Marsidi ou ne sont pas du tout disponibles pour la personne affectée. A cet égard, le besoin principal pour le patient de voir un médecin au début de l'évolution de cette maladie est d'éviter d'autres complications ou d'autres conditions médicales qui pourraient éventuellement continuer à réduire la qualité de vie. Par conséquent, l'objectif principal de cette maladie est la détection précoce et le traitement du syndrome de Juberg-Marsidi. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Cependant, si un enfant est souhaité, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués pour s'assurer que le syndrome ne se reproduit pas chez les descendants. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Juberg-Marsidi sont traités par le les mesures of physiothérapie or thérapie physique. De nombreux exercices de tels thérapie peut être répété au domicile du patient, ce qui peut continuer à soulager les symptômes. En cas de troubles visuels, les personnes affectées doivent porter des SIDA afin que ces perturbations ne continuent pas à s'aggraver. Surtout dans le cas des enfants, les parents doivent faire attention à l'utilisation correcte du visuel SIDA. En cas de troubles psychologiques, des discussions intensives avec ses propres parents ou avec des parents et amis sont très utiles.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints du syndrome de Juberg-Marsidi sont considérablement altérés dans leur développement physique et mental et sont souvent incapables de conduire une vie indépendante. Ainsi, la plupart des opportunités d'auto-assistance sont également inutiles, car ce sont principalement les tuteurs qui influencent le patient. condition. Bien que la qualité de vie soit sévèrement limitée par la maladie, l'état physique et mental du patient s'améliore souvent avec des soins adaptés au handicap. En ce qui concerne le retard mental, les personnes touchées fréquentent généralement un établissement scolaire spécialisé. Les éducateurs y prennent en compte la condition intellectuelle individuelle du patient et le soutiennent en conséquence de la meilleure façon possible. À l'école et dans d'autres établissements de soins, la personne touchée apprend généralement à connaître des contacts sociaux utiles qui facilitent la gestion de la maladie rare et améliorent la qualité de vie perçue. Certains symptômes peuvent être atténués par des médicaments appropriés, les parents étant attentifs au dosage correct. En général, les patients consultent généralement plusieurs médecins plusieurs fois par an, qui surveillent les différents symptômes de la maladie et prescrivent d'autres traitements. Le handicap physique empêche la pratique de certains types de sports, mais certaines alternatives sportives subsistent. Un physiothérapeute aide la personne touchée à renforcer ses capacités motrices, ce qui facilite la vie quotidienne.
