Le syndrome de Lujan-Fryns (LFS) est un trouble héréditaire lié à l'X qui provoque une diminution de l'intelligence avec une croissance marfanoïde concomitante. À ce jour, la maladie n'est pas considérée comme guérissable.
Qu'est-ce que le syndrome de Lujan-Fryns?
Un autre nom pour le syndrome de Lujan-Fryns est: mental lié à l'X retardement avec le syndrome de Lujan en même temps que l’habitus marfanoïde. Il a été observé pour la première fois en 1984 par le pédiatre américain J. Enrique Lujan chez quatre patients de sexe masculin. En 1987, le généticien humain Jean-Pierre Frans a décrit deux cas présentant la même symptomatologie. Le trouble très rare a été nommé d'après ces scientifiques. Le syndrome de Lujan-Fryns entraîne une altération de l'intelligence légère à modérée avec une croissance marfanoïde concomitante, une dysmorphie faciale et des anomalies du comportement. Cela peut également provoquer des malformations qui affectent le Cœur et cerveau. Selon le système de classification diagnostique de la CIM-10, le syndrome de Lujan-Fryns est classé comme une légère diminution de l'intelligence avec des troubles du comportement marqués; l'observation est conseillée.
Causes
Mutations dans le MED12 gène sont responsables du syndrome de Lujan-Fryns. MED12 est une sous-unité d'un complexe multiprotéique qui régule la transcription, un médiateur. Les cas étudiés présentaient une mutation ponctuelle, ou plus précisément une substitution. C'est à ce moment qu'une base d'ADN est échangée contre une autre. La catégorie de substitution présente dans le syndrome de Lujan-Fryns est une mutation faux-sens de type p.N1007S. Cela signifie que l'acide aminé asperge, qui devrait normalement être à la position 1007 le long de la séquence MED12, a été incorrectement remplacée par la sérine. La mutation provoque une expression incorrecte de la protéine codée, conduisant au trouble. Les affectés gène peut être localisé sur le chromosome X; son locus génique est 13.1, mais l'étiologie exacte n'est toujours pas claire.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes typiques incluent une déficience d'intelligence légère à modérée, mais des cas isolés de troubles mentaux sévères retardement ont également été signalés. En plus de la limitation mentale associée à l'habitus marfanoïde, les personnes atteintes du syndrome de Lujan-Fryns ont généralement une physionomie faciale typique de la maladie. L'habitus marfanoïde fait référence à un groupe de caractéristiques physiques typiques de Le syndrome de Marfan. Ceux-ci incluent un front haut, un visage long avec des traits étroits et un grand nez avec une racine nasale élevée souvent une hypoplasie de la mâchoire supérieure, un philtrum court et profond et une bouche haute. Les longs membres, doigts et orteils hyperextensibles sont également typiques. Le gros orteil est relativement court et le deuxième orteil est trop long. UNE cerveau l'anomalie souvent associée au syndrome est l'agénésie, c'est-à-dire le manque d'attachement et de développement, du corps calleux, également appelé le cerveau barre. Ce tissu, composé d'environ 250 millions de fibres nerveuses, relie les deux hémisphères cérébraux. Parmi les anomalies les plus courantes du comportement des personnes touchées, il y a un trouble similaire à celui observé chez les individus sur le autisme spectre. D'autres troubles mentaux qui peuvent être associés au syndrome de Lujan-Fryns comprennent le comportement psychotique, schizophrénie, hyperactivité et trouble déficitaire de l'attention, trouble oppositionnel avec provocation, trouble obsessionnel-compulsif, faible tolérance à la frustration, manque de contrôle des impulsions, apprentissage incapacités, à court terme Mémoire déficits, et perte d'appétit et même malnutrition. Cependant, dans des cas isolés, le syndrome de Lujan-Fryns survient sans déficience mentale.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Lujan-Fryns affecte principalement les hommes, ce qui est probablement génétique. Cependant, les chiffres exacts de la prévalence ne sont pas connus. Jusqu'en 2007, seul un diagnostic clinique du syndrome était possible; puisque le correspondant gène a été identifié, le diagnostic peut être effectué par analyse ADN. Le diagnostic basé sur les symptômes implique non seulement des découvertes physiques, mais également les schémas comportementaux psychopathologiques des patients. Le syndrome de Lujan-Fryns diffère des autres formes de troubles mentaux liés à l'X retardement par l'habitus marfanoïde qui l'accompagne. Cependant, l'habitus marfanoïde ne peut souvent être reconnu que pendant la puberté, car les structures physiques des patients ne sont pas encore développées de manière appropriée avant cette période. Pour le diagnostic ADN, le sang du patient ainsi que celui des autres membres de la famille est examiné. Le séquençage est utilisé pour analyser l'exon 22 du gène MED12, y compris les sites d'épissage intron / exon et les régions introniques flanquantes. Dans le diagnostic différentiel, il existe un autre trouble qui partage certaines similitudes avec le syndrome de Lujan-Fryns et est également dû à une mutation du gène MED12, le syndrome d'Opitz-Kaveggia. L'analyse de l'ADN nous permet de déterminer qu'il s'agit d'une mutation erronée p.R961W.
Complications
Tout d'abord, le syndrome de Lujan-Fryns entraîne une réduction sévère de l'intelligence du patient. En conséquence, il n'est pas rare que les personnes touchées soient dépendantes de l'aide d'autrui pour le reste de leur vie et incapables de gérer seules leur vie quotidienne. Pour cette raison, les proches et les parents des enfants sont également gravement touchés par le syndrome de Lujan-Fryns et souffrent souvent de limitations psychologiques ou Dépression. Les personnes atteintes sont hyperactives et souvent schizophrènes. Des troubles obsessionnels-compulsifs ou des comportements provocants se produisent, ce qui peut avoir un effet très négatif sur l'environnement social. Surtout à un jeune âge, le syndrome de Lujan-Fryns peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries du patient. De plus, le syndrome peut également conduire à malnutrition or perte d'appétit, réduisant considérablement la qualité de vie. Divers apprentissage des handicaps peuvent également survenir au cours du processus. Dans certains cas, le syndrome provoque Cœur problèmes ou crises d'épilepsie. Par conséquent, le traitement n'est que symptomatique et vise à réduire les symptômes. Cependant, une guérison complète n'est pas possible, de sorte que les patients sont généralement dépendants en permanence des soins. Cependant, l'espérance de vie des personnes touchées n'est pas réduite par le syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les enfants et les adolescents présentent des retards significatifs dans leur processus de développement par rapport à leurs pairs, les observations doivent être présentées à un médecin. S'il y a apprentissage handicapées, Mémoire problèmes, interruptions dans la capacité de se souvenir, ou si une anomalie mentale est perçue, une visite chez le médecin doit être faite. Les anomalies visuelles du visage de l'enfant sont un autre signe d'une irrégularité existante. Un front particulièrement haut, un visage long et étroit ou un nez la forme doit être clarifiée par un médecin. Si les doigts ou les orteils peuvent être hyperextendus sans problème, cela est inhabituel. Bien qu'il n'y ait pas douleur, les possibilités de mouvement indiquent une maladie qui doit être examinée par un médecin. Les troubles de l'attention, les actions compulsives, une réduction de la parole ou des anomalies du comportement doivent être examinés par un médecin. Si la personne affectée montre un comportement agressif, a un seuil de frustration bas ou des actions impulsives ne peuvent pas être contrôlées, une visite chez le médecin est nécessaire. Si le comportement est jugé hors norme par des personnes dans l'environnement social, une évaluation d'un médecin doit être recherchée. La personne affectée a souvent besoin d'une aide médicale pour éviter les actions autodestructrices. Une diminution du poids corporel, perte d'appétit, ou un changement de posture doit être discuté avec un médecin. Hyperactivité, comportement psychopathique ou hallucinations doit être évalué par un médecin dès que possible.
Traitement et thérapie
En raison des origines génétiques du syndrome, il n'existe pas encore de traitement de cause spécifique pour les patients atteints du syndrome de Lujan-Fryns. La maladie est considérée comme incurable. Néanmoins, il existe des procédures correctives, des interventions préventives et diverses thérapies pour traiter les problèmes cranio-faciaux, orthopédiques et psychiatriques des patients. Irrégularités avec le Cœur, ainsi que tout épilepsie, doivent être contrôlés régulièrement et traités avec des médicaments si nécessaire. Les déformations orthopédiques peuvent parfois être améliorées avec thérapie physique. La prise en charge psychologique des personnes malades est également utile. Le traitement se concentre sur la promotion du développement mental d'une part et la détection précoce de toute psychose et schizophrénie de l'autre. Le contrôle des impulsions, en évitant les explosions de colère et les comportements socialement incompatibles peuvent être appris avec des soins éducatifs et psychologiques spéciaux. La maladie est héritée principalement par le chromosome X. Cela signifie que même un gène défectueux hérité d'un parent atteint est suffisant pour transmettre la maladie.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Lujan-Fryns a un pronostic défavorable. La cause du syndrome est basée sur un défaut génétique. Parce que l'humain génétique ne peut pas être modifiée en raison de la situation juridique actuelle, il n'y a aucun moyen de corriger la cause du condition. Par conséquent, les médecins et les scientifiques se concentrent sur le développement et l'application de thérapies pour le traitement symptomatique. La maladie est associée à un retard mental sévère. Pour cette raison, les personnes touchées ne peuvent pas gérer toute leur vie sans l'aide d'autres personnes. Il ne leur est pas possible de conduire une vie indépendante. Ils sont totalement dépendants du soutien des soignants ou des proches. La maladie pose un défi particulier dans la gestion de leurs symptômes. Le risque de maladie mentale est donc augmentée, notamment chez les proches du patient. Dans une prise en charge médicale, la perturbation de l'activité cardiaque doit être minimisée. Un traitement médical à vie doit être instauré pour éviter les risques et les complications. Des thérapies éducatives et psychologiques spéciales sont utilisées pour améliorer la qualité de vie. Intervention précoce les programmes soutiennent également la progression de la maladie et montrent une amélioration des performances cognitives. Néanmoins, la maladie reste incurable. De même, malgré tous les efforts, l'état de la vie autonome n'est pas atteint.
Prévention
Puisque le syndrome de Lujan-Fryns est une maladie génétique, il n'y a aucun moyen pour l'individu affecté de se protéger de contracter la maladie. Pour la même raison, il n'y a pas de risque d'infection pour l'environnement, donc aucune prophylaxie n'est nécessaire.
Suivi
Dans le cas d'une déficience intellectuelle, les soins et le suivi peuvent aller très loin. Le suivi peut inclure à la fois psychosocial et thérapie physique. Selon l'âge de la personne handicapée mentale, une plus grande participation à la vie des autres peut être acquise grâce à un soutien de la parole et du langage ou au développement des habiletés motrices. De plus, les causes génétiques peuvent inclure des limitations physiques telles que petite taille ou pieds bot. Celles-ci nécessitent également un suivi médical ou orthopédique et Stack monitoring. Le suivi des personnes handicapées mentales comprend des les mesures qui varient selon la situation familiale et le degré de handicap. Les personnes handicapées mentales peuvent mener une vie quotidienne propice dans un lieu de travail spécial. Ils ont besoin d'offres d'aide à la vie privée. Compte tenu des options disponibles aujourd'hui, de nombreuses personnes handicapées mentales peuvent mener une vie indépendante sans problèmes majeurs.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Il n'y a pas d'options spéciales d'auto-assistance à la disposition de la personne atteinte du syndrome de Lujan-Fryns. En règle générale, les symptômes de ce syndrome ne peuvent pas être traités directement, il n'y a donc pas de remède. Seule une certaine réduction des symptômes grâce aux soins intensifs et thérapie peut arriver. L'intelligence réduite peut être traitée par différents exercices. Ici, en particulier, les parents et les proches du patient sont nécessaires, car ils doivent soutenir et encourager la personne affectée. De cette manière, d'autres complications à l'âge adulte peuvent être évitées. L'apparition de maladies mentales doit également être diagnostiquée à un stade précoce afin d'éviter les troubles psychologiques. En particulier, les accès de rage ou les psychoses doivent être pris en compte. Dans ce contexte, les conversations avec ses propres amis et avec la famille ont également un effet positif sur la maladie. Les symptômes cardiaques ne peuvent être atténués que par une intervention chirurgicale et des examens réguliers sont fortement recommandés. Fréquemment, les contacts avec d'autres personnes affectées et leurs parents peuvent également s'avérer très utiles, car cela peut conduire à un échange d'informations, ce qui peut faciliter la vie quotidienne.
